La maladie lymphoproliférative liée à l'X est une maladie génétique en rapport avec une mutation du gène SH2D1A responsable de trois phénotypes : Chez un garçon, une réponse immunitaire inappropriée de l'organisme à une infection à virus d'Epstein-Barr avec prolifération des cellules cytotoxiques T et des macrophages responsable d'une mortalité de 90 % des individus atteints souvent par insuffisance hépatique aiguë. Dans un tiers des cas, la diminution de la synthèse des immunoglobulines est diagnostiquée avant une infection à Epstein-Barr. L'injection régulière d'immunoglobuline G permet d'éviter cette complication. Une anomalie de la synthèse des gamma globulines. Une prolifération inhabituelle des lymphocytes B.
L'apparition de lymphome, particulièrement à haut grade ou type non hodgkien à localisation souvent intestinale, survient dans un tiers des individus porteurs de cette pathologie.
Le seul traitement est la transplantation de moelle osseuse allogénique dès que possible.
Sources Janos Sumegi, Judith Johnson, Alexandra Filipovich, Kejian Zhang, Lymphoproliferative Disease, X-Linked In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Lymphoproliférative