La médecine personnalisée est une médecine cherchant à améliorer la stratification et la prise en charge des patients en utilisant des informations biologiques et des biomarqueurs au niveau des voies moléculaires des maladies, de la génétique, de la génomique, de la protéomique ainsi que de la métabolomique.
La définition de la médecine personnalisée n’a pas été véritablement établie et est parfois floue. Dans les différentes définitions trouvées, ces points reviennent fréquemment :
Une médecine cherchant à prodiguer un parcours personnalisé pour un traitement plus adapté à chaque patient (rééducation, médication, chimiothérapie, radiothérapie, etc.).
Une médecine basée sur un entretien plus long et personnalisé lors du dialogue médecin-patient (fréquent dans le domaine de l'homéopathie, et cherchant à prodiguer un parcours personnalisé pour un traitement plus adapté à chaque patient (rééducation, médication, chimiothérapie, radiothérapie, etc.Hans S., Scotte F., Hoffman C., Pelicier N., Ménard M., Badoual C. & Brasnu D. (2014). Expérimentation du parcours personnalisé des patients atteints d’un cancer des voies aéro-digestives supérieures. Bulletin du Cancer, 101(10), 910-915. ; Une médecine utilisant des moyens de modélisation individuelleCOSSON, M., RUBOD, C., VALLET, A., WITZ, J. F., & BRIEU, M. (2011). Modélisation biomécanique des mobilités des organes pelviens : vers une médecine personnalisée. Bulletin de l'Académie nationale de médecine, 195(8), 1869-1883 (résumé). et/ou des moyens de prévention personnalisés (avec par exemple l'utilisation de dosimètres individuels dans le domaine du nucléaireChiavassa, S. (2005). Développement d'un outil dosimétrique personnalisé pour la radioprotection en contamination interne et la radiothérapie vectorisée en médecine nucléaire (thèse de doctorat, Toulouse 3).) ; Une médecine construite sur une caractérisation fine du patient notamment basée sur une l'analyse moléculaire et les signatures génétiquesSansregret, L., & Nepveu, A. (2011). La médecine personnalisée grâce aux signatures d’expression génique: l’exemple du cancer du sein. MSA. afin d'être plus prédictiveMathieu T., Bermont L., Boyer J. C., Versuyft C., Evrard A., Cuvelier I. & Peoc’h, K. (2012). Champs lexicaux de la médecine prédictive et personnalisée. In Annales de Biologie Clinique (novembre 2012, Vol. 70, , ). d'optimiser les chances de guérison, d'efficacité des médicaments (pharmacogénétiqueAllorge, D., & Loriot, M. A. (2004). La pharmacogénétique ou la promesse d’une médecine personnalisée: variations du métabolisme et du transport des médicaments. In Annales de Biologie Clinique (Vol. 62, No. 5, ).) et d'améliorer la gestion de la maladie en identifiant mieux les prédispositions à une maladie d’un patient, aux éventuels effets secondaires d'un traitement, etc.CEPMED, Rapport annuel 2009-2010, Centre d'excellence en médecine personnalisée. Dans ce cas, elle se veut aussi être une médecine de précisionAlain Claeys, Jean-Sébastien Vialatte (2014). Les progrès de la génétique, vers une médecine de précision. Les enjeux scientifiques, technologiques, sociaux et éthiques de la médecine personnalisée, rapport de l'Assemblée nationale . Dans le cadre du cancer on parlera alors de Profilage moléculaire des tumeurs ; Une médecine également capable de prendre en compte les caractéristiques et effets du « gnotobiote » et en particulier du microbiote cutané humain, du microbiote vaginal humain et surtout du microbiote intestinal ainsi que leurs composantes génétiquesBlasco-Baque, V., Serino, M., & Burcelin, R. (2013, January). « La thérapie métabolique à l’interface entre l’homme et le microbiote intestinal ». In Annales Pharmaceutiques Françaises (Vol. 71, No. 1, ). Elsevier Masson. Grâce à la médecine translationnelle, et à un accès à des bases de données open-source, le séquençage génomique tend à passer dans la pratique quotidienne d'un nombre croissant de praticiensNau, J. Y. (2010). « Séquençage génomique en pratique quotidienne? » Revue médicale suisse, 6(249), 1038-1039.. La théranostique utilise l'imagerie, non seulement pour cartographier les cellules cancéreuses dans le corps entier, mais aussi pour les traiter de manière ciblée.
Selon les sens que les médecins veulent mettre en avant, cette médecine est aussi appelée médecine de précision, médecine stratifiée, médecine 4P (prédictive, préventive, personnalisée et participative).
Aujourd'hui, la vision de la médecine évolue pour parler d'une médecine réellement personnalisée, dite des 6P. On ajoute la "pertinence" des soins qui doivent avoir un bon niveau de preuve et être le plus adaptés au vu des connaissance actuelle de la science et en regard du profil du patient. Le sixième P correspond au "parcours de soin" ou "pluriprofessionnels", pour une prise en charge optimale du patient, les différents spécialistes se doivent de coordonner leurs soins.
Cette médecine se veut capable de donner des conseils plus personnalisés concernant les activités sportives et physiquesBréchat, P. H., Lonsdorfer, J., & Vogel, T. (2007). Pour une promotion de la santé par des activités physiques et sportives, sûre, personnalisée et accessible pour tous. La Presse Médicale, 36(3), 379-380., les effets des aliments sur l'expression des gènes (nutrigénomique)Junien, C. (2008). Une science émergente: la nutrigénétique., leur influence sur les médicaments. La médecine personnalisée est d'ailleurs souvent assimilée à la médecine génomique car cette dernière est la plus facile à mettre en œuvre actuellement, même si elle est loin de répondre à toutes les questions.
