L'Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable, appelé aussi déficit immunitaire commun variable consiste en un groupe de maladies hétérogènes qui aboutissent à un déficit immunitaire d'expression et de gravité variable.
Il existe un déficit net, quoique incomplet du dosage des immunoglobulines sériques.
Épidémiologie C'est la cause d'environ 14 % des déficits immunitaires primitifs.
Cause Elle reste inconnue. Il semble exister une susceptibilité génétique, des mutations sur les gènes TACI Salzer U, Bacchelli C, Buckridge S et al. Relevance of biallelic versus monoallelic TNFRSF13B mutations in distinguishing disease-causing from risk-increasing TNFRSF13B variants in antibody deficiency syndromes, Blood, 2009;113:1967–1976, NFKB1, NKFB2, PIK3CD, IKZF1 ainsi que d'autres.
Description
Les signes apparaissent vers l'âge de 2 à 3 ans, sous forme d'infections, notamment bactériennes, le plus souvent respiratoires. Il peut aussi exister une pullulation microbienne digestive, responsable d'un syndrome de malabsorption.
On peut aussi se trouver en présence de signes de prolifération du système lymphoïde, splénomégalie, adénopathie, prolifération des cellules du thymus.
L'affection peut se compliquer d'une prolifération néoplasique ou d'une maladie auto-immune.
Traitement
Il convient de pallier le déficit en administrant régulièrement des immunoglobulines. Ce traitement a un caractère prolongé, sans alternative dans le cadre actuel de la science.
Les préparations actuelles d'immunoglobulines polyvalentes par voie veineuse sont beaucoup moins soumises à un risque de transmission de maladies virales (Hépatite B, VHC, VIH).
Les patients sont cependant susceptibles de déclencher des réactions "allergiques" aux Immunoglobulines injectées, de traitement difficile.
Voir aussi Déficits sélectifs en immunoglobulines
Notes et références
Catégorie:Maladie liée au chromosome 17 humain Catégorie:Immunologie