Le syndrome d’Opitz lié à l’X est une maladie congénitale génétique, transmise par le chromosome sexuel X, associant des anomalies de la face et du visage, du pharynx, du larynx et des anomalies génitales.
Un léger retard mental atteint 50 % des garçons touchés par cette maladie. La moitié des garçons atteints présentent une division des lèvres ou du palais. Dans une même famille, il peut exister des formes très différentes de cette pathologie chez les garçons atteints.
La seule manifestation clinique des filles atteintes par cette maladie est la distance anormale entre les deux yeux (hypertélorisme).
Autres noms de la maladie Syndrome d’Opitz type I (couramment syndrome d'Opitz) syndrome BBB (lié a l'X) syndrome G (lié à l’X)
Étiologie Mutation du gène MIB1 du locus p22 du chromosome X qui code la protéine midline 1
Incidence 1 sur à garçons.
Description Anomalies de la face Front proéminent Hypertélorisme Nez large Narines antéversées Lèvre fine Division de la lèvre
Anomalies du pharynx, du larynx, de l’œsophage Division du pharynx Reflux œsophagien
Anomalies génitales Hypospadias Cryptorchidie
Autres anomalies Agénésie du corps calleux Cardiopathies congénitales
Diagnostic Le diagnostic de cette maladie est essentiellement clinique. Pour parler de syndrome d'Opitz lié à l’X il faut obligatoirement : un hypertélorisme associé soit à une anomalie génitale externe (hypospadias) ou à une anomalie du larynx, du pharynx ou de la trachée une histoire familiale de maladie liée à l’X
Anténatal Le diagnostic anténatal repose essentiellement sur la recherche de signes échographiques chez les fœtus masculins en cas de famille atteinte
Différentiel Essentiellement avec l’Opitz syndrome type II dont le gène est différent mais dont la différenciation clinique est subtile
Le syndrome FG
Mode transmission Transmission liée à l’X
Sources Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques geneclinics.org/Site en anglais avec description clinique
Opitz, syndrome Catégorie:Anomalie de la face Catégorie:Maladie rare liée au chromosome X humain