Le syndrome de Hermansky-Pudlak est une maladie génétique très rare impliquant plusieurs organes du corps caractérisée par un albinisme oculo-cutané, des troubles hémorragiques par trouble plaquettaire et dans quelques cas une fibrose pulmonaire et une colite membraneuse. Cette maladie est transmise de manière autosomique récessive.

L'albinisme, outre la réduction de la pigmentation de la peau et des cheveux, implique l'œil avec diminution pigmentaire de l'iris et de la rétine s'accompagnant d'une diminution significative de l'acuité visuelle.

Les saignements sont fréquents se manifestant par des épistaxis, des saignements gingivaux, des menstruations prolongées, des hémorragies de la délivrance.

La fibrose pulmonaire débute vers l'âge de 30 ans et entraîne en 10 ans le décès.

La colite membraneuse est grave dans 15% des personnes atteintes.

La maladie a été nommée en hommage à František Heřmanský (1916–1980) et Pavel Pudlák (1927–1993). La pathologie fut décrite pour la première fois en 1959 chez 2 hommes présentant un albinisme oculo-cutané associé à des problèmes de coagulation.

Références

Sources Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:203300 Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:608233 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

Hermansky-Pudlak Catégorie:Maladie liée au chromosome 10 humain