Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts. La plupart des enfants décèdent à la naissance, en raison de la hernie diaphragmatique.
Ce syndrome serait responsable de 10 % des hernies diaphragmatiques congénitales et donc la cause syndromique la plus fréquente des hernies diaphragmatiques congénitales.
Les critères diagnostics de ce syndrome sont les suivants Lin AE, Pober BR, Mullen MP, Slavotinek AM (2005) « » Am J Med Genet A. 139:186-93. : histoire clinique compatible avec une maladie de transmission récessive ; hernie diaphragmatique ; faciès caractéristique ; hypoplasie des doigts ; hypoplasie pulmonaire ; une des anomalies suivantes : hydramnios, microphtalmie, malformations cérébrales, fente labiale, cardiopathie congénitale, anomalie rénale ou intestinale.
Étiologie Le caractère génétique de ce syndrome est certain mais le gène, à la date de création de cet article, est inconnu.
En , dans le « », Slavotinek J Med Genet. 2005; 42: 730-736., deux microdélétions ont été mises en évidence à l'origine de Syndrome de Fryns : deux impliquant le chromosome 15 q26.2 chez deux filles ; une impliquant le chromosome 8 p23.1 chez un garçon.
Description Outre les caractéristiques de la définition, il existe souvent des anomalies du cerveau à type de agénésie du corps calleux, de malformation de Dandy-Walker, de ventriculomégalie. Le retard mental est fréquent chez les survivants. Anténatal Dans les familles à risque, seul l’échographie permet de faire le diagnostic en l’absence de gène connu de cette maladie. La découverte fortuite (en cas de mutation de novo) par échographie est possible.
Sources Orphanet
Notes et références
Catégorie:Anomalie de la face Catégorie:Maladie liée au chromosome 8 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 15 humain Catégorie:Maladie génétique congénitale rare