droite|vignette|Les femelles des mouches du vinaigre préfèrent s'accoupler avec leurs propres frères plutôt qu'avec des mâles non apparentés.
La reproduction consanguine est l'engendrement de descendants issu de l'accouplement ou de la reproduction d'individus ou d'organismes étroitement liés génétiquement. Par analogie, le terme est utilisé dans la reproduction humaine, mais se réfère plus communément aux troubles génétiques et autres conséquences qui peuvent résulter de l'expression de traits délétères ou récessifs résultant de relations sexuelles incestueuses et de consanguinité.
La consanguinité entraîne une homozygotie, ce qui peut augmenter les chances que la progéniture soit affectée par des traits délétères ou récessifs. Cela conduit généralement à une diminution au moins temporaire de l'aptitude biologique d'une population (appelée dépression endogamique), qui est sa capacité à survivre et à se reproduire. Un individu qui hérite de ces traits délétères est familièrement appelé consanguin. Le fait d'éviter l'expression de ces allèles récessifs délétères causés par la consanguinité, via des mécanismes d'évitement de la consanguinité, est la principale raison sélective de croisementMichod RE. Eros and Evolution: A Natural Philosophy of Sex. (1994) Perseus Books, . Le croisement entre les populations a aussi souvent des effets positifs sur les traits liés à la condition physique, mais conduit aussi parfois à des effets négatifs connus sous le nom de dépression hybride. Cependant, une homozygosité accrue augmente la probabilité de fixer des allèles bénéfiques et diminue également légèrement la probabilité de fixer des allèles délétères dans la population. La reproduction consanguine peut entraîner la purge des allèles délétères d'une population par sélection purificatrice.
La reproduction consanguine est une technique utilisée en élevage sélectif. Par exemple, dans l'élevage du bétail, les éleveurs peuvent utiliser la reproduction consanguine lorsqu'ils tentent d'établir un nouveau trait souhaitable dans leur troupeau et pour produire des familles distinctes au sein d'une race, mais devront surveiller les caractéristiques indésirables de la progéniture, qui peuvent ensuite être éliminées par d'autres élevages ou sélectif. La reproduction consanguine aide également à déterminer le type d'action du gène affectant un trait. La reproduction consanguine est également utilisée pour révéler des allèles récessifs délétères, qui peuvent ensuite être éliminés par élevage assortatif ou par élimination. Dans la sélection végétale, les lignées consanguines sont utilisées pour la création de lignées hybrides afin de tirer parti des effets de l'hétérosis. La consanguinité chez les plantes se produit également naturellement sous forme d'auto-pollinisation.
La consanguinité peut influencer considérablement l'expression des gènes, au point de pouvoir prévenir la dépression de consanguinité.
Aperçu La progéniture d'individus biologiquement apparentés est sujette aux effets possibles de la consanguinité, tels que les malformations congénitales. Les chances de tels troubles sont augmentées lorsque les parents biologiques sont plus étroitement liés. En effet, de tels appariements ont une probabilité de 25 % de produire des homozygotes, ce qui entraîne une progéniture avec deux allèles récessifs, qui peuvent produire des troubles lorsque ces allèles sont délétères. Comme la plupart des allèles récessifs sont rares dans les populations, il est peu probable que deux partenaires conjugaux non apparentés soient tous deux porteurs du même allèle délétère ; cependant, comme les parents proches partagent une grande partie de leurs allèles, la probabilité qu'un tel allèle délétère soit hérité de l'ancêtre commun par les deux parents augmente considérablement. Pour chaque individu homozygote récessif formé, il y a une chance égale de produire un individu dominant homozygote – un individu complètement dépourvu de l'allèle nuisible. Contrairement aux idées reçues, la consanguinité ne modifie pas en elle-même les fréquences alléliques, mais augmente plutôt la proportion relative d'homozygotes par rapport aux hétérozygotes ; cependant, comme la proportion accrue d'homozygotes délétères expose l'allèle à la sélection naturelle, à long terme sa fréquence diminue plus rapidement dans les populations consanguines. À court terme, il est attendu que la reproduction incestueuse augmente le nombre d'avortements spontanés, de décès périnatals et de progéniture postnatale présentant des anomalies congénitales. Les avantages de la consanguinité peuvent être le résultat d'une tendance à préserver les structures d'allèles interagissant à différents locus qui ont été adaptés ensemble par une histoire sélective communeShields, W. M. 1982. Philopatry, Inbreeding, and the Evolution of Sex. Print. 50–69..
Des malformations ou des traits délétères peuvent rester dans une population en raison d'un taux d'homozygotie élevé, ce qui entraînera la fixation d'une population pour certains traits, comme avoir trop d'os dans une zone pour la colonne vertébrale de loups sur l'île Royale ou avoir des anomalies crâniennes chez les éléphants de mer du Nord, chez qui la longueur de leur os crânien dans la rangée de dents mandibulaires inférieure a changé. Avoir un taux d'homozygotie élevé est problématique pour une population car il démasquera les allèles délétères récessifs générés par des mutations, réduira l'avantage des hétérozygotes, et il est préjudiciable à la survie de petites populations animales en danger. Lorsque des allèles récessifs délétères sont révélées en raison de l'homozygotie accrue générée par la consanguinité, cela peut provoquer une dépression endogamique.
