Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 10 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 862 Nombre de gènes connus : 730 Nombre de pseudo gènes : 317 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) :
Maladies localisées sur le chromosome 10 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 10 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 10 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Syndrome d'Apert Dominante101200 q26 FGFR2 Fibroblast growth factor receptor 2 Syndrome de Pfeiffer Dominante 101600 Fibroblast growth factor receptor 2 Syndrome de Crouzon Dominante 123500 Fibroblast growth factor receptor 2 Hyperplasie congénitale des surrénalesDéficit en 17-alpha-hydroxylase Récessive 202110 q24.3 CYP17A1 Syndrome de Cowden Dominante 176920 q23.31 PTEN Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Dominante 153480 Syndrome de Protée Dominante 176920 Lymphohistiocytose familiale Récessive q22 Gène inconnu Déficit en sphingosine-phosphate-lyase Récessive 617575 q22.1 SGPL1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E Récessive 129010 q21.1-q22.1 EGR2 Early growth response protein 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Dominante 607678 Early growth response protein 2 Maladie de Hirschsprung non syndromique Dominante 142623 q11.2 RET Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Bras court Maladie de Refsum Récessive 266500 10pter-p11.2 PHYH Hémolyse p15
Notes et références
Sources Ensembl Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.