tminiatura|dereita
O cromosoma 8 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos dúas copias deste cromosoma autosómico e nas haploides só unha. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 8 comprende 145 millóns de pares de bases e representa entre o 4,5 e o 5,0% do total de ADN da célula.
Os dous brazos do cromosoma denomínanse 8p e 8q. O brazo curto 8p, comprende uns 45 millóns de pares de bases, e inclúe 484 xenes e 110 pseudoxenes; arredor do 8% destes xenes están implicados no desenvolvemento e función cerebral , e un 16% están implicados en cánceres. Unha característica peculiar do brazo 8p é unha gran rexión duns 15 megabases que parece ter unha alta taxa de mutación, e que mostra unha gran diverxencia entre humanos e chimpancés, o que suxire que a alta taxa de mutación desta rexión contribuíu á evolución do cerebro humano.
A identificación dos xenes dun cromosoma é unha área moi activa da investigación xenética. Como se utilizan diferentes métodos para predicir o número de xenes dun cromosoma as cifras poden variar, pero estímase que o cromosoma 8 humano ten probablemente entre 700 e 1.000 xenes.
Xenes Algúns dos xenes localizados no cromosoma 8 son os seguintes: AEG1 : xene elevado do astrocito 1 (ligado ao carcinoma hepatocelular e ao neuroblastoma) Arc/Arg3.1: proteína asociada ao citoesqueleto regulada por actividade FGFR1: receptor 1 do factor de crecemento do fibroblasto (síndrome de Pfeiffer) GDAP1: proteína 1 asociada á diferenciación inducida por gangliósidos LPL: lipoproteína lipase MCPH1: microcefalia, primaria autosómica recesiva 1 NDRG1: proteína NDRG1 cuxa mutación causa neuropatías NEF3: neurofilamento 3 (150kDa medio) NEFL: neurofilamento, polipéptido lixeiro 68kDa SNAI2: proteína con dedo de cinc que funciona como represor transcricional TG: tiroglobulina TPA: activador do plasminóxeno tisular VMAT1: proteína transportador monoaminas vesicular WRN: proteína da síndrome de Werner GULOP pseudoxene: responsable da incapacidade humana para producir vitamina C
Enfermidades asociadas Algunhas das enfermidades asociadas con mutacións nos xenes do cromosoma 8 son: síndrome da duplicación 8p23.1 linfoma de Burkitt enfermidade de Charcot-Marie-Tooth enfermidade de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2 enfermidade de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4 beizo leporino (beizo e padal divididos) síndrome de Cohen hipotiroidismo conxénito deficiencia en lipoproteína lipase, familiar microcefalia primaria exostose múltiple hereditaria síndrome de Pfeiffer síndrome de Rothmund-Thomson ou poiquiloderma conxénito esquizofrenia, asociada co locus 8p21-22 síndrome de Waardenburg síndrome de Werner cegueira Pingelapense síndrome de Langer-Giedion síndrome de Roberts
Trastornos cromosómicos Cambios na estrutura ou o número de copias do cromosoma 8 poden causar problemas de saúde e desenvolvemento. Entre eles están Genetic Home Reference Chromosome 8:
Cánceres. Translocacións entre o cromosoma 8 e outros cromosomas están asociados con varios tipos de cáncer. O linfoma de Burkitt pode estar causada por unha translocación entre os cromosomas 8 e 14 (t(8;14)(q24;q32)), e menos frecuentemente entre os cromosomas 8 e 2 ou entre o 8 e o 22. Síndrome de Langer-Giedion. É causado pola deleción ou mutación de varios xenes do brazo longo (q) do cromosoma 8 na posición 8q24.1, que afecta ao xene EXT1 responsable das exostoses que se ven na síndrome de Langer-Giedion, e ao xene TRPS1, que causa anormalidades faciais. Tamén poden estar implicados xenes veciños a eses dous. Síndrome 8 recombinante. É causado pola deleción dunha parte do brazo curto (p) e unha duplicación dunha parte do brazo longo (q), é dicir, rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1). A perda dalgúns xenes e o exceso de copias doutros causa a síndrome. Outras condicións cromosómicas. Pode darse a trisomía 8 en todas as células, que causa a morte do feto, ou unha trisomía nalgunhas células (trisomía 8 mosaico), a cal produce atraso mental, ausencia do corpo caloso do cerebro, defectos esqueléticos, problemas de corazón, riles e fígado, e anormalidades faciais e un aumento do risco de leucemia mielóxena. Inversión duplicación 8p. Afecta ao brazo curto (p) do cromosoma, que produce unha grave incapacidade intelectual, un corpo caloso delgado ou ausente, debilidade muscular (hipotonía), escoliose na columna vertebral, e algunhas anormalidades faciais e ás veces defectos no corazón, riles e ollos, e rixidez muscular.
Notas
Categoría:Cromosomas