O consello xenético comprende o proceso polo cal os pacientes ou familiares portadores, con certo risco de doenzas xenéticas, son asesorados sobre as consecuencias e a natureza da desorde xenética, sobre a probabilidade de desenvolvela ou transmitila, e sobre as opcións de planificación familiar respecto da doenza. Este proceso é complexo e ha de ser separado do diagnóstico e do soporte emocional.
Razóns para o consello xenético dereita|miniatura|200px|Tranlucencia nocal na caluga detectada mediante ultrasóns.
As principais razóns que levan ás familias a solicitar consello xenético son: Historia familiar de anormalidade xenética. Test molecular para unha desorde xenética nun determinado xene. Idade da nai superior aos 30-35 anos. Idade do pai superior aos 30-35 anos Resultado anormal no screening ou cribado do soro materno mediante ultrasóns, detectado mediante unha proba de ecografía. Aumento da translucencia nocal mediante ultrasóns. Historia familiar con alta incidencia de cancro.
Doenzas máis frecuentemente aconselladas A meirande parte das doenzas non poden acontecer agás que ámbolos dous pais posúan a anomalía nos seus xenes, como por exemplo a Fibrose quística (FQ). Algunhas doenzas só precisan ser hereditas por un dos dous pais, como por exemplo a Enfermidade de Huntington (HD, Huntington Desease). Outras anomalías xenéticas son causadas por mor dun erro ou mutación acontecido durante a división celular, como por exemplo as trisomías. Outra das aplicacións do aconsellamento xenético é a detección precoz de doenzas que poden comezar a ser tratadas no momento de seren detectadas, como pode ser a Fenilcetonuria (PKU). Os resultados dos test xenéticos tamén detectan:
Síndrome de Down Anemia falciforme Enfermidade de Tay-Sachs Espina Bífida Distrofia Muscular Atraso Mental
Categoría:Doenzas xenéticas