O receptor da vitamina D (VDR) ou receptor do calcitriol, tamén chamado NR1I1 (receptor nuclear familia 1, grupo I, membro 1), é un membro da familia dos receptores nucleares de factores de transcrición. O calcitriol, é a forma activa da vitamina D, e únese ao VDR, que despois forma un heterodímero co receptor X retinoide. Este despois únese aos elementos de resposta a hormonas do ADN, o que resulta na expresión ou transrepresión de produtos xénicos específicos. O VDR non só regula as respostas transcricionais senón que tamén implica mecanismos postranscricionais dirixidos por microARN. En humanos, o receptor da vitamina D está codificado polo xene VDR situado no cromosoma 12 humano.
Os glicocorticoides diminúen a expresión do VDR, que se expresa na maioría dos tecidos do corpo e regula o transporte intestinal de calcio, ferro e outros minerais.
Función
Este xene codifica o receptor nuclear de hormonas para a vitamina D3. Este receptor tamén funciona como receptor para o ácido biliar secundario ácido litocólico. O receptor pertence á familia dos factores reguladores transcricionais que actúan en trans e mostran unha similitude de secuencia cos receptores de hormonas tiroides e esteroides.
As dianas augas abaixo da ruta deste receptor nuclear de hormonas están implicadas principalmente no metabolismo mineral aínda que o receptor regula unha variedade doutras vías metabólicas, como as implicadas na resposta inmunitaria e o cancro.
As mutacións neste xene están asociadas co raquitismo resistente a vitamina D tipo II. Un polimorfismo dun só nucleótido no codón de iniciación ten como resultado un sitio alternativo de inicio da tradución situado tres codóns augas abaixo. O empalme alternativo dá lugar a múltiples variantes de empalme ou splicing que codifican a mesma proteína.
O receptor da vitamina D xoga un importante papel na regulación do ciclo do pelo. A perda do VDR está asociada coa perda de pelo en animais experimentais. Os estudos experimentais mostraron que o VDR non unido a ligando interacciona con rexións reguladoras en cWnt (vía de sinalización Wnt) e xenes diana da proteína sonic hedgehog e é necesario para a indución destas vías durante o ciclo do pelo posnatal. Estes estudos revelaron novas accións do VDR non unido a ligando na regulación do ciclo do pelo posmorfoxénico.
Interaccións
O receptor do calcitriol presenta interaccións con:
BAG1, BAZ1B, CAV3, MED1, MED12, MED24, NCOR1, NCOR2, NCOA2, RXRA, RUNX1, RUNX1T1, SNW1, STAT1, e ZBTB16.
Notas
Véxase tamén Bibliografía
Ligazóns externas
Nuclear Receptor Resource Receptor da vitamina D: Molécula do mes
Este artigo incorpora textos en dominio público da United States National Library of Medicine.
Categoría:Vitaminas Categoría:Receptores Categoría:Factores de transcrición