La génétique quantitative est la génétique des caractères qui peuvent donner lieu à des mesures, que ce soient des caractères à variation continueLorsqu'une variable peut être exprimée numériquement, elle est dite quantitative (ou mesurable). Dans ce cas, elle peut être discontinue ou continue. Elle est discontinue si elle ne prend que des valeurs isolées les unes des autres. Une variable discontinue qui ne prend que des valeurs entières est dite discrète (exemple : nombre d'enfants d'une famille). Elle est dite continue lorsqu'elle peut prendre toutes les valeurs d'un intervalle fini ou infini (exemple : taille d'un plant de maïs). (tels que le poids ou la taille d'un organisme) ou discontinue (à déterminisme complexe), c'est-à-dire résultant de plusieurs facteurs génétiques ou non (on parle également de génétique multifactorielle)VERRIER E., BRABANT P., GALLAIS A., 2001. Faits et concepts de base en génétique quantitative. Polycopié INA Paris-Grignon, 134 p..
La génétique quantitative s’appuie sur la génétique des populations et les statistiques.
Histoire Gregor Mendel avait observé que, chez le haricot, le croisement de variétés à fleurs blanches et à fleurs rouges donnait « toute une série de couleurs allant du pourpre au violet pâle et blanc ». Pour expliquer ce phénomène, Mendel proposa de considérer que la couleur de la fleur du haricot est un mélange de caractères élémentaires, la transmission de chacun suivant les mêmes règles que celles mises en évidence chez le pois, suggérant ainsi ce qu’aujourd’hui nous décrivons comme l’intervention de plusieurs locus pour rendre compte de la variation continue de certains caractères. Plus tard, des sélectionneurs de plantes comme l’Américain East (1903) ou le Suédois Nielson Ehle (1908) firent des expériences étayant cette hypothèse multifactorielle. Il fallut cependant attendre 1918 pour que le statisticien anglais Ronald Fisher propose un modèle de synthèse, rendant à la fois compte des lois de Mendel et des relations biométriques entre apparentés.
Au cours des années 1930 et 1940, la théorie synthétique de l'évolution a posé les bases de l'étude scientifique des processus d'évolution en biologie. Cette théorie est basée sur l'intégration de la théorie de l'hérédité mendélienne et de la génétique des populations à la théorie darwinienne. Cette théorie est aussi appelée néodarwinisme ou synthèse néodarwinienne pour souligner le fait qu'elle constitue une extension de la théorie originale de Charles Darwin, laquelle ignorait les mécanismes de l'hérédité génétique.
L'analyse de locus de caractères quantitatifs (QTL) est un ajout plus récent à l'étude de la génétique quantitative.
Principe de base La valeur phénotypique (P) d'un individuDans le milieu professionnel de la sélection, animale ou végétale, on parle également de performance., c'est-à-dire le résultat de la mesure effectuée sur un individu, est modélisée de manière simplifiée (en ignorant les interactions entre génotypes et environnements) comme la somme d'une composante génétique appelée valeur génotypique (G) et d'une composante environnementale traduisant l'effet de l'environnement (E), soit : P = G + E
L'effet environnemental désigne le milieu dans lequel vit (ou a vécu) l’individu observé, certains états physiologiques qui lui sont propres et l’observateur lui-même. En production végétale, on range dans cette catégorie des facteurs tels que l’année (influence du climat), la parcelle (influence des conditions topographiques et de sol), les doses d’engrais appliquées aux différents stades du développement de la plante, les traitements phytosanitaires effectués, les conditions de récolte, etc.
Gènes marqueurs et gènes majeurs Au lieu de repérer l’origine du génome des individus chromosome par chromosome, on peut le faire sur des fragments chromosomiques plus petits grâce au marqueurs génétiques moléculaires (RFLP, AFLP, microsatellites, SNP, etc.).
Pour que l’action d’un gène soit facilement décelable, il faut que les différences induites par ce gène soient grandes en regard de la variation totale observée. De tels gènes sont appelés gènes majeurs, du fait de l’ampleur des différences phénotypiques qu'ils occasionnent.
Dans de nombreuses espèces domestiques, l’existence de gènes majeurs pour certains caractères quantitatifs a pu être décelée par analyse des distributions. Cependant, des analyses fines de génétique quantitative mettent en évidence une composante autre que celle relative aux locus concernés.
Génétique quantitative multivariée Les traits phénotypiques partagent souvent certaines bases génétiques, et la covariance génétique additive parmi les traits les empêche d’évoluer indépendamment les uns des autres. La covariance résulte des processus d’épistasie et de déséquilibre de liaison. Ces processus génétiques donnent lieu à des patrons développementaux modulaires et à une intégration fonctionnelle, ce qui résulte en une sélection corrélée qui mène à une intégration génétique (corrélations génétiques). Finalement, la corrélation génétique aboutit à l’intégration évolutive et l’évolution corrélée des traits.
La génétique quantitative multivariée permet d’étudier l’évolution des traits en intégrant ces notions. La matrice G représente l’outil de base utilisé en génétique quantitative multivariée. Il s’agit du concept central pour comprendre la transmission d’une série de traits.
L'utilisation de la génétique quantitative en évolution Bien que la génétique quantitative s’appuie sur l’étude des gènes entre des populations, de nombreuses études cherchent à relier la microévolution à la macroévolution, dans le but d’étudier la divergence des patrons de covariance.
