Ihmisgenetiikka on perinnöllisyystieteen osa-alue, joka tutkii ihmisen ominaisuuksien periytymistä. Tutkimuksen perimmäisenä tavoitteena on vastata kysymyksiin, mitä ihmiset ovat ja minkä takia ihmiset ovat sellaisia kuin ovat. Ihmisgenetiikan tutkimuskohteita ovat esimerkiksi ihmisen DNA, kromosomit ja geenit sekä perinnöllinen muuntelu ihmispopulaatioissa ja niiden monimuotoisuus. Ihmisgenetiikka liittyy läheisesti lääketieteeseen, sillä perinnöllisyyden ymmärtäminen on keskeistä sellaisessa lääketieteellisessä tutkimuksessa, johon liittyy perinnöllinen tekijä. Terveyden ja sairauksien perinnöllisyyttä tutkivaa tieteenalaa kutsutaan lääketieteelliseksi genetiikaksi, mutta käsitettä käytetään toisinaan myös ihmisgenetiikan synonyyminä.
Koska ihmisen ominaisuuksien periytyminen ei merkittävästi poikkea muista organismeista, ihmistutkimus ei juurikaan kiinnostanut perinnöllisyystieteilijöitä ennen 1900-luvun puoliväliä. Perinnöllisyyden lääketieteellistä merkitystä alettiin ymmärtää paremmin perinnöllisten poikkeavuuksien havaitsemisen ja molekulaaristen tutkimusmenetelmien kehittymisen myötä. Ensimmäinen oppikirja ihmisgenetiikasta, perinnöllisyystieteilijä Curt Sternin kirjoittama Principles of Human Genetics, julkaistiin vuonna 1949, ja samana vuonna alkoi ilmestyä myös alaa käsittelevä American Journal of Human Genetics -tiedejulkaisu.
Katso myös ihmisen perimä Human Genome Project
Lähteet
*