La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement. Elle a été décrite pour la première fois en 1955 par le professeur Becker comme une maladie distincte de la myopathie de Duchenne et plus rare : elle ne représente que 10% environ des dystrophinopathies.
Description
Elle commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes. Les symptômes devient généralement perceptibles entre 5 et 15 ans . Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès.
Symptômes
Apparition de faiblesse musculaire symétrique touchant plus les muscles proximaux que distaux mais conservation de l'activité musculaire des muscles responsables de la flexion de la nuque Hypertrophie apparente des mollets souvent présente Parfois simple faiblesse du muscle quadriceps de la cuisse ou présence de crampe lors de l'activité musculaire Perte de la marche (si atteinte importante) pas avant 16 ans
Cause
Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine . Elle est transmise de manière récessive liée au chromosome X . C'est un type de dystrophinopathie.
Diagnostic Le diagnostic peut être suspecté sur la base des symptômes et confirmé par des tests de laboratoire, une biopsie musculaire ou des tests génétiques . Elle est moins grave ou à développement plus tardif que la dystrophie musculaire de Duchenne, qui résulte également d'une mutation du gène de la dystrophine.
Traitement Il n'existe pas de traitement curatif, mais la kinésithérapie peut améliorer les symptômes. Des corticostéroïdes peuvent être utilisés dans certains cas.
Épidémiologie La dystrophie musculaire de Becker affecte environ 3 hommes sur 100 000 aux États-Unis. Les taux dans d'autres pays varient de 0,1 à 7 pour 100 000 hommes. L'espérance de vie peut atteindre la quarantaine .
Références
Voir aussi Articles connexes Myopathie Myopathie de Duchenne Dystrophine
Bibliographie Histoire des myopathies, Éditions Payot, Paris, 1998 de François Delaporte et Patrice Pinell Genetics: aspects théoriques et pratiques, , IRO_EPFL, polycopié édition 07
Liens externes
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