Marisa S. Bartolomei est une biologiste cellulaire américaine, professeure Perelman de biologie cellulaire et du développement et codirectrice de l'Institut d'épigénétique de la de l'Université de Pennsylvanie. Ses recherches portent sur les processus épigénétiques, y compris l'empreinte génomique. Elle a été élue à l'Académie nationale des sciences en 2021.

Formation Bartolomei était étudiante de premier cycle au College Park de l'Université du Maryland, où elle s'est spécialisée en biochimie. Elle était le premier membre de sa famille à avoir obtenu son diplôme universitaire. Sa recherche doctorale portait sur l'ARN polymérase de souris, avec une thèse intitulée « » (1987). Après avoir obtenu son doctorat, elle a déménagé à la Johns Hopkins School of Medicine, où elle faisait partie du programme de biologie cellulaire et moléculaire.

Bartolomei était boursière postdoctorale dans le laboratoire de Shirley M. Tilghman à l'Université de Princeton. Là, elle a identifié , l'un des premiers gènes imprimés. Elle a découvert que ce gène faisait partie d'un groupe de gènes imprimés qui comprenait le gène du facteur de croissance similaire à l'insuline 2 (IGF-2). Bartolomei a identifié que les gènes imprimés sont régulés par des régions de contrôle d'impression méthylées (ICR). Les modèles murins développés par Tilghman et Bartolomei ont permis d'identifier que ce sont des mutations génétiques sur H19 qui causent le syndrome de Silver-Russell. Des microdélétions sur l' ICR H19 ont été associées au syndrome de Beckwith-Wiedemann.

En tant que postdoctorante, Bartolomei a montré que la méthylation de l'ADN était essentielle pour conférer l'identité parentale aux gènes imprimés. Plus précisément, la perte de la méthyltransférase d'entretien peut perturber l'expression des gènes imprimés à la fois dans le placenta et dans l'embryon.

Recherche et carrière En 1993, Bartolomei a rejoint le corps professoral de la de l'Université de Pennsylvanie. Elle a consacré sa carrière à comprendre l'empreinte génomique, un processus héréditaire qui entraîne une expression inégale des allèles maternels et paternels des gènes. Parmi ces gènes, Bartolomei a continué à étudier H19. Elle a découvert que lorsque le gène était activé dans les modèles de souris blastocystes, il démontrait une expression spécifique à la mère.

Ces modèles murins ont permis à Bartolomei d'identifier que les technologies de reproduction assistée (y compris la culture in vitro, le transfert d'embryon, la fécondation in vitro et l'hyperstimulation hormonale) peuvent contribuer à des erreurs dans la régulation épigénétique des gènes. Elle a étudié le rôle du facteur de transcription CTCF. Elle a découvert qu'en l'absence de CTCF, H19 devient hyperméthylé et les embryons meurent au début du développement. Elle a ensuite montré que le CTCF était crucial dans le développement précoce et très impliqué dans l'activité des gènes.

Ses recherches ont porté sur l'inactivation du chromosome X chez la souris ; le processus par lequel les souris femelles font taire un chromosome X pour obtenir la même expression liée à l'X que les souris mâles.

Prix et distinctions

2006 : Prix Medtronics de la 2011 : Jane Glick Graduate School Teaching Award de l'Université de Pennsylvanie 2014 : Elue Fellow de l'Association américaine pour l'avancement des sciences 2017 : Médaille de la 2021 : Élue membre de l'Académie nationale des sciences 2024 : Prix March of Dimes« March of Dimes awards Marisa Bartolomei, PhD, the 2024 March of Dimes Richard B. Johnston, Jr., MD prize »

Vie privée Bartolomei est mariée et a deux filles.

Publications (sélection)

Références

Liens externes

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