miniatura|dereita|Modelo do G-CSF-R (de PDB 2d9q). O CD114 (cluster de diferenciación 114) ou receptor do factor estimulante das colonias de granulocitos (G-CSF-R) é unha proteína da superficie celular de certas células precursoras hematopoéticas e outras codificada nos humanos no xene CSF3R do cromosoma 1. A molécula funciona como un receptor para o factor estimulante das colonias de granulocitos (G-CSF). Os receptores deste factor pertencen á familia dos receptores de citocinas coñecidos como familia de receptores da hematopoetina. O G-CSF-R está presente nas células precursoras da medula ósea, e, en resposta á estimulación polo G-CSF, fai que se inicie a proliferación celular e a diferenciación celular en granulocitos neutrófilos maduros e macrófagos. Está presente tamén en neutrófilos maduros, células da placenta, células endoteliais, e varías liñas celulares de carcinomas.OMIM 138971 COLONY-STIMULATING FACTOR 3 RECEPTOR, GRANULOCYTE; CSF3R
O G-CSF-R é un receptor transmembrana que consta dunha porción de unión ao ligando extracelular, un dominio transmembrana, e a porción citoplasmática que é responsable da transdución de sinais. A unión do ligando do G-CSF-R está asociada coa dimerización do receptor e transdución de sinais por medio de proteínas como a Jak, Lyn, STAT, e Erk1/2.
Isoformas
Coñécense 4 isoformas.UniProt CSF3R human A isoforma de clase IV funciona defectuosamente para a internalización de ligandos e a sinalización da diferenciación.
Importancia clínica
As mutacións neste xene son unha causa da síndrome de Kostmann, tamén chamada neutropenia conxénita severa.
As mutacións na parte intracelular deste receptor están tamén asociadas con certos tipos de leucemia.
En medicina clínica, suxeriuse que se debería evitar o uso do G-CSF, polo menos en nenos e adolescentes e quizais tamén en adultos cando está sobreexpresada a isoforma IV do G-CSF-R.
Interaccións O receptor do factor estimulante das colonias de granulocitos interacciona con Grb2, HCK e SHC1.
Notas
Véxase tamén Bibliografía
Ligazóns externas MeshName - CSF3R+protein,+human
Categoría:Antíxenos CD