Le dépistage prénatal de l'autisme est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero l'autisme chez l'embryon ou le fœtus, majoritairement via des microdélétions chromosomiques. En cours de développement, il soulève des questions éthiques de par la grande variabilité des profils évolutifs de personnes autistes, et le risque élevé d'avortements sélectifs pouvant en découler. La première autorisation officielle de procéder à une interruption de grossesse en cas de suspicion d'autisme est accordée en Australie-Occidentale en 2013. Plusieurs méthodes ont été explorées : mesure d'hormones dans le liquide amniotique, IRM, recherches de mutations génétiques spécifiques. La plus fiable est l'analyse des puces à ADN chromosomiques. Plusieurs « dépistages » via prélèvement sanguin sont disponibles depuis 2019, bien que la nature polygénique de l'autisme rende ces tests peu fiables. Un nombre croissant de centres de diagnostic prénatal proposent ces tests.

Les intentions d'avortement sélectif sont variables selon les pays et les cultures concernés. Fin 2019, deux tiers des mères taïwanaises d'enfants autistes sont favorables à l'accès à ces tests, et plus de la moitié demandent l'interruption de leur grossesse en cas de suspicion de trouble du spectre de l'autisme (TSA). La majorité des parents sont favorables à ces tests, considérant qu'il leur revient d'effectuer le choix de donner naissance, ou non, à un enfant autiste. Quelques professionnels de santé, tels que Laurent Mottron et Simon Baron-Cohen, ainsi que la majorité des associations de personnes elles-mêmes autistes, dénoncent le risque eugéniste lié à la commercialisation de ces tests, notamment à travers la création de (). L'ONU adresse un avertissement officiel fin 2019, quant au risque d'appauvrissement de la diversité humaine qui pourrait découler d'un nombre élevé d'avortements sélectifs ciblant l'autisme.

Méthodes Le dépistage prénatal de l'autisme a fait l'objet de diverses théories et méthodes d'investigation. En 2015, une équipe hongroise souligne le faible nombre d'anomalies chromosomiques détectables (0,3 à 0,6 % des cas), et suggère d'utiliser comme indicateur la mesure du diamètre bipariétal au cours du premier trimestre de la grossesse. En 2020, l'analyse des puces à ADN chromosomiques est considérée comme la méthode la plus fiable et la plus précise, en particulier par comparaison au caryotypage.

Ces tests restent cependant limités dans leur précision et leur pertinence. L'une des raisons est que les causes des troubles du spectre de l'autisme (TSA) soient multifactorielles. Une autre réside dans l'impossibilité de prédire la trajectoire évolutive d'une personne autiste, certaines restant très lourdement handicapées à l'âge adulte, d'autres menant une vie relativement autonome, voire, devenant surdouées : .

Amniocentèse thumb|Schéma d’une amniocentèse.

Les prémices de cette recherche remontent au psychologue britannique Simon Baron-Cohen, qui publie en 2009 dans le : des niveaux élevés de testostérone dans le liquide amniotique sont prédictifs de traits d'autisme, cela pouvant être détecté par amniocentèse.. Il précise aussi que cela ne permet pas (encore) de dépistage prénatal..

En 2016, une étude californienne sur les taux comparés d'estriol, de gonadotrophine chorionique, et d'alpha-fœtoprotéine à mi-grossesse suggère de l'utiliser comme indicateur de probabilité d'autisme..

Prélèvement sanguin

Un dépistage sanguin sur une délétion chromosomique spécifique à une forme d'autisme ainsi qu'à d'autres conditions, fiable à 80 %, est évoqué en 2014., ce taux de succès étant considéré comme trop faible pour en faire un dépistage prénatal.. En 2018, la fiabilité de ce test sanguin passe à 92 %.. La détection statistique d'un chez l'enfant à naître d'une femme enceinte est alors devenue particulièrement fiable..

