Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X

L hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X est une maladie métabolique congénitale n'atteignant que les garçons en rapport avec une anomalie du métabolisme des stéroïdes surrénaliens.

Étiologie Mutation du gène NROB1 localisé sur le locus p21.3-p21.2 du chromosome X codant la DAX1 (protèine membre de la superfamille des récepteurs nucléaires orphelins.

Incidence & Prévalence

Description

Diagnostic Clinique

Biologie

I.R.M

Génétique

Diagnostic différentiel

Conseil génétique Mode de transmission

Diagnostic prénatal

Sources Orphanet Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300200 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

Catégorie:Maladie génétique Catégorie:Maladie métabolique congénitale Catégorie:Anomalie génétique du métabolisme des stéroïdes Catégorie:Terme médical