Čovječja evolucijska genetika je znanstvena disciplina koja proučava razlike među ljudskim genomima, evolucijsku prošlost koja je dovela do tih razlika, i njene učinke u sadašnjosti. Razlike među genomima različitih ljudi imaju antropolške, medicinske i forenzičke implikacije i primjenu. Podaci o genetskom ustroju mogu dovesti do važnih spoznaja na području čovječje evolucije.
Podrijetlo majmuna mini|350px|Taksonomsko srodstvo među hominidima.
Biolozi klasificiraju čovjeka, zajedno s nekoliko drugih vrsta, među velike čovjekolike majmune (vrste porodice Hominidae). Hominidae obuhvaćaju dvije različite vrste čimpanzi (bonobo, Pan paniscus, i obična čimpanza, Pan troglodytes), dvije vrste gorila (zapadni gorila, Gorilla gorilla, i istočni gorila, Gorilla graueri) i dvije vrste orangutana (bornejski orangutan, Pongo pygmaeus i sumatranski orangutan, Pongo abelii).
Majmuni pak pripadaju redu primata koji obuhvaća oko 400 vrsta. Podaci iz mitohondrijskog DNK (mtDNK) i jezgrenog DNK (nDNK) dokazuju da primati spadaju u nadred Euarchontoglires, zajedno s glodavcima, dvojezupcima, kožuškarima i tupajama. To je dodatno podržano prisutnošću kratkih razbacanih elemenata (eng.: short interspersed nuclear elements - SINEs) sličnih Alu sekvencijama DNK koje se mogu naći samo u pripadnika Euarchontoglires.
Kladistika mini|center|700px
Filogenetičko stablo kao ovo prikazano iznad najčešće se strukturira sekvenciranjem DNK ili proteina iz različitih populacija. Često se sekvencije iz mitohondrijskog DNK ili DNK iz kromosoma Y koriste u izučavanju demografija|demografije ljudi iz daleke prošlosti. Ovi izvori DNK pojedinačnog lokusa nikad ne rekombiniraju i gotovo uvijek bivaju naslijeđeni od jednog roditelja. Pojedinci različitih skupina unutar jednog kontinenta imaju tendenciju biti sličniji jedan drugome od pojedinaca iz različitih kontinenata. Korijen ovog filogenetičkog stabla je posljednji zajednički predak čimpanze i čovjeka, za kojeg se pretpostavlja da se razvio u Africi. Vodoravna udaljenost u gornjem dijagramu podudara se s dva podatka:
Genetska udaljenost. U donjem dijelu dijagrama vidljivo je da je genetska razlika između ljudi i čimpanza manja od 2%,"Čovječji kromosom 2." PBS. ili 20 puta veća od one između modernih ljudi. Vremenska udaljenost od posljednjeg zajedničkog pretka. Gruba procjena vemenske udaljenosti u milijunima godina prikazana je iznad samog dijagrama. Mitohondrijski posljednji zajednički predak svih modernih ljudi živio je otprilike pred 200 000 godina,Fossil Reanalysis Pushes Back Origin of Homo sapiens, 17. veljače 2005., Scientific American. dok je zajednički predak ljudi i čimpanza živio pred četiri do sedam milijuna godina.
Čimpanze i čovjek spadaju u različite rodove, prikazane crvenom bojom. Formiranje vrsta i podvrsta je također prikazano, dok je formiranje rasa prikazano zelenim pravokutnikom na desnoj strani (prikazan je vrlo pojednostavljena čovječja filogenija). Okomite udaljenosti nemaju značenje u ovom dijagramu.
Specijacija čovjeka i afričkih majmuna Odvajanje evolutivne linije čovjeka od afričkih čovjekolikih majmuna (čimpanza i gorila) bilo je predmetom proučavanja više od stotinu godina. Znanstvenici su pokušali naći odgovor na pet ključnih pitanja: Koja je suvremena vrsta majmuna evolucijski najbliža čovjeku? Kada se zbilo odvajanje evolucijskih linija čovjeka i njemu najbližih majmuna? Kolika je bila veličina populacije posljednjeg zajedničkog pretka prije odvajanja? Da li postoje tragovi populacijskih struktura (subpopulacija) prije specijacije ili ponovnog djelomičnog križanja nakon nje? Koji su događaji specifični (npr. fuzija kromosoma 2a i 2b) za odvajanje ovih dviju vrsta?