D'après , le test génétique à partir de prélèvements sanguins est en cours de développement en .. En , une équipe de l'université de Californie à Davis et de l'université de Stanford annonce avoir développé un test efficace sur 20 % des formes d'autisme, basé sur la détection des anticorps dans le sang maternel..

IRM

Début 2014, un groupe de chercheurs américains découvre grâce à l'IRM une propre aux fœtus autistes... La neuroscientifique en pédiatrie Moriah Thomason (Université de Wayne State), commente cette découverte en déclarant que .

Analyse du sperme du père Il est suggéré en 2018 que des différences de nature épigénétique dans le sperme du père puissent accroître la probabilité d'autisme chez l'enfant.. L'année suivante, une étude sur le séquençage du sperme du père, menée à l'Université de Californie à San Diego, permet d'affiner la prédiction d'autisme et suggère d'ajouter les données d'analyse du sperme à celles utilisées en conseil génétique..

Mutations génétiques recherchées La mutation SHANK3, découverte par l'équipe française du en 2007 et présente chez 2 à 3 % des personnes autistes, est souvent associée à du handicap mental. Les mutations SHANK1 et SHANK2 prédisent, à priori, un plus faible degré de handicap.. Ces mutations sont détectables avant la naissance, pouvant théoriquement donner lieu à un dépistage prénatal les ciblant..

Le syndrome de duplication inversée du (15q11-q13), qui concerne une naissance sur environ, est associé à l'autisme dans la majorité des cas.. Son dépistage prénatal est possible, mais ce dernier ne peut prédire la sévérité des symptômes.. La microdélétion 3q29 est impliquée dans une susceptibilité à l'autisme, mais aussi à la schizophrénie, et aux troubles anxieux... Un dépistage prénatal et un diagnostic préimplantatoire de cette microdélétion sont possibles..

L’hôpital de Toronto publie en 2010 un communiqué annonçant avoir trouvé une mutation sur un gène du , présente chez 1 % des garçons autistes, en évoquant l'arrivée future d'un test génétique.. Les mutations concernées sont des duplications d'une région du , nommées (NLGN3) et (NLGN4X).. En 2009, en France, l'Association nationale des praticiens de génétique moléculaire (ANPGM) adopte une fiche dédiée aux bonnes pratiques pour l'analyse du gène NLGN4.

Histoire En 2004, la professeure de neurologie Isabelle Rapin estimait le développement du dépistage prénatal corrélé à la découverte d'une mutation monogénique (la première ayant été découverte par Thomas Bourgeron en 2007) ou à un ensemble d'anomalies génétiques cohérentes, dans le cadre de conseil génétique.. En 2006, les attentes parentales vis-à-vis d'un dépistage prénatal du syndrome de l'X fragile, pouvant être associé à l'autisme, sont étudiées : l'autisme y est cité comme « facteur de risque ». Le questionnement éthique relatif au dépistage de l'autisme est publiquement abordé en par le psychiatre franco-québécois Laurent Mottron. L'année suivante, Renate Lindeman, une mère néerlandaise de deux enfants trisomiques, signale les attentes sociétales pour des dépistages prénataux de l'autisme et de la vulnérabilité au cancer..

Le , indique que le séquençage prénatal des mutations génétiques liées à l'autisme pourrait être bientôt disponible.. La Adelaide Crawford, du département de biologie de la , pose, en , la question de savoir s'il est temps d'autoriser un examen prénatal du risque d'autisme à plus grande échelle..

Pays et établissements autorisant le dépistage de l'autisme et l'avortement En 2020, il n'existe pas de législations particulières pour encadrer le dépistage prénatal des troubles du spectre de l'autisme dans la plupart des régions du monde, dont Taïwan, ni de ressources littéraires à ce sujet, mises à la disposition des obstétriciens et des futurs parents.