Elle pourrait aussi utiliser l'informatique ubiquitaire et des systèmes spécialisés de capture électronique des données d'intérêt médical pour un suivi constant ou épisodique de certains patientsAchkar C., Molina J., Haentjens Y., Leborgne A., Alquié G., Sou G. & Audet M. (2011). Capture électronique des données pour le suivi médical personnalisé (CapElecMed). IRBM, 32(2), 113-117..
Limites et enjeux éthiques Comme on l’a fait autrefois à propos des antibiotiques, cette médecine est parfois présentée comme permettant de mettre fin à la plupart des maladies Martin, J. (2013). La fin de la maladie (?) par la médecine personnalisée (recension d’un ouvrage de David B. Agus). Bull Méd Suisses, 94(21), 806-8.
D’autres estiment qu’il existe des risques que cette médecine du futurVilledieu, Y. (2013, May). La société est-elle prête pour la médecine du futur?. In Document présenté au: Colloque annuel du Collège des médecins du Québec. qui pourra à la fois s'appuyer sur les développements de l'informatique médicale et du Haiech, J., & Galli, T. (2010). Biologie systémique, biologie synthétique et nanobiotechnologies: le triptyque du . M/S-Medecine Sciences, 25(6), 576. puisse dériver vers le tout génétique (au détriment de l'épigénétique et des composantes sociopsychologiques de la santé) ou vers une médecine outrepassant les limites éthiques et bioéthiques fixées par la société, dans le domaine des neurosciences et de la psychiatrie notammentEvers, K. (2009). Personalized medicine in psychiatry: ethical challenges and opportunities. Dialogues in clinical neuroscience, 11(4), 427.
Confidentialité des données personnelles de santé La médecine personnalisée est largement basée sur l’exploitation de données génétiques et génomiques des patients issues par exemple de tests génétiques. Le patient dispose d’une grande quantité d’informations sur sa santé, qui peuvent aussi concerner sa famille et posent alors la question de quand faut-il informer la famille des résultats d’un test génétique ? De plus, ces résultats de tests génétiques seront stockés dans des grandes bases de données, et il est très important d’assurer la confidentialité de ces données de santé personnelles et identifiantes. En effet, à l'exception des jumeaux identiques, chaque personne a son propre génome et il est très facile de faire correspondre des échantillons à un individu. Ces grandes bases de données pourraient donc être exploitées pour identifier un individu et exploiter ses données génétiques à son insu. Au fur et à mesure que notre compréhension de la relation entre le génotype et le phénotype s'améliore, il pourrait même devenir possible de prédire à quoi ressemble une personne en se basant uniquement sur les données de ces biobanques.
Ainsi, le développement de la médecine personnalisée fait naître de nouvelles questions, notamment autour de la divulgation des informations à la famille lorsqu’un individu est touché par une maladie héréditaire, et autour de la confidentialité des données.
Consentement des membres de la famille Parce que les gènes sont transmis de génération en génération, les résultats d'un test génétique d'un individu peuvent donner des informations sur le risque de développement potentiel d'une maladie chez les membres de leur famille. Se pose alors le dilemme de révéler ou non au reste de la famille les résultats d’un test génétique, puisque les médecins ne sont autorisés à divulguer ces informations qu’avec le consentement du patient.
Par exemple, BRCA1 et BRCA2 sont des gènes impliqués dans la réparation des dommages de l’ADN. Les personnes qui héritent de variants nocifs de l'un de ces gènes ont un risque accru de développer un cancer, comme le cancer du sein et des ovaires. Si l'un des parents est porteur de cette mutation, l'enfant a 50% de risques d'hériter de la mutation. Si un individu souhaite se faire tester et découvre qu’il est porteur d’une mutation, le communiquer à la famille permettrait de réduire les risques d’un diagnostic tardif d’un cancer puisqu’un suivi médical serait assuré, mais cela ne respecterait pas leur droit de ne pas savoir, et pourrait aussi faire naître de l’inquiétude chez des patients qui pourraient ne jamais développer de cancer.
Possibilité d'utilisation abusive Étant donné que les tests génétiques représentent un outil qui permet d’évaluer les prédispositions d’un patient à certaines maladies ainsi que sa réponse à un médicament donné, il est important de développer une politique pour encadrer leur utilisation. Le risque du détournement de ces informations génétiques vers un autre rôle que leur rôle sanitaire est important à considérer et pourrait concerner plusieurs domaines, notamment ceux du travail et de l’assurance. Pour le domaine du travail par exemple, un employeur possédant les informations génétiques d’une personne pourrait refuser de l’embaucher et ainsi créer un nouveau critère discriminatoire de sélection à l’embauche. Quant au domaine de l’assurance, aujourd’hui l’état de santé est déjà pris en compte, mais ce n’est que l’état de santé actuel ou passé. En prenant en compte les prédispositions d’un patient, le rôle même de l’assurance telle qu’on le connaît aujourd’hui serait alors dénué de sens puisqu'il se base sur l’ignorance et la mutualisation du risque.
Afin de prévenir la discrimination des individus dans l'emploi ou dans différents contextes sociaux, des réglementations ont été mises en place. Par exemple, aux Etats-Unis, la loi sur la non-discrimination de l'information génétique (GINA) stipule que les employeurs ne sont pas autorisés à utiliser l'information génétique pour embaucher, licencier ou promouvoir leurs employés. De plus, cette loi interdit aux assurances maladie de demander les informations génétiques d'un individu ou des membres de sa famille, ainsi que de les utiliser pour décider de la couverture ou des tarifs. Toutefois, cette loi ne s’étend pas à l’assurance vie, à l’assurance invalidité ou à l’assurance dépendance.
Critiques Arnaque, promesses irréalistes se relèvent dans certains documents publicitaires pseudo-scientifiques.
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