Le PRDM16, pour « PR domain containing 16 » est un protéine jouant le rôle d'un facteur de transcription, dont le gène est situé sur le chromosome 1 humain.
Structure et rôles Il appartient à la famille de protéines PRDM, avec doigts de zinc interagissant avec l'ADN.
Il favorise la formation de graisse brune. Il intervient dans la différenciation des cellules épendymales et dans la migration et le positionnement des neurones. Au niveau sanguin, il joue sur la différenciation des Cellules souches hématopoïétiques.
Chez la souris, son inactivation au niveau du cardiomyocyte constitue un modèle animal de la non compaction ventriculaire gauche.
En médecine Une mutation du gène est retrouvée dans certaines cardiomyopathies dilatées.
Notes et références Hohenauer T, Moore AW, The Prdm family: expanding roles in stem cells and development, Development, 2012;139:2267–2282
Seale P, Kajimura S, Yang W et al. Transcriptional control of brown fat determination by PRDM16, Cell Metab, 2007;6:38–54
Shimada IS, Acar M, Burgess RJ, Zhao Z, Morrison SJ, Prdm16 is required for the maintenance of neural stem cells in the postnatal forebrain and their differentiation into ependymal cells, Genes Dev, 2017;31:1134–1146
Baizabal JM, Mistry M, García MT et al. The epigenetic state of PRDM16-regulated enhancers in radial glia controls cortical neuron position, Neuron, 2018;98:945–962.e8
Aguilo F, Avagyan S, Labar A et al. Prdm16 is a physiologic regulator of hematopoietic stem cells, Blood, 2011;117:5057–5066
Wu T, Liang Z, Zhang Z et al. PRDM16 is a compact myocardium-enriched transcription factor required to maintain compact myocardial cardiomyocyte identity in left ventricle, Circulation, 2022;145:586–602
Long PA, Evans JM, Olson TM, Diagnostic yield of whole exome sequencing in pediatric dilated cardiomyopathy, J Cardiovasc Dev Dis, 2017;4:E11
Catégorie:Facteur de transcription