Certains chercheurs constatent l’émergence d’une nouvelle discipline, la génétique quantitative comparative, qui se base sur la comparaison des variances et des covariances génétiques, mais qui se distingue de la génétique quantitative classique de par l’incorporation d’informations phylogénétiques par l’utilisation de la méthode comparative.
Définition et structure de la matrice G vignette|G-ellipse et matrice G pour deux caractères. Le nuage de points correspond aux couples de valeurs pour les caractères 1 et 2 prises dans une population. À gauche, le coefficient de corrélation (rg) est nul. À droite, le coefficient de corrélation est positif : la covariance entre les deux traits est positives. Une matrice G, ou matrice de variance-covariance génétique additive, est une matrice qui contient les valeurs de covariance génétique additive entre une suite de traits. C’est une matrice carrée symétrique qui contient sur sa diagonale les valeurs de variance génétique additive pour chaque trait étudié, et dont le coefficient σij contient la valeur de la covariance génétique additive entre les traits i et j.
Chaque individu dans une population possède une valeur génétique pour chaque trait phénotypique qui est transmis à la descendance. Il est possible de visualiser ces valeurs génétiques sous la forme d’un nuage de points, formant une ellipse. Ce nuage peut être représenté à l’aide d’une matrice G : les vecteurs propres de l’ellipse représentent les composantes principales, ou vecteurs propres, de la matrice G, et la longueur de chaque axe est déterminée à l’aide de la valeur propre correspondante de la matrice G. Plus exactement, la distance le long de chaque axe, en partant du centre de l’ellipse jusqu'à son extrémité est 1.96 fois égale à la racine carrée de la valeur propre correspondante. L'axe de l’ellipse le plus long est particulièrement intéressant car il représente la dimension dans l’espace des traits pour laquelle il y a le maximum de variance génétique. Cette dimension est parfois appelée la ligne de moindre résistance. Plus la corrélation génétique entre les traits est forte, plus l'ellipse est aplatie, et donc plus la ligne de moindre résistante est long par rapport aux deuxième axe.
L’étude des vecteurs propres et valeurs propres de la matrice G par les méthodes d’« analyse propre » (eigenanalysis), ou analyse en composantes principales (ACP) est utile car lorsque le nombre de traits mesuré augmente – donc la taille de la matrice – il est de plus en plus difficile d’interpréter des patrons de covariance simplement à l’aide de la matrice G. L’analyse propre facilite l’étude qualitative et la détermination statistique du potentiel évolutif ou de la base génétique d’une suite de traits.
L’influence de la matrice G sur la trajectoire évolutive alt=Trajectoire Evolutive|vignette|Paysage adaptatif avec deux pics, qui montre la valeur sélective en fonction de la valeur génétique de deux traits. Une forte valeur sélective est représentée par une couleur chaude. La trajectoire évolutive est influencée par la structure de la matrice G. La matrice G joue un rôle crucial dans la théorie de l’évolution des traits polygéniques. Plusieurs études estiment qu’elle représente une contrainte évolutive, qui influencerait la trajectoire évolutive de concert avec le paysage adaptatif. En effet, lorsque la covariance entre certains traits est non nulle, l’évolution de la moyenne phénotypique prend une direction qui n’est souvent pas celle favorisée par la sélection.
La génétique quantitative donne des moyens de prédire l’évolution de suites de traits à partir de la connaissance de la sélection directionnelle et du degré de ressemblance parmi les individus de la population étudiée. Cette relation est donnée par l’« équation du sélectionneur » (breeder’s equation) et peut être étendue à plusieurs traits à travers l’équation de Lande (1979) nommée Multivariate breeder’s equation. Cette équation est une variante de la breeder’s equation étendue à plusieurs variables. Il s’agit de l’équation phare de la génétique quantitative multivariée.
Elle est décrite comme suit :
Δz est le vecteur représentant la variation de la moyenne phénotypique pour chaque trait. G représente la matrice de variance-covariance génétique additive. P représente la matrice de variance-covariance phénotypique, mesurée pour une population donnée en tenant compte des contributions génétiques et environnementales. S est le vecteur de covariance entre les traits et la valeur sélective, qui décrit l’action de la sélection sur l’évolution de la moyenne phénotypique. On peut également poser :
avec β le gradient de sélection, le vecteur contenant les coefficients de régression partielle de la valeur sélective pour chaque trait.
Cette équation a été utilisée dans des études théoriques pour explorer les trajectoires évolutives, notamment par l’étude des contraintes sur la direction de la trajectoire évolutive. La matrice G contraint la vitesse et la direction de l’adaptation. Si la matrice G est stable, elle pourrait être utilisée pour prédire le potentiel évolutif d’une population ou pour reconstruire la forme de sélection qui a mené à la divergence génétique au sein des populations, et par la suite parmi les espèces.
L'hypothèse comme quoi la matrice G agirait comme une contrainte évolutive sur une grande échelle de temps se traduirait par le fait qu'une forte corrélation génétique parmi des traits dans une espèce ancestrale engendrerait une forte corrélation entre la moyenne phénotypique de ces traits chez les espèces descendantes de l'espèce ancestrale. À l'inverse, une corrélation génétique presque nulle dans une espèce ancestrale ne contraindrait pas les possibilités d'évolution pour la descendances.
Aucun consensus empirique n'a pour l'instant émergé quant à l'importance de la matrice G en tant que contrainte évolutive.
Évolution théorique de la matrice G