Sljepoća za boje je nemogućnost uočavanja razlika između nekih boja. Poremećaj je najčešće genetski uvjetovan, ali također može nastati zbog oštećenja oka, živca, mozga ili pak zbog izlaganju određenim kemikalijama. Engleski kemičar John Dalton publicirao je 1798. godine prvi znanstveni rad na tu temu: “Extraordinary facts relating to the vision of colours“ ("Izvanredne činjenice o viđenju boja") nakon što je uočio da i sam pati od tog poremećaja. Zbog njegove publikacije danas se to stanje katkada naziva Daltonizam iako je taj termin zapravo užeg značenja i upotrebljava se za jedan od tipova sljepoće za boje zvan deuteranopia. Sljepoća za boje uobičajeno se klasificira kao vrsta invalidnosti. No, u pojedinim situacijama ljudi slijepi za boje imaju prednost nad ljudima s normalnim vidom. Postoje neke studije koje su zaključile da ljudi slijepi za boje bivaju bolji u uočavanju kamuflaža.

Pozadina Mrežnica (retina) je dio oka osjetljiv na svjetlo. Ona sadrži dvije vrste receptora za svjetlo: štapiće (uglavnom važni za gledanje u mraku) i čunjiće (uglavnom važni za gledanje po danu). Normalno postoje tri vrste čunjića, a svaki sadrži drugačiji pigment. Čunjići se aktiviraju kada pigment apsorbira svjetlo. Apsorpcijski spektar čunjića varira; jedni su maksimalno osjetljivi na kratke valove, drugi na srednje valove, a treći na duge valove (njihova najviša točka (vrh šiljka) osjetljivosti je u „plavom“, „žuto-zelenom“ i „žutom“ dijelu spektra). Apsorpcijski spektar svih triju vrste čunjića obuhvaća veliku količinu vidljivog spektra pa nije u potpunosti točno definirati ih kao „plave“, „zelene“ i „crvene“ receptore, posebice jer „crveni“ receptori zapravo imaju svoju najvišu točku (šiljak) osjetljivosti u žutom dijelu spektra. Osjetljivost normalnog vida u boji u konačnici ovisi o preklapanju između apsorpcijskog spektra sva tri sistema. Različite boje prepoznaju se kada različite vrste čunjića bivaju stimulirane svjetlom drugačijeg spektra. Primjerice, crveno svjetlo stimulira čunjiće za duge valove mnogo više nego ostale dvije vrste. Reduciranje valne duljine rezultira porastom stimulacije ostalih dviju vrsta čunjića te time dolazi do gradacije u nijansama. Mnogi geni u ženskom X kromosomu kodiraju odgovarajuće čunjiće. Sljepoća za boje gotovo se nikada ne pojavljuje kod žena, već gotovo uvijek kod muškaraca. Za majku se kaže da je nositeljica sljepoće za boje (oko 8% svih žena).

Uzroci Za bilo koju recesivnu genetsku karakteristiku koja perzistira čak u 5% ukupne populacije smatra se da može imati i neku prednost u duljem periodu. U drugom svjetskom ratu otkriveno je da se pri analizi fotografija iz zraka dobiva puno više informacija ako je u timu bila barem jedna osoba slijepa za boje. Značajno je za ljude da su samo trikromatski primati s vrlo visokim postotkom slijepih za boje. Druga moguća prednost vidi se u pronalasku tetrakromnih žena. Zbog inaktivacije X kromosoma, žene koje su heterozigoti za poremećenu trikromaziju trebale bi imati barem četiri vrste čunjića u mrežnici. Moguće je da im to pridonosi dodatnoj dimenziji vida u boji, pretpostavljeno prema analogiji New World majmuna gdje su heterozigotne ženke stekle trikromaziju u generalno dikromatskoj vrsti.

