L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS (de l') est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, Même si plus fréquents initialement dans ces régions, des cas d’ARSACS se retrouvent dans le monde entier. L’ ARSACS est la deuxième ataxie récessive la plus répandue après les ataxies de Friedrich.
Étiologie Mutation du gène SACS localisé sur le locus q12 du chromosome 13 codant la sacsine.
Conseil génétique Mode de transmission Transmission autosomique récessive
Sources Dystrophie musculaire Canada Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Charlevoix-Saguenay Charlevoix-Saguenay Charlevoix-Saguenay