Les études génétiques sur les Juifs s'inscrivent dans le cadre de la génétique des populations. Leur intérêt est d'essayer de mieux appréhender l'origine des différentes populations juives d'aujourd'hui. En particulier, elles tentent de déterminer si elles sont significativement issues du Moyen-Orient ou non. D'autre part, elles cherchent à savoir si un patrimoine génétique commun aux différentes populations juives est décelable.
Ces études montrent des lignées variées dans les populations juives modernes. Toutefois, la plupart de ces populations ont un patrimoine génétique paternel commun, qui remonte à une population ancienne dont les membres se séparèrent et suivirent des évolutions différentes. Ces découvertes font remonter des lignées paternelles des Juifs à des ancêtres issus du Moyen-Orient. Si elles ne sont pas en contradiction avec les traditions juives qui situent l'origine du peuple juif dans des populations hébraïques qui se sont installées au pays de Canaan, elles dessinent une aire géographique d'origine plus large que ces traditions.
Les lignées maternelles sont globalement plus hétérogènes. Elles présentent souvent une particularité originale, qui est le phénomène des « fondatrices ». Dans un grand nombre de communautés, un nombre limité de femmes est à l'origine d'une grande partie de ces groupes. La plupart du temps, l'origine de ces fondatrices est inconnue ou contestée.
Les études réalisées sur un très grand nombre de gènes (non sexués) montrent que Juifs ashkénazes, séfarades (Grèce, Turquie), marocains, syriens et moyen-orientaux (Iran, Irak) font partie d'un groupe génétique commun ayant des origines au Moyen-Orient. Ce groupe est divisé en deux sous-groupes, les Juifs ashkénazes-séfarades-marocains-syriens d'une part et les Juifs moyen-orientaux d'autre part. La différence entre ces deux sous-groupes tient aux apports génétiques moyen-oriental et sud-européen (en particulier italien), tous deux plus ou moins importants dans le premier, et l'apport génétique moyen-oriental dans le second.
Un article publié dans Nature ; voir dernière phrase de l'introduction. résume ainsi en 2013 les connaissances sur les origines des Juifs ashkénazes :
Introduction Les Juifs ne se sont jamais définis en tant que race. Les conversions au judaïsme ont toujours existé et ont parfois même été encouragées dans le passé. De plus, certains historiens ont souligné le caractère idéologique que pouvaient prendre certaines études. Ainsi l'historien antisioniste Shlomo Sand affirme que la génétique en Israël était déjà, dès les années 1950, une « science biaisée entièrement dépendante d'une conception historique nationale qui s'efforçait de trouver une homogénéité historique nationale au sein des Juifs dans le monde ». Il considère, à propos de ces récentes études génétiques, que « l'information sur le mode de sélection des éléments observés est ténue et de nature à éveiller de sérieux doutes, d'autant plus que les conclusions précipitées sont toujours construites et renforcées au moyen d'une rhétorique dénuée de tout lien avec le laboratoire scientifique »Shlomo Sand, Comment le peuple juif fut inventé, chap. « La distinction identitaire. Politique identitaire en Israël », Fayard, .. Enfin, le biologiste Alain F. Corcos, dans son livre The Myth of the Jewish Race : A Biologist's Point of View, rappelle qu'il aurait été utile d'extraire l'ADN d'anciens squelettes et de le comparer à l'ADN de non-Juifs pour avoir une interprétation sûre des données issues de la génétique des populations.
Les études sur la génétique des populations, en particulier celles sur les Juifs, existent et sont nombreuses. Elles intéressent des équipes de chercheurs de diverses nationalités : française, israélienne, américaine, britannique, italienne et espagnole. Elles sont réalisées dans un cadre scientifique standard et publiées dans des revues à comité de lecture. Elles sont reproductibles et subissent un débat contradictoire et ouvert. Elles cherchent à déterminer si, malgré l'histoire complexe des migrations, il est possible de trouver des ancêtres communs aux communautés juives actuelles, ou si celles-ci sont plutôt liées aux populations non juives où elles ont été accueillies.