Opća zapažanja Kao što je prije spomenuto, različiti dijelovi genoma sadrže različiti tip divergencije u sekvencijama između različitih vrsta čovjekolikih majmuna. Dokazano je i da divergencija u različitim sekvencijama između čovjeka i čimpanze uvelike varira. Promotrena divergencija u sekvenciji nekodirajućih i neponavljajućih genomskih regija u DNK čovjeka i čimpanze može varirati od 0% do 2.66%. Osim toga, genetička stabla, stvorena komparativnom analizom segmenata DNK, ne podudaraju se uvijek sa stablom vrsta. Ukratko: Postoji velika varijacija u divergenciji sekvenci DNK između čovjeka, čimpanzi i gorila. Prema većini sekvenci DNK, čovjek i čimpanza su najbliži srodnici. U potpunosti je sekvenciran i čovječji genom i čenom čimpanze. Čovječji kariotip sadrži 23 para kromosoma, dok ih kariotipi čimpanzi, gorila i orangutana sadrže 24. Čovječji kromosom 2 je rezultat fuzije dvaju kromosoma, 2a i 2b koji su ostali odvojeni kod ostalih primata.Ken Miller in the Kitzmiller v. Dover trial transcripts.
Vrijeme razdvajanja Vrijeme razdvajanja čovjeka od ostalih čovjekolikih majmuna budi veliki interes u znanstvenog zajednici i šire. Jedna od prvih studija molekularne biologije u tom smjeru, objavljena 1967., izmjerila je imunološku udaljenost (eng.: immunological distance - ID) između različitih vrsta primata. Ova je studija izmjerila snagu imunološkog odgovora koju antigen jedne vrste (npr. čovječji albumin) izazove kontaktom s imunološkim sustavom druge vrste (čovjek, čimpanza, gorila i Majmuni Starog svijeta). Srodnije bi vrste trebale imati sličnije antigene i stoga slabiji imunološki odgovor na testirane antigene. Imunološki odgovor vrste na svoje vlastite antigene (npr. čovjekov antigen u kontaktu s čovjekovim imunološkim sustavom) bodovan je ocjenom 1.
Izmjereni imunološki odgovor između čovjeka i gorila bio je 1.09, a između čovjeka i čimpanze 1.14. Jačina imunološkog odgovora između čovjeka i šest različitih majmuna Starog svijeta bila je u prosjeku 2.46, dokazujući da su afrički čovjekoliki majmuni bliži čovjeku nego drugim majmunima. Autori su procijenili da je se divergencija u vrstama majmuna Starog svijeta i čovjekolikh majmuna zbila prije oko 30 milijuna godina, uzevši u obzir i fosilne nalaze i pod pretpostavkom da imunološka udaljenost raste ravnomjernim tempom kroz vrijeme. Istom studijom su došli do zaključka da se divergencoja između čovjeka i čovjekolikih majmuna desila zbila prije oko 5 milijuna godina, što je bio vrlo iznenađujući rezultat. Većina znanstvenika onog doba smatrala je da se odvajanje čovjeka od predaka sadašnjih čovjekolikh majmuna zbilo puno ranije (prije oko 15 milijuna godina).
U smislu imunološkog odgovora, gorila je bliži čovjeku od čimpanze, ali razlika je toliko mala da se ovo ne mođe sa sigurnošću potvrditi. Kasnije studije molekularne genetike u stanju su razriješiti ovo pitanje, čimpanze su filogenetički bliže čovjeku od gorila. Međutim, procijenjeno vrijeme divergencije u kasnijim radovima (korištenjem sofisticiranijih metoda molekularne genetike) bitno se ne razlikuje od prvobitne procjene iz 1967., ali jedna recentna studija iz 2014. procijenjuje vrijeme divergencije na 11 do 14 milijuna godina prije današnjice.
Vrijeme razdvajanja i efektivna veličina drevne populacije mini|400px|right|Sekvencije segmenata DNK razdvajaju se prije grananja samih vrsta. Veća efektivna dimenzija populacije (lijevo) uspijeva očuvati različite varijante segmenata DNK (=alela) kroz dulje vremensko razdoblje. Stoga će u prosjeku, kod veće efektivne dimenzije populacije (lijevo) vrijeme razdvajanja gena (tA za segment DNK A; tB za segment DNK B) više odstupati od vremena odvajanja samih vrsta (tS) u odnosu na malu drevnu efektivnu dimenziju populacije (desno).
Suvremene metode određivanja vremena divergencije koriste uspoređivanje sekvenci DNK kao molekularni sat. Molekularni satovi su obično kalibrirani pretpostavljajući da je vrijeme odvajanja evolucijske linije orangutana od od drugih čovjekolikih majmuna (uključivši čovjeka) oko 12 do 16 milijuna godina. Neka istraživanja uključuju i neke vrste majmuna starog svijeta s vremenom divergencije od hominoida od 25 do 30 milijuna godina, proširujući tako raspon analize. Oba se načina kalibriranja temelje na vrlo malo fosilnih dokaza, pa su stoga bila izvrgnuta kritikama.
