thumbnail|Migrations humaines et haplogroupes mitochondriaux vignette|Y-Haplogroupes en Europe, en Afrique et au Moyen-Orient.

Dans l'étude de l'évolution moléculaire, un haplogroupe est un grand groupe d'haplotypes, qui sont des séries d'allèles situés à des sites spécifiques dans un chromosome et qui sont définis par des mutations par polymorphisme nucléotidique singulier.

Pour la génétique humaine, les haplogroupes qu'on étudie généralement sont des haplogroupes du chromosome Y (ADN-Y) et des haplogroupes de l'ADN mitochondrial (ADN mt). On peut employer les deux pour définir les populations génétiques. L'ADN-Y suit seulement la lignée patrilinéaire, alors que l'ADN mt suit seulement la lignée matrilinéaire. Les hommes disposent des deux types de marqueurs génétiques (ADN mitochondrial de la mère et chromosome Y du père) ; les femmes possèdent un seul type : l'ADN mitochondrial de la mère.

La classification des haplogroupes humains basée sur les marqueurs génétiques a rapidement évolué alors qu'on trouve des nouveaux marqueurs régulièrement.

Paléo-généalogie Pour les protohistoriens et les généalogistes, un haplogroupe peut être perçu également comme un groupe d'humains ayant un même ancêtre commun en lignée patrilinéaire ou matrilinéaire. Cette science est d'ailleurs utilisée par les archéologues pour leurs études.

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