Depuis les années 1970, de nombreuses études ont tenté de répondre à cette question à l'aide des marqueurs génétiques « classiques » (groupes sanguins, enzymes, etc.). Des réponses contradictoires ont été données en fonction des locus utilisés. Une des explications de ces contradictions est que les variations associées à un locus sont influencées par la sélection naturelle.
Depuis la fin des années 1980 et surtout depuis le début du , les généticiens ont travaillé sur le chromosome Y (transmis du géniteur aux descendants masculins) et sur l'ADN mitochondrial (transmis de la génitrice aux descendants masculins et féminins), qui ont la particularité d'être transmis intégralement (hors mutation). Il est donc possible de remonter aux ancêtres communs des différentes populations du globe, et en particulier de celles des populations juives. Par ailleurs, de très récentes études ont été réalisées sur un très grand nombre de gènes des chromosomes homologues ou autosomes (tous les chromosomes à l'exclusion des chromosomes X et Y).
À une exception près, ces études ne tentent pas de déterminer un quelconque gène juif. Au cours d'un congrès scientifique en 2003 aux États-Unis, le biologiste juif américain Robert Pollack, de l'université Columbia, et plusieurs scientifiques ont clairement réfuté le fait que l'on puisse déterminer biologiquement la « judéité » d'un individu, puisqu'il n'existe tout simplement pas de séquences ADN qui soient présentes chez les Juifs et absentes chez les non-Juifs« There are no DNA sequences common to all Jews and absent from all non-Jews. There is nothing in the human genome that makes or diagnoses a person as a Jew », Robert Pollack, « The Fallacy of Biological Judaism », The Jewish Daily Forward, 7 mars 2003..
Il peut sembler paradoxal, de prime abord, de dire d'une part qu'il n'y a pas de gène juif, et d'autre part qu'un certain nombre de communautés juives dans le monde ont une origine génétique commune. Cela provient du fait que la génétique des populations ne s'intéresse pas aux individus, mais consiste en études statistiques qui cherchent à déterminer, par exemple, le pourcentage de « gènes » (ou plus exactement d'haplogroupes) communs à deux populations. Ainsi toutes les , c'est-à-dire tout ensemble quelconque d'êtres humains pris selon n'importe quel critère (« est chrétien », « sait jouer aux échecs », etc.), ont un ancêtre commun. Cela n'est aucunement spécifique au critère « est juif ». Ainsi, l'ancêtre commun de la communauté humaine est connu sous le nom de Y-MRCA (Y-chromosome Most Recent Common Ancestor).
La lecture de la suite de cet article nécessite quelques connaissances sur la génétique des populations.
Lignée paternelle : l'ADN du chromosome Y vignette|ADN Y. Les premiers à avoir montré l'existence d'un patrimoine génétique paternel commun entre les Juifs séfarades et ashkénazes sont Gérard Lucotte et Fabrice DavidFabrice David sur le réseau social scientifique ResearchGate. en 1992. En 1993, A. S. Santachiara BenerecettiA. S. Santachiara-Beneceretti sur le réseau social scientifique Research Gate. et ses collègues ont suggéré l'origine proche-orientale de lignées paternelles des Juifs. En 2000, Michael F. Hammer. et ses collègues ont réalisé une étude sur plus de mille hommes qui a définitivement établi qu'une partie du « patrimoine génétique paternel des communautés juives d'Europe, d'Afrique du Nord et du Moyen-Orient était issue d'une population ancestrale moyen-orientale commune » et suggérait que « la plupart des communautés juives étaient restées relativement isolées des communautés non juives voisines durant leur vie en diaspora ».
Selon Almut NebelAlmut Nebel sur le réseau social scientifique ResearchGate. et ses collègues, plus de 70 % des hommes juifs et la moitié des hommes arabes (habitant seulement Israël ou les territoires palestiniens) dont l'ADN a été étudié, ont hérité leurs chromosomes Y des mêmes ancêtres paternels qui vivaient dans la région il y a quelques milliers d'années.