Ako se ovi podaci promijene, procijenjena vremena divergencije od podataka molekularnih analiza će se posljedično promijeniti. Međutim, relativno vrijeme divergencije se ne mijenja. Iako se ne može točno odrediti apsolutno vrijeme divergencije među vrstama, može se sa sigurnošću odrediti da je vrijeme divergencije između čimpanze i čovjeka šest puta kraće od onog između čimpanze i ostalih majmuna.
Jedno je istraživanje (Takahata et al., 1995.) analiziralo 15 sekvenci DNK iz različitih djelova genoma čimpanzi i čovjeka i 7 sekvenci DNK od čovjeka, čimpanze i gorile. Otkrili su da su čimpanze genetski srodnije čovjeku od gorila. Koristeći različite statističke metode, procijenili su da se divergencija između čovjeka i čimpanze zbila pred 4,7 milijuna godina, dok je vrijeme divergencije između čovjeka i gorile oko 7,2 milijuna godina.
Osim toga, ovaj je istraživački tim procijenio efektivnu dimenziju populacije zajedničkog pretka čimpanze i čovjeka na oko 100 000 jedinki. To je donekle iznenađujuće s obzirom na to da je efektivna dimenzija populacije modernog čovjeka procijenjena na oko 10 000 jedinki. Ako je to točno, to bi značilo da je čovjekova evolucijska linija doživjela veliko smanjenje svoje efektivne dimenzije populacije, prošavši tako kroz genetsko usko grlo tijekom svog evolucijskog puta. Hipotizira se da je naglo smanjenje populacije možda uzrokovano katastrofalnom erupcijom supervulkana Tobe.
mini|300px|A i B su dva različita genska lokusa. Na gornjoj slici ona se podudaraju sa stablom vrsta. DNK prisutan kod sadašnjih gorila prije odudara od DNK sadašnjih čimpanzi i čovjeka. Stoga, oba lokusa bi morala biti sličnija između čovjeka i čimpanze nego između čovjeka i gorile i čimpanze i gorile. Na donoj slici, lokus A ima recentnijeg zajedničkog pretka izmešu čovjeka i gorile u odnosu na čovjeka i čimpanzu. Čimpanza i gorila imaju recentnijeg zajedničkog pretka za lokus B. Ovo se genetstko stablo ne podudara sa stablom vrsta i takvih je slučajeva vrlo malo.
U jednoj sličnoj studiji (Chen & Li, 2001.) sekvencirana su 53 neponavljajuća, međugenska segmenta DNK čovjeka, čimpanze, gorile i orangutana. Kada su se sekvencije DNK spojile u jednu jedinu dugu sekvenciju metodom "neighbor-joining", generirale su evolucijsko stablo koje se u potpunosti podudaralo s kladom Homo-Pan(što dokazuje da su čovjek i čimpanza najsrodnije vrste). Iako su tri vrste u bliskom srodstvu (kao što je slučaj s gorilom, čimpanzom i čovjekom), genetska stabla dobivena iz sekvenci DNK ne moraju se u potpunosti podudarati sa stablom vrsta (specijacijom).
Što je kraće vremensko razdoblje (TIN) između dvaju čvorova, to se stabla manje podudaraju. Efektivna dimenzija populacije (Ne) između dvaju čvorova određuje koliko se dugo genetska linija očuvala u samoj populaciji. Što je veća efektivna dimenzija populacije, to se genetska stabla manje podudaraju. Stoga, ako je vremensko razdoblje između dvaju čvorova poznato, moguće je izračunati efektivnu dimenziju populacije zajedničkog pretka čimpanze i čovjeka.
Ako se svaki segment individualno analizira, 31 segment podržava kladu Homo-Pan, 10 podrzava kladu Homo-Gorilla, i 12 podržava kladu Pan-Gorilla. Koristeći molekularni sat, autori su procijenili da su se gorile prve odvojile od zajedničke evolucijske linije prije 6,2 do 8,4 milijuna godina, a čimpanze i ljudi su se odvojili oko 1,6-2,2 milijuna godina kasnije (vremensko razdoblje između dva čvora), prije oko 4,6 – 6,2 milijuna godina. Određivanje vremenskog razdoblja između dva čvora je korisno za procjenu drevne efektivne dimenzije populacije zajedničkog pretka čovjeka i čimpanze.