Il peut également y avoir d'autres effets délétères en plus de ceux causés par les maladies récessives. Ainsi, des systèmes immunitaires similaires peuvent être plus vulnérables aux maladies infectieuses (voir ).
Les antécédents de consanguinité de la population doivent également être pris en compte lors de l'examen de la variation de la gravité de la dépression de consanguinité entre et au sein des espèces. Lorsque la consanguinité persiste, il existe des preuves qui montrent que la dépression de consanguinité devient moins grave. Ceci est associé à la révélation et à l'élimination des allèles récessifs gravement délétères. Cependant, la dépression de consanguinité n'est pas un phénomène temporaire car cette élimination des allèles récessifs délétères ne sera jamais complète. L'élimination des mutations légèrement délétères par consanguinité sous sélection modérée n'est pas aussi efficace. La fixation des allèles se produit très probablement par cliquet de Muller, lorsque le génome d'une population asexuée accumule des mutations délétères irréversibles.
Malgré tous ses inconvénients, la consanguinité peut également présenter une variété d'avantages, tels que la réduction de la charge de recombinaison, et permettre l'expression de phénotypes avantageux récessifs. Il a été proposé que dans des circonstances où les avantages de la consanguinité l'emportent sur les inconvénients, l'élevage préférentiel au sein de petits groupes pourrait être encouragé, conduisant potentiellement à la spéciation.
Les troubles génétiques vignette|Animation d'une disomie uniparentale Les troubles autosomiques récessifs surviennent chez les individus qui ont deux copies d'un allèle pour une mutation génétique récessive particulièreHartl, D.L., Jones, E.W. (2000) Genetics: Analysis of Genes and Genomes. Fifth Edition. Jones and Bartlett Publishers Inc., pp. 105–106. .. Sauf dans certaines circonstances rares, telles que de nouvelles mutations ou une disomie uniparentale, les deux parents d'un individu atteint d'un tel trouble seront porteurs du gène. Ces porteurs ne présentent aucun signe de mutation et peuvent ne pas savoir qu'ils portent le gène muté. Étant donné que les parents partagent une proportion plus élevée de leurs gènes que les personnes non apparentées, il est plus probable que les parents apparentés soient tous deux porteurs du même allèle récessif, et par conséquent, leurs enfants courent un risque plus élevé d'hériter d'une maladie génétique autosomique récessive. La mesure dans laquelle le risque augmente dépend du degré de relation génétique entre les parents ; le risque est plus grand lorsque les parents sont des parents proches et plus faible pour les relations entre parents plus éloignés, tels que les cousins au second degré, bien que toujours plus élevé que pour la population générale.
Les enfants issus d'unions parents-enfants ou frères et sœurs courent un risque accru par rapport aux unions cousin-cousin. La consanguinité peut entraîner une expression phénotypique plus importante que prévu des allèles récessifs délétères au sein d'une population. En conséquence, les individus consanguins de première génération sont plus susceptibles de présenter des défauts physiques et de santé, notamment : Fertilité réduite, autant en termes de portée que de viabilité du sperme. Augmentation des maladies génétiques Asymétrie faciale fluctuante Taux de natalité plus faible Mortalité infantile et infanto-juvénile plus élevées Taille adulte plus réduite Perte de fonctions du système immunitaire Risques cardiovasculaires plus importants
L'isolement d'une petite population pendant une certaine période de temps peut conduire à la consanguinité au sein de cette population, entraînant une augmentation des liens génétiques entre les individus reproducteurs. La dépression endogamique peut également survenir dans une grande population si les individus ont tendance à s'accoupler avec leurs parents, au lieu de s'accoupler au hasard.
De nombreux individus de la première génération de la reproduction consanguine ne vivront jamais pour se reproduire. Au fil du temps, avec l'isolement, comme un goulot d'étranglement de la population causé par une reproduction ciblée (assortative) ou des facteurs environnementaux naturels, les caractères héréditaires délétères sont éliminés.
Les espèces insulaires sont souvent très consanguines, car leur isolement du groupe plus large sur un continent permet à la sélection naturelle d'agir sur leur population. Ce type d'isolement peut entraîner la formation de race ou même de spéciation, car la consanguinité supprime d'abord de nombreux gènes délétères et permet l'expression de gènes qui permettent à une population de s'adapter à un écosystème. Au fur et à mesure que l'adaptation devient plus prononcée, la nouvelle espèce ou race rayonne dès son entrée dans le nouvel espace, ou s'éteint si elle ne peut pas s'adapter et, surtout, se reproduire.
La diversité génétique réduite, due par exemple à un goulot d'étranglement, augmentera inévitablement la consanguinité pour l'ensemble de la population. Cela peut signifier qu'une espèce peut ne pas être en mesure de s'adapter aux changements des conditions environnementales. Chaque individu aura un système immunitaire similaire, car le système immunitaire est déterminé par la génétique. Lorsqu'une espèce devient en danger, la population peut tomber en dessous d'un minimum de sorte que le croisement forcé entre les animaux restants entraînera l'extinction.
Les élevages naturels incluent la consanguinité par nécessité, et la plupart des animaux ne migrent que lorsque cela est nécessaire. Dans de nombreux cas, le compagnon disponible le plus proche est une mère, une sœur, une grand-mère, un père, un frère ou un grand-père. Dans tous les cas, l'environnement présente des contraintes pour éliminer de la population les individus qui ne peuvent survivre à cause de la maladie.