En 2013, les autorités médicales de l'Australie-Occidentale donnent pour la première fois au monde une autorisation officielle de dépistage génétique, et de recours à une interruption de grossesse en cas de détection de chez un embryon masculin, le taux d'autisme étant plus bas chez les embryons féminins.. Ce test est réservé aux familles ayant déjà un enfant autiste, et souhaitant éviter la naissance d'un deuxième enfant autiste.. Il suscite de vives critiques en raison, notamment, de cette différenciation par sexe. Jacques Testart déclare à ce sujet ..

En France, dans son guide des bonnes pratiques concernant l’analyse chromosomique sur puce à ADN en période prénatale, l'Association nationale des praticiens de génétique moléculaire (ANPGM) indique : .

D'après un article publié dans Le Monde en 2018, l'unité de diagnostic prénatal de l'hôpital américain de Paris pratique le dépistage de certaines mutations associées à l'autisme, citant en exemple une mère enceinte ayant déjà un enfant autiste et deux autres cas de troubles envahissants du développement dans sa famille proche : . En 2019, en Israël, ce type de dépistage suivi de proposition d'interruption de grossesse est également proposé. Le test génétique prénatal est disponible à petite échelle dans certains organismes spécialisés des États-Unis, au moins depuis 2019.

À Taïwan, un dépistage génétique prénatal par amniocentèse est proposé aux femmes enceintes, indépendamment des antécédents familiaux, pendant les à 20 de la gestation (suivi d'une proposition d'interruption de la grossesse), afin de détecter les risques du fœtus pour diverses maladies génétiques et génomiques, ainsi que pour les TSA au moins depuis 2019.

Questionnements éthiques et sociaux

La détection de marqueurs génétiques peut être utilisée à des fins d'élimination, plutôt que d'amélioration de la vie des personnes autistes.. Andrew Whitehouse souligne que l'annonce de l'autorisation du dépistage et de l'avortement accordée pour la première fois au monde en Australie-Occidentale, en 2013, a entraîné de nombreuses réactions, allant de la demande d'extension de cette autorisation d'avortement aux fœtus féminins, jusqu'à l'accusation d'eugénisme.

Les parents ayant effectué des dépistages prénataux indiquant une probabilité d'autisme jugent, à compétences égales de l'enfant, leurs enfants comme étant moins compétents à l'âge d'un an que ceux ayant reçu des dépistages concluant qu'ils sont . Une étude auprès de d'enfants autistes, aux États-Unis, montre une forte implication de facteurs psychosociaux et des conseils des professionnels de la santé dans le choix de recourir, ou non, à un dépistage génétique.

L'influence des professionnels de santé (et en particulier des obstétriciens) sur la décision finale de la future mère est analysée comme importante. Plusieurs témoignages de parents français font état de remarques très négatives de la part de sages-femmes, suggérant que les bébés autistes ne devraient pas vivre..

Risque d'eugénisme

Le rapport de Catalina Devandas-Aguilar daté du et publié par l'ONU signale que :

Un risque d'eugénisme (sous la forme de l'eugénisme libéral, reposant sur une demande massive de futurs parents) existe, comme le reconnaît notamment le Whitehouse. L'augmentation de demandes d'avortement sélectif lorsqu'un dépistage prénatal de l'autisme sera disponible à grande échelle est certaine. De nombreux parents craignent la responsabilité d'élever un enfant ayant des difficultés de développement, et peuvent décider d'interrompre une grossesse en fonction des résultats d'un test prénatal. D'après une première enquête réalisée aux États-Unis en 2014, .. Une étude menée auprès de d'enfants autistes à Taïwan en 2019 montre que les deux tiers (66,6 %) acceptent la détection prénatale des gènes de susceptibilité à l'autisme, et que plus de la moitié (53,1 %) mettraient hypothétiquement fin à leur grossesse en cas de détection positive : les auteurs estiment que ces résultats sont applicables à d'autres pays fortement influencés par la culture chinoise, ainsi qu'aux pays occidentaux. Une explication réside dans le fait qu'avoir un enfant autiste, ou plus largement un enfant handicapé, est une cause d'importante stigmatisation sociale à Taïwan.