pienoiskuva|Kromosomi 8 Kromosomi 8 on yksi ihmisen 23 kromosomista. Se sisältää yli 146 miljoonaa emäsparia. Arviot geenien määrästä vaihtelevat välillä 700−1400.
Geenejä Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 8:
GTF2E2, joka koodaa transkriptiotekijän IIE alayksikköä 2. Se on yksi trikotiodystrofiaan liitetyistä geeneistä. HGSNAT, joka koodaa lysosomaalista asetyylitransferaasia. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat tyypin C Sanfilippon oireyhtymää. KAT6A, joka koodaa lysiini-asetyylitransferaasi 6A:ta. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat äärimmäisen harvinaista KAT6A-oireyhtymää. LPL, joka koodaa lipoproteiinilipaasia. PTK2, joka koodaa fokaalista adheesiokinaasi 1:tä (engl. protein tyrosine kinase 2). RECQL4, joka koodaa erästä RecQ-helikaasia. Tämän geenin mutaatiot liittyvät Baller-Geroldin oireyhtymään, RAPADILINO-oireyhtymään ja Rothmund-Thomsonin oireyhtymään. SLURP1, joka koodaa proteiinia (englanninkieliseltä) nimeltä secreted LY6/PLAUR domain containing 1. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat harvinaista Meledan tautia. WRN, joka koodaa Wernerin oireyhtymään liittyvää helikaasia. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat Wernerin oireyhtymää.
Lähteet
Kromosomi 08