Brunnerin oireyhtymä on monoamiinioksidaasi-A:n puutoksesta johtuva harvinainen aineenvaihdunnan häiriö.Johanna Rintahaka, Sitä esiintyy lähes yksinomaan miespuolisilla henkilöillä. Brunnerin oireyhtymän taustalla on monoamiinioksidaasi-A:ta tuottavan MAOA-geenin mutaatio, ja oireyhtymällä on peittyvä X-kromosomaalinen periytymistapa. Se voi myös olla sporadisen uuden mutaation tuottama.
Brunnerin oireyhtymän tunnuspiirteitä ovat lievä kehitysvamma ja varhaislapsuudessa alkavat käytöshäiriöt. Tyypillistä on impulssikontrollin alentuneisuus, joka johtaa aggressiivisiin, jopa väkivaltaisiin purkauksiin. Sairastuneilla voi olla lisäksi esimerkiksi autismin kirjon häiriön tai ADHD:n piirteitä. Unihäiriöt ovat mahdollisia. Brunnerin oireyhtymään liittyy osalla potilaista jaksoittaista ihon punehtumista, hikoilua, päänsärkyä ja ripulia. Vastaavia ongelmia saattaa ilmetä sairastuneiden naispuolisilla perheenjäsenillä, vaikka naispuolisilla ei ole muita oireita. Brunnerin oireyhtymässä monoamiinioksidaasi-A-entsyymireaktion lähtöaineiden, kuten serotoniinin tasot ovat kohonneet. Entsyymireaktion lopputuotteiden taso puolestaan on alentunut. Brunnerin oireyhtymän hoidossa on käytetty muun muassa SSRI-lääkkeitä ja ruokavalion mukauttamista käytöshäiriöiden lievittämiseksi.
Brunnerin oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä Han Brunner vuonna 1993.
Lähteet
Luokka:Aineenvaihduntasairaudet Luokka:Neurologiset sairaudet Luokka:Perinnölliset sairaudet Luokka:Oireyhtymät