Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ili Lou Gehrigova bolest pripada grupi neurodegenerativnih bolesti, a zahvaća gornje i donje motorne neurone. ALS je najčešća bolest motornih neurona, a može se javiti sporadično ili rjeđe kao nasljedna obiteljska bolest (5-10 % svih slučajeva ALS-a). Za 20 % nasljeđenih ALS-a dokazana je mutacija gena za citosolnu bakrovu/cinkovu superoksid dismutazu (SOD1). Do danas je identificirano gotovo 200 SOD1 mutacija kod osoba s obiteljskim ALS-om.
Epidemiologija i patogeneza Prema definiciji Europske Unije, ALS je rijetka bolest jer obolijeva manje od 5 osoba na 10 000 stanovnika. Ipak, oboljeti može bilo tko, pri čemu ALS nešto češće pogađa muškarce. Prosječna dob početka bolesti je 64 godine. Prevalencija je oko 4-5 oboljelih na 100 000 osoba, ali varira od 1.6 na 100 000 u Iranu do 11.8 na 100 000 u Japanu.
Točan uzrok bolesti je nepoznat. Postoji nekoliko teorija nastanka uključujući genetske mutacije, disfunkciju mitohondrija, oksidativni stres i ekscitotoksičnost. Budući da je ALS rijetka bolest, manja istraživanja često nemaju potrebnu statističku snagu i mogu biti podložna pristranostima i pogreškama u tumačenju. Neki od mogućih faktora rizika su bavljenje sportovima u kojima je veća vjerojatnost potresa mozga, izloženost pesticidima i nekim organskim otapalima i pušenje. Neke studije sugeriraju da dijabetes može imati protektivni učinak.
U razdoblju od 1990. do 2018. u jednom je planinskom zaseoku u francuskim Alpama zabilježeno čak 14 slučajeva ALS-a. Genetski faktor je isključen kao uzrok bolesti i pretpostavlja se da je povećana pojava ALS-a urokovana specifičnim okolišnim čimbenicima. Novija terenska istraživanja pokazala su da su svi oboljeli konzumirali divlje gljive iz roda hrčka (false morel, gyromitra esculenta) koje se danas smatraju otrovnima. Pretpostavka je da su genotoksini iz gljiva jedni od uzročnika degradacije motornih neurona.
Simptomi Glavno obilježje bolesti jest slabost u mišićima. Česti prvi simptomi su slabost šake, slabost mišića ramenog pojasa i padajuće stopalo. Osim slabosti, može se javiti trzanje ili grčenje, a potom bolest progresivno onesposobljava hod, govor, gutanje i na kraju disanje. Kod 15 do 20 % oboljelih s vremenom se javlja i frontotemporalna demencija. Bolest ima linearan progresivni tijek kod većine oboljelih. Klinička slika obilježena je progresivnim gubitkom mišićne mase i snage, fascikulacijama, spasticitetom, hiperrefleksijom i ekstenzornim plantarnim odgovorom (pozitivan znak Babinski refleksa), kao i razvojem dizartrije i disfagije. Kod manjeg broja pacijenata ti simptomi nisu prisutni, ali kod većine jesu i zbog toga su vrlo važni u dijagnozi bolesti.
Dijagnoza Dijagnoza ALS-a se postavlja primarno na temelju kliničkog pregleda i isključivanjem svih ostalih mogućih uzročnika simptoma. Koristi se elektromiografija i elektromioneurografija u kojima nalaz pokazuje denervaciju. Magnetska rezonancija se koristi da bi se isključili drugi mogući uzročnici simptoma. Kod ALS-a, nalaz magnetske rezonancije je najčešće normalan. Postoji nekoliko stadija bolesti koji se određuju na temelju broja zahvaćenih dijelova tijela, potrebe za korištenjem gastrostome i potrebe za korištenjem neinvazivne ventilacije.
Liječenje i prognoza ALS se liječi simptomatski. Osnova liječenja je fizikalna terapija i potpora disanju. Osim toga, postoji i nekoliko lijekova od kojih su u Europskoj Uniji odobrena dva: Riluzol i tofersen (Qalsody). Ti lijekovi usporavaju tijek bolesti. Riluzol posjeduje antiglutamatna svojstva i blokira glutaminergičku transmisiju u SŽS-u. Najčešće nuspojave riluzola uključuju mučninu i umor. Noviji lijek tofersen koristi se za liječenje ALS-s u pacijenata kod kojih je prisutna mutacija SOD 1 gena. Ta mutacija je prisutna tek u 1-2 % od svih oboljelih od ALS-a. Tofersen smanjuje proizvodnju promijenjenog SOD 1 proteina.
Od ostalih simptomatskih načina liječenja koriste se lijekovi za smanjenje mišićnog spazma, poput antiaritmika meksiletina i lijekova poput levetiracetama, baklofena i gabapentina. Također se koriste i injekcije botulinum toksina (botoksa) koje se daju u spastične mišiće. U kasnijim stadijima često se javlja hipersalivacija (sijaloreja). Neki od lijekova koji se koriste u tom slučaju su atropin, amiltriptin i botulinum toksin. Često se javlja i depresija za koju je potrebna terapija. Neki od korištenih antidepresiva su amitriptilin i selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina (SSRI).
Većina oboljelih umire unutar 3-5 godina nakon postavljanja dijagnoze, a oko 10% oboljelih živi dulje od 10 godina. Na dulje preživljenje pozitivno utječu čimbenici poput mlađe dobi pri početku bolesti i blage pretilosti u trenutku postavljanja dijagnoze.
Izvori
Kategorija:Bolesti živčanoga sustava Kategorija:Palijativna medicina