Genetsko nasljeđivanje Sljepoća za boje može se genetski naslijediti. Mnogi pogrešno smatraju da je jedini oblik nasljeđivanja preko mutacija X kromosoma, ali mapiranje humanog genoma dovelo je do spoznaje da postoji mnogo drugih mutacija – mutacije sposobne prouzročiti sljepoću za boje potječu od barem 19 različitih kromosoma i mnogo različitih gena (vidljivo na Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) bazi podataka na Johns Hopkins University). Distrofija čunjića, Čunjić-štapić distrofija, akromatopsija (zvana monokromazija ili sindrom disfunkcije štapića), retinitis pigmentosa (u početku zahvaća štapiće, ali kasnije može progredirati i zahvatiti čunjiće te time uzrokovati sljepoću za boje), dijabetes, senilna makularna degeneracija, retinoblastom, Leberova kongenitalna amauroza – samo su neke od nasljednih bolesti koje uzrokuju sljepoću za boje. Nasljedna sljepoća za boje može biti kongenitalna (od rođenja) ili pak može postupno napredovati. Ovisno o mutaciji može biti neprogresivna (oštećenje jednako kroz čitav život) ili pak progresivna. Progresivni fenotipi uključuju propadanje mrežnice i drugih dijelova oka, pa određeni oblici sljepoće za boje mogu napredovati u pravu sljepoću, oštrine vida 6/60 ili gore. Sljepoća za boje uvijek se odnosi na čunjiće, fotoreceptore u mrežnici, jer su upravo oni sposobni detektirati frekvencije boja u svjetlu koje opažamo. Oko 5-8% muškaraca i manje od 1% žena je na neki način slijepo za boje – bilo da je u pitanju sljepoća za samo jednu boju, kombinaciju boja ili pak neka druga vrsta mutacije. Razlog većem riziku X kromosom-vezane mutacije za muškarce je u tomu što oni imaju samo jedan X kromosom (XY), a žene imaju dva X kromosoma (XX). Ako žena naslijedi jedan normalan i jedan mutirani X kromosom, kod nje se neće prezentirati sljepoća za boje jer će se mutirani X kromosom deaktivirati. Ako je 5% oblika dobivenih gena mutirano, vjerojatnost da je jedna kopija mutirana je 5%, ali vjerojatnost da su obje kopije mutirane je 0.05 x 0.05 = 0.0025, ili samo 0.25%.

Ostali uzroci Shaken baby syndrome (sindrom djeteta zlostavljanog snažnim tresenjem) može uzrokovati oštećenje mrežnice i mozga i posljedično sljepoću za boje), nesreće i drugi oblici trauma (edem u okcipitalnom dijelu mozga), UV oštećenja (neadekvatna ili nikakva zaštita). Najviše UV oštećenja zbiva se u djetinjstvu i ovaj oblik degeneracije i propadanja mrežnice je vodeći uzrok sljepoće u svijetu. Oštećenja se najčešće javljaju u kasnijoj životnoj dobi.

Klasifikacija poremećaja kolornog vida mini|desno|Dugine boje kako ih vidi osoba s normalnim osjetom za boje mini|desno|Dugine boje kako ih vidi osoba s protanopijom (poremećaj razlikovanja boja u zeleno-žuto-crvenom dijelu spektra, sa smanjenom osjetljivošću za crveno) mini|desno|Dugine boje kako ih vidi osoba s deuteranopijom (poremećaj razlikovanja boja u zeleno-žuto-crvenom dijelu spektra, sa smanjenom osjetljivošću za zeleno) mini|desno|Dugine boje kako ih vidi osoba s tritanopijom ((slabije razlikovanje boja u plavo-žutom dijelu spektra))

Postoje mnogi tipovi sljepoće za boje. Najučestaliji su crveno-zeleni nasljedni fotoreceptorski poremećaji ali također su mogući stečeni oblici zbog oštećenja retine, optičkog živca ili viših moždanih centara. Viši moždani centri koji sudjeluju u procesuiranju boje su parvocelularni put i lateralne genikulatne jezgre talamusa te optičko područje V4 vidne kore. Stečena sljepoća za boje je često netipična za razliku od genetskih poremećaja. Na primjer, moguća je stečena sljepoća za boje samo u malom dijelu vidnog područja dok je na drugim mjestima normalan kolorni vid održan. Neki oblici stečene sljepoće za boje su reverzibilni. Rijetko se prolazni poremećaji za boje javljaju u migrenskoj auri.

Različiti tipovi prirođenih sljepoća za boje mogu varirati od potpune do djelomične sljepoće za boje, i disfunkcijom različitih sustava čunjića. Kada je jedan sustav čunjića oštećen pojavljuje se dikromazija. Najčešći oblik sljepoće za boje u ljudi je rezultat osjetljivosti sustava čunjića na srednju ili veliku valnu duljinu i uključuje probleme u razlikovanju crvene, žute i zelenee. Zajednički se nazivaju „crveno-zelena sljepoća za boje“ iako je naziv pojednostavljen i netočan. Ostali oblici sljepoće za boje su mnogo rjeđi. Uključuju probleme u razlikovanju plave od žute, i najrjeđi oblik je potpuna sljepoća za boje ili monokromazija, gdje oboljeli ne može razlučiti nijednu boju od sive, kao u crno-bijelom filmu.

