Beckwith–Wiedemannin oireyhtymä on ylikasvuoireyhtymä, johon kuuluvat lisäksi muun muassa matala verensokeri, haiman ja kielen poikkeuksellinen suurikokoisuus sekä toisinaan takaraivon poikkeamat. Nopeutunut pituuskasvu alkaa heti syntymästä, mutta hidastuu vähitellen.
Vammautuneiden henkinen kehitys on pääsääntöisesti normaalia. Joskus saattaa kuitenkin esiintyä kehitysvammaisuutta, sillä verensokerin huomattava mataluus aiheuttaa toisinaan mikrokefaliaa, pienipäisyyttä, ja hidastaa aivojen kehittymistä. Oireyhtymästä kärsivistä kuitenkin vain arviolta 4 % on keskitasoisesti tai vaikeasti kehitysvammaisia.http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/beckwith.htm Hieman yleisempää on synnynnäinen sydänvika. Harvoin esiintyy liikasormisuutta ja synnynnäisiä kasvaimia.
Oireyhtymä nostaa tiettyjen syöpien, varsinkin Wilmsin tuumorin (nefroblastooman) riskiä.http://www.nci.nih.gov/dictionary/?CdrID=304689 Oireyhtymä myös liittyy sekä hepato- että pankreatoblastoomaan.http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-pancrea.pdf
Beckwith–Wiedemannin oireyhtymän aiheuttaa geenivirhe. Useimmiten mutaatiot ovat satunnaisia, mutta 15 % tapauksista oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä. On arvioitu, että Beckwith–Wiedemannin oireyhtymästä kärsii arviolta yksi ihminen noin 13 700:sta.
Oireiston kuvasi ensimmäisenä Hans-Rudolf Wiedemann vuonna 1964.
Lähteet
Luokka:Oireyhtymät