Environ 30 % à 40 % des Juifs possèdent l'haplogroupe JL'haplogroupe J est appelé Eu9/Eu10, Med ou encore HG9 avant 2002. et ses sous-haplogroupes. Cet haplogroupe est particulièrement présent au Moyen-Orient et sur les rives méridionale et orientale de la Méditerranée. Par ailleurs, 15 à 30 % possèdent l'haplogroupe E1b1bL'haplogroupe E1b1b était appelé E3b avant 2008 et Eu4 ou HG25 avant 2002 ; cet haplogroupe correspond aussi à l'haplotype V défini par Lucotte. (ou E-M35) et ses sous-haplogroupes.
ADN-Y des Juifs ashkénazes Le terme « ashkénaze » est relativement bien défini dans ces études. Il désigne les Juifs vivant ou dont les ancêtres « paternels » ont habité dans les régions d'Europe suivantes : vallée du Rhin en France, Allemagne, Pays-Bas, Autriche, Hongrie, ex-Tchécoslovaquie, Biélorussie, Lituanie, Pologne, Roumanie, Russie et Ukraine. Sont donc exclus les Juifs du sud de l'Europe (Balkans, péninsule Ibérique et Italie).
Il existe actuellement deux hypothèses concernant l'origine du peuplement ashkénaze. L'hypothèse rhénane soutient une dispersion des Juifs par le sud de l’Europe jusqu’à la Rhénanie, puis vers l’Europe de l'Est. Cette première hypothèse est corroborée par l'importance de la communauté juive médiévale en France septentrionale et en Rhénanie expulsée à partir du . L'œuvre du commentateur Rachi et des Tossafistes, ainsi que les nombreuses « » existant en France et en Allemagne en témoignent. Selon l’hypothèse khazare, des Juifs auraient franchi le Caucase avant de diffuser vers l'Europe et le reste de l'Asie. Cette dernière hypothèse est corroborée par des témoignages historiques (présence d'une civilisation khazare asiatique possiblement convertie en tout ou partie au judaïsme au ). La conversion massive de ce peuple permettrait d'expliquer la présence de millions d’Ashkenazes en Europe de l'Est.
Toutes les études ont montré qu'il existait un patrimoine génétique paternel commun entre les Ashkénazes et les autres communautés juives et que ce patrimoine provenait du Moyen-Orient. Cependant elles se sont aussi penchées sur l'apport génétique européen parmi cette population.
Pour M. Hammer et ses collègues en 2000, la contribution génétique européenne globale est estimée entre 16 et 30 % (avec une hypothèse moyenne de 23 %)Ce pourcentage est obtenu par différenciation d'haplotypes avec six marqueurs STR (Short Tandem Repeat)... De plus, les auteurs montrent une forte similitude avec les populations grecques et turques non juives.
Par ailleurs, compte tenu que l'haplogroupe R1b1 est particulièrement abondant chez les populations de l'ouest de l'Europe, les études de Nebel et Behar suggèrent un apport d'environ 10 % de lignée ouest-européenne chez les Ashkénazes. Pour G. Lucotte et ses collègues, l'apport ouest-européen est de l'ordre de 11 %Lucotte utilise une méthode différente de celle utilisée par la plupart des chercheurs en génétique depuis 2002, elle se nomme RFLP (Restriction Fragment Lengh Polymorphism) : TaqI/p49a,f. Il est difficile de faire un rapprochement avec les haplogroupes du définis par le YCC. Les deux méthodes donnent des résultats similaires.. En 2004, dans la plus importante étude réalisée sur les Juifs ashkénazes, Doron M. BeharDoron M. Behar sur le réseau social scientifique ResearchGate. et ses collègues donnent un pourcentage d'apport européen de 8,1 % ± 11,4 %Le calcul est réalisé en comparant J* et R1b1 (contribution ouest européenne), il ne prend pas en compte R1a1 (contribution est européenne).. Lorsque le calcul est réalisé en excluant les Juifs néerlandais, la contribution est de 5 % ± 11,6 %.