vignette|Image du Chromosome 14 en anneau. Le chromosome 14 en anneau est une aberration chromosomique extrêmement rare (autour de quatre-vingt cas publiés entre 1971 et 2021), notée r(14).
Les manifestations en sont : microcéphalie avec retard mental ; hypotonie musculaire ; dysmorphie cranio-faciale (dolichocéphalie, épicanthus, hypertélorisme) ; vitiligo ou taches café au lait.
Références
Catégorie:Maladie chromosomique