La formule chromosomique correspond à la notation du résultat d'un caryotype.

Structure globale La formule commence par le nombre de chromosomes, puis comporte une virgule dont la signification est dont, puis le symbole des gonosomes présents et enfin les symboles décrivant les chromosomes anormaux.

Nombre de chromosomes apparents La formule chromosomique commence par la mention du nombre de chromosomes apparents. Ce nombre ne prend pas en considération le matériel génétique, mais uniquement le nombre de chromosomes, que leur taille soit normale ou anormale et ne peut donc que faire partie du groupe des entiers naturels.

Exemples : 44 ou 45 ou 46 ou 47 ou 48 ou 50

Énumération des gonosomes

Énumération des autosomes anormaux translocation ex t(21,11) translocation robertsonnienne der(21)t(21;21)

Termes

add = Addition d'un matériel d'origine inconnue del = Délétion de novo = Anormalité chromosomique qui n'est pas transmise de façon héréditaire der = Chromosome dérivé dic = Dicentrique dupl = Duplication fra = Site fragile idic = Chromosome isodicentrique ins = Insertion inv = Inversion i or iso = Isochromosome mar = Chromosome marqueur mat = Origine maternelle Signe moins (-) = Perte mos = Mosaïque p = Bras court du chromosome pat = Origine paternelle Signe plus (+) = Gain q = Bras long du chromosome r = Anneau chromosomique rcp = Réciproque rea = Réarrangement rec = Chromosome recombiné rob = Translocation Robertsonnienne t = Translocation tel = Telomere (fin du bras de chromosome) ter = Fin terminale du chromosome upd = Disomie uniparentale ? = Incertain

Exemples Formule chromosomique normale d'une femme :de [46, 2xsub] [46, XXsubsanguin] les chromosomes sont ditraptéiques, car deux identiques. Formule chromosomique normale d'un homme :de [46, 1xsub]'[46, 1y sub][46, XYsutsanguin] les chromosomes sont unidraptéiques car ils diffèrent. Formule chromosomique d'un homme atteint du syndrome de Down : [47, Xy, +21]' (47 chromosomes avec le N° 21 en triple etc.

Articles connexes Nombre de chromosomes de différentes espèces

Sources

Catégorie:Génétique