L'anomalie de Pelger-Huet est un défaut héréditaire interférant avec la lobulation normale du noyau des granulocytes (polynucléaires) neutrophiles et éosinophiles. Le noyau apparaît sous forme de bâtonnet ou de sphère. Les mères des fœtus atteint de nanisme létal type Greenberg sont porteuses de cette anomalie. Cette anomalie serait la forme hétérozygote du déficit en 3-beta-hydroxysterol delta(14)-réductase.
Sources Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:215140 ncbi.nlm.nih.gov
Pelger-Huet Catégorie:Maladie liée au chromosome 1 humain