Une malformation artérioveineuse cérébrale (MAVc), ORPHA:46724, est une anomalie localisée au niveau du cerveau et consistant en la persistance d’une connexion entre artère et veine sans interposition du lit capillaire.
Cette anomalie a classiquement été considérée d'origine congénitale, se développant entre les quatrième et huitième semaines de la vie intra-utérine de l’embryon anonyme « Malformations artério-veineuses intra-crâniennes » Livre Neurochirurgie, site campus.neurochirurgie.fr consulté le 13 mai 2013. Il existe néanmoins des cas de MAVc acquises rapportés dans la littérature.
Épidémiologie Selon diverses sources Stapf C. « Histoire naturelle des malformations artérioveineuses cérébrales », La Lettre du Neurologue, 2005, 9(10):359-62, consulté en ligne le . : Incidence : La fréquence des MAVc est estimée à 14 cas sur . Cette estimation varie suivant qu'il s'agit d'études autopsiques ou si on ne comptabilise que les accidents, oubliant que la plupart des malformations n'occasionnent aucune gêne pendant longtemps. La prévalence serait de l'ordre d'un cas sur 100 000 par anBerman MF, Sciacca RR, Pile-Spellman J et al. The epidemiology of brain arteriovenous malformations, Neurosurgery, 2000;47:389-397. Chaque année en France, on découvre une MAVc chez 800 patients (soit 1,3 sur ) dont 300 après avoir fait une hémorragie cérébrale Stapf C. « La neurologie des malformations artérioveineuses cérébrales » Revue Neurologique 2006;162:1189-203.. Un cas sur trois se révèle par une hémorragie intracérébrale. Le risque hémorragique des MAVc non rompues varie entre 1 et 34 % par an, celui-ci augmentant avec l'âge, la localisation profonde de la malformation, la préexistence d'un premier accident hémorragiqueStapf C, Mast H, Sciacca RR et al. Predictors of hemorrhage in patients with untreated brain arteriovenous malformation, Neurology, 2006;66:1350-1355. Après une première rupture, ce risque augmente à 5 % par an en moyenne Stapf C. « Malformations artérioveineuses cérébrales non rompues » Revue Neurologique 2008;164:787-92.. Un drainage veineux insuffisant de la malformation majore également le risqueSahlein DH, Mora P, Becske T et al. Features predictive of brain arteriovenous malformation hemorrhage: extrapolation to a physiologic model, Stroke, 2014;45:1964-1970. Le taux de létalité de ce premier accident hémorragique varie de avec un taux de morbidité variant de 4 à 30 % Le risque de récidive hémorragique semble plus important dans la première année suivant l’accident initial, de l’ordre de 18 %. La taille des MAVc est variable dans le temps puisque l’on a observé des augmentations (surtout chez les sujets jeunes) ou des diminutions de taille, et même des disparitions spontanées. Les malformations artérioveineuses cérébrales (MAVc) sont diagnostiquées le plus souvent chez de jeunes adultes âgés de 30 à 40 ans.
Manifestations Les MAVc sont détectées lors de la recherche d'une cause à d'autres symptômes : hémorragie cérébrale. La gravité dépend du lieu de l'hémorragie et aboutit, dans un peu moins de la moitié des cas, à des séquelles fonctionnelles importantesSolomon RA, Sander Connolly Jr E., Arteriovenous malformations of the brain, N Engl J Med, 2017; 376:1859-1866. crise d'épilepsie céphalée chronique troubles / symptômes neurologiques
Diagnostic On peut les détecter par IRM, scanner, mais l'outil le plus précis reste l'angiographie (ou artériographie).
Traitement
Le traitement est celui des symptômes dans un premier temps : gestion de la douleur, des crises d'épilepsies.
Dans un deuxième temps, un traitement curatif de la malformation doit être discuté. Suivant les cas, on peut proposer une embolisation, une chirurgie ou une radiothérapie stéréotaxique (cette dernière donnant de moins bons résultats si la lésion est plus importanteStarke RM, Kano H, Ding D et al. Stereotactic radiosurgery for cerebral arteriovenous malformations: evaluation of long-term outcomes in a multicenter cohort, J Neurosurg, 2017;126:36-44. on peut proposer dans ces cas une radiothérapie plus fractionnée. De plus l'oblitération de la malformation peut demander plusieurs années, même pour de petites lésions). Une combinaison de ces différents traitements peut être proposéeLee CC, Chen CJ, Ball B et al. Stereotactic radiosurgery for arteriovenous malformations after Onyx embolization: a case-control study, J Neurosurg, 2015;123:126-135. Dans les lésions à faible risque de complication, une simple surveillance peut être proposéeMohr JP, Parides MK, Stapf C et al. Medical management with or without interventional therapy for unruptured brain arteriovenous malformations (ARUBA): a multicentre, non-blinded, randomised trial, Lancet, 2014;383:614-621.
Notes et références
Voir aussi Alliance Maladie Rare Maladies Rares Info Services
Catégorie:Maladie neurovasculaire