La pachyonychie congénitale, aussi appelée syndrome de Jadassohn-Lewandowsky (Pachyonychie congénitale de type 1) ou syndrome de Jackson-Lawler (Pachyonychie congénitale de type 2), est une maladie génétique atteignant l'ectoderme.
Les manifestations cliniques de cette maladie sont souvent évidentes dès les premiers mois de vie.
Cette maladie se caractérise par des ongles de grande taille et épais mais de mauvaise qualité, aux doigts et aux orteils, une hyperkératose, un épaississement de la peau au niveau de la plante des pieds. D'autres symptômes sont présents tels qu'une leukératose buccale (lésions blanchâtres bénignes), une hyperhydrose (sudation excessive des mains et des pieds), des papules folliculaires hyperkératosiques aux zones de frottement (petits kystes cutanés) surtout au niveau du tronc, des pieds et des mains.
Dans le type 2, les autres signes cliniques comprennent de grands kystes pilo-sébacés, des cheveux crépus et l'existence de dents dès la naissance. Des lésions kystiques cutanées (25 %), des troubles du cuir chevelu et des sourcils (9 à 25 %), ainsi qu'une dystrophie cornéenne (8 %) sont observés ; par ailleurs, l'hyperkératose unguéale est moins marquée dans la pachyonychie congénitale de type 2 que dans la pachyonychie congénitale de type 1.
Il existe des manifestations dermatologiques proches de ce syndrome mais sans anomalies des ongles.
Un autre syndrome, appelé syndrome de Schafer-Brunauer (PC de type 3) présente des caractéristiques combinées des types 1 et 2, avec chéilite, cataracte et dyskératose cornéenne. Malgré les progrès récents de l'analyse génétique, des erreurs de diagnostic sont possibles car une même mutation peut se manifester par des symptômes variés. Une quatrième variante, le syndrome de Schafer-Brunauer tarda, a également été observée ; elle se caractérise par un début plus tardif, allant de la fin de l'enfance à l'âge adulte. Parmi les variantes plus rares encore, on trouve le syndrome de Schafer-Brunauer avec atteinte unguéale isolée.
Traitements Les options de traitement de la pachyonychie congénitale se répartissent en quatre grandes catégories :
options non invasives (mécaniques), abrasion kératodermique, avec un outil manuel par exemple. options invasives (chirurgicales), par électrofulguration, électrobisturie, exérèse. options chimiques utilisant l’urée, le propylène glycol, l’acide alpha-hydroxylé. options pharmacologiques (vitamine A, rétinoïde), toutes ces options visant essentiellement à réduire l’hyperkératose des différents sites.
Sources Frances JD Smith, Roger L Kaspar, Mary E Schwartz, WH Irwin McLean, Sancy A Leachman, Pachyonychia Congenita in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006
Liens externes
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Catégorie:Maladie rare liée au chromosome 17 humain