MECP2 () on geeni, joka koodaa samannimistä proteiinia. Ihmisillä geeni sijaitsee X-kromosomin pitkässä käsivarressa. Sen koodaama MECP2-proteiini on säätelyproteiini, joka säätelee geenien ilmentymistä. MECP2-geeni on yhdistetty Rettin oireyhtymään ja MECP2-duplikaatio-oireyhtymään.
Liittyvät sairaudet Rettin oireyhtymä
Rettin oireyhtymä on neurologinen sairaus, jota esiintyy ensisijaisesti naisilla. Se puhkeaa tavallisesti noin puolivuotiaana ja ensioireena on muun muassa kehityksen voimakas taantuminen. Sairauden syy on tavallisesti MECP2-geenin mutaatio, joka aiheuttaa geenin toimimattomuutta. Sairauden vakavuuteen vaikuttaa X-kromosomin inaktivaatio.
MECP2-duplikaatio-oireyhtymä
MECP2-duplikaatio-oireyhtymä on neurologinen sairaus, jota esiintyy yleensä vain miehillä. Sille tunnusomaisia oireita ovat kehitysvammaisuus, hypotonia, autistiset piirteet, epilepsia ja toistuvat hengitystieinfektioit. Oireyhtymän aiheuttaa Xq28-kromosomialueen kahdentumisesta johtuva MECP2-geenin yli-ilmentyminen.
Lähteet
Luokka:Geenit