Glikogenoza ili bolest nakupljanja glikogena je metabolički poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima ili transportnog proteina koji utječe na sintezu glikogena, razgradnju glikogena ili razgradnju glukoze, tipično u mišićima i stanicama jetre.
Glikogenoza ima dvije klase uzroka: genetsku i okolišnu. Genetska glikogenoza uzrokovana je bilo kojom urođenom manom metabolizma ugljikohidrata (genetski defektni enzimi ili transportni proteini) uključenom u te procese. Kod stoke je okolišna glikogenoza uzrokovana trovanjem alkaloidom kastanosperminom.
Uz 9 tipova postoji i 0 (nula) tip gilkogenoze, nedostatak gilkogen sintetaze, što ne uzrokuje nakupljanje glikogena u stanicama, za razliku od ostalih tipova u kojima se glikogen nakuplja u stanicama jetre, mišića i ostalim stanicama. Pojedini tipovi glikogenoza se mogu prema osnovnim kliničkim manifistacijama podijeliti u dvije grupe: jetrene tipovi: tipovi 0, 1, 3, 4, 6 i 9 mišićni tipovi: tipovi 5 i 7 generalizirani tip: tip 2
Tipovi Tip glikogenoze Deficit enzima Eponim Osnovni simptomi Tip 1(a-d) 1a: glukoza-6-fosfataza 1b, 1c, 1d: glukoza-6-fosfat-translokaza von Gierkeova bolest Hipoglikemija Hepatomegalija i bolest jetre Laktatna acidoza Zaostajanje u rastu Tip 2 alfa-1,4-glukozidaza (lizosomska alfa-glukozidaza) Pompeova bolest Mišična slabost Smrt do dobi od otprilike 2 godine (juvenilni oblik) Tip 3 amilo-1,6-glukozidaza (debrancher enzim) Corieva bolest ili Forbeova bolest Hepatomegalija Hipoglikemija u gladovanju Miopatija Tip 4 amilo-1,4-1,6-transglukozidaza (brancher enzim) Andersenova bolest Zaostajanje u rastu Ciroza i smrt do dobi od otprilike 5 godina Tip 5 mišična fosforilaza McArdleova bolest Grčevi kod vježbanja Rabdomioliza Zatajenje bubrega zbog mioglobinurije Tip 6 jetrena fosforilaza Hersova bolest Hepatomegalija Hipoglikemija Tip 7 fosfofruktokinaza fosfoglicerat kinaza fosfoglicerat mutaza Taruieva bolest Mišični grčevi i slabost (ponekad rabdomioliza) kod vježbanja Hemolitička anemija Tip 8 Prije se smatralo posebnim stanjem, danas se klasificira kao tip 6. Tip 9(a-c) fosforilaza-beta-kinaza, PHKA2 – Hepatomegalija Hiperlipidemija Usporen motorički razvoj Zaostajanje u rastu Tip 10 Prije se smatralo posebnim stanjem, danas se klasificira kao tip 6. Tip 11 GLUT2 Fanconi-Bickelov sindrom Tip 0 glikogen sintaza – Hipoglikemija kod gladovanja Povremeni mišični grčevi
Izvori
Kategorija:Poremećaji metabolizma Kategorija:Jetrene bolesti