Huntingtonova bolest, također poznata kao Huntingtonova koreja, nasljedni je poremećaj koji izaziva smrt moždanih stanica. Prvi simptomi često su suptilni problemi s raspoloženjem ili kognitivnim sposobnostima. Često za njim slijede opći nedostatak koordinacije i nestabilan hod. Kako bolest napreduje, sve više se javljaju nekoordinirani, trzavi pokreti tijela. Tjelesne sposobnosti postupno se smanjuju sve dok koordinirani pokreti ne postanu teški i osoba više ne može govoriti. Pad kognitivnih sposobnosti obično vodi do demencije. Specifični simptomi donekle se razlikuju među pojedincima. Simptomi obično počinju između 30. i 50. godine života, ali mogu početi u bilo kojoj dobi. Bolest se može razviti u sve mlađoj dobi u svakoj sljedećoj generaciji. U oko 8 % slučajeva simptomi se javljaju prije 20. godine života, što je poznato kao juvenilna Huntingtonova bolest ili Westphalova varijanta. Obično se manifestiraju slično kao i kod Parkinsonove bolesti. Osobe s Huntingtonovom bolešću često podcjenjuju razmjer svojih problema.
Huntingtonova bolest obično se nasljeđuje, međutim čak do 10 % slučajeva posljedica je nove mutacije. Bolest je posljedica autosomne dominantne mutacije u jednoj od dvije kopije gena huntingtina kod pojedinca. To znači da dijete oboljele osobe obično ima 50 % šanse da naslijedi bolest. Gen huntingtin pruža genetske informacije za protein koji se također naziva huntingtin. Širenje CAG (citozin – adenin – gvanin) tripletnih ponavljanja u genu koji kodira protein huntingtin uzrokuje pojavu abnormalnog proteina koji postupno oštećuje stanice u mozgu mehanizmima koji još nisu u potpunosti razjašnjeni. Dijagnoza se postavlja genetskim testiranjem, koje se može provesti u bilo kojem trenutku, bez obzira na to jesu li simptomi prisutni ili ne. Posljedično, nameće se više etičkih pitanja: u kojoj se dobi pojedinac smatra dovoljno zrelim za odabir testiranja; imaju li roditelji pravo testirati svoju djecu; te tko upravlja povjerljivošću i objavljivanjem rezultata testiranja.
Ne postoji lijek za Huntingtonovu bolest. U kasnijim fazama bolesti, bolesnicima je potrebna cjelodnevna njega. Liječenje može ublažiti neke simptome, a kod nekih i poboljšati kvalitetu života. Najbolje rezultate liječenja problema s kretanjem daje tetrabenazin. Huntingtonova bolest pogađa otprilike 4 – 15 od ljudi europskog podrijetla. Rijetka je među Japancima, dok je incidencija u Africi nepoznata. Bolest podjednako pogađa muškarce i žene. Komplikacije poput upale pluća, srčanih bolesti i tjelesnih ozljeda prilikom padova smanjuju očekivani životni vijek. Samoubojstvo je uzrok smrti u oko 9 % slučajeva. Smrt obično nastupa 15 – 20 godina nakon dijagnoze.
Prvim opisom bolesti smatra se onaj američkog liječnika Charlesa Oscara Watersa iz 1841. godine. Stanje je detaljnije opisao američki liječnik George Huntington 1872. godine. Genetska osnova otkrivena je 1993. godine kao rezultat međunarodne suradnje koju je vodila Zaklada za nasljedne bolesti. Istraživačke organizacije i organizacije za podršku počele su se osnivati krajem 1960-ih kako bi podigle svijest u javnosti, pružile podršku pojedincima i njihovim obiteljima te podupirale istraživanje. Trenutni smjerovi istraživanja uključuju određivanje točnog mehanizma bolesti, usavršavanje životinjskih modela za pomoć u istraživanju, testiranje lijekova za liječenje simptoma ili usporavanje napredovanja bolesti i proučavanje postupaka poput terapije matičnim stanicama s ciljem popravka štete uzrokovane bolešću.
Izvori
Kategorija:Translated from MDWiki Kategorija:Mentalni poremećaji Kategorija:Nasljedne bolesti Kategorija:Mozak