Prema etiologiji Stečeni Nasljeđeni : postoje tri tipa nasljednih poremećaja ; monokromazija, dikromazija te anomalna trikromazija Monokromazija, tj. totalna sljepoća za boje, je nemogućnost raspoznavanja boja; uzrokovana nedostatkom ili defektom čunjića. Monokromazija se pojavljuje kada nedostaju dva ili tri pigmenta čunjića i percepcija boje i svjetla je svedena na jednu dimenziju. Monokromazija sa štapićima (akromatopsija) je rijetka neprogresivna nesposobnost raspoznavanja bilo koje boje zbog nedostatka ili disfunckije čunjića. Također je pojavna fotofobija, nistagmus, i mala vidna oštrina. Monokromazija s čunjićima je rijedak oblik totalne sljepoća za boje. Međutim, ljudi s monokromazijom imaju normalnu vidnu oštrinu te normalan elektroretinogram i elektrookulogram.

Dikromazija je umjereno teška sljepoća za boje u kojoj nedostaje ili ne funcionira jedan od tri pigmenta za raspoznavanje boja. Nasljeđuje se X-vezano, pogađajući češće muškarce. Boja je svedena na dvije dimenzije. Protanopija- rijedak poremećaj,uzrokovan potpunim nedostatkom crvenog fotoreceptora. To je oblik dikromazije u kojem se crvena boja čini tamnom. Nasljedno je, X-vezano te je prisutna u 1% muškaraca. Deuteranopija- poremećaj uzrokovan nedostatkom zelenog fotoreceptora. Oblik dikromazije u kojem su pojavna samo dva pigmenta čunjića. Nasljeđuje se X-vezano te također pojavna u 1% muškaraca. Tritanopija- iznimno rijedak poremećaj karakteriziran nedostatkom plavih fotoreceptora. Anomalna trikromazija je učestali tip nasljednog poremećaja raspoznavanja boja koji se javlja kada je jedan od tri pigmenta promijenjen. Rezultat je oštećenje, a ne gubitak trikromazije (normalan 3D kolorni vid) Protanomalija je blagi poremećaj raspoznavanja boja, u kojem je promijenjana senzitivnost crvenih receptora, što rezultira slabim razlučivanjem crvene od zelene. Nasljedna je, X-vezana, pojavljuje se u 1% muškaraca.Često se prenosi s majke na dijete. Deuteranomalija, uzrokovana sličnom promjenom u zelenim receptorima. Najčešći je tip poremećaja raspoznavanja boja, blago pogađa crveno-zeleno raspoznavanje u 5% muškaraca. Nasljeđuje se X-vezano. Tritanomalija je rijedak nasljedni poremećaj raspoznavanja boja koja pogađa raspoznavanje plave i žute. Za razliku od ostalih oblika ne prenosi se X-vezano.

Podjela po kliničkoj slici

Prema kliničkoj slici, sljepoću za boje podijelili smo na potpunu i djelomičnu. Potpuna je mnogo rjeđa od djelomične. Dva glavna tipa sljepoće za boje su: teško razlučivanje crvene i zelene, te teško razlučivanje plave od žute.

Kongenitalni poremećaji kolornog vida

Kongenitalni poremećaji kolornog vida dijele se ovisno o broju zahvaćenih primarnih boja:

Monokromazija

Monokromazija je stanje kada postoji samo jedna ili nijedna vrsta čunjića. Monokromati nemaju mogućnost razlikovanja boja i posjeduju samo mogućnost razlikovanja svjetlijih i tamnijih nijansi. Javlja se u dva osnovna oblika: 1. monokromazija sa štapićima ili akromatopsija – mrežnica sadrži samo štapiće pa je uz nemogućnost razlikovanja boja otežan je vid uz normalan intenzitet svjetlosti. Dok je akromatopsija relativno rijetka u općoj populaciji, vrlo je učestala na otoku Pingelap u Mikroneziji, gdje je poznata pod nazivom maskun i pretpostavlja se da je ima 1/12 stanovništva. U velikoj oluji koja je u 18. stoljeću poharala otok Island jedan od preživjelih muškaraca bio je nosilac gena za akromatopsiju i danas je otprilike 30% stanovništva ovoga otoka nosilac tog gena.

2. monokromazija s čunjićima - u mrežnici postoje štapići i jedna vrstra čunjića. U ovoj vrsti monokromazije osoba dobro vidi pri dnevnom svjetlu, ali nema mogućnost razlikovanja boja. Monokromazija s plavim čunjićima uzrokovana je potpunim nedostatkom L- i M- čunjića i nasljeđuje se X vezano isto kao i crvena i zelena monokromazija. Takve osobe su najosjetljivije na plavi dio vidljivog spektra (oko 440 nm). U takvih osoba obično se nađe nistagmus, fotofobija, smanjena vidna oštrina i miopija. Vidna oštrina je između 20/50 do 20/400.

Dikromazija