150px|mini|Skica kromosoma 4 s označenim genskim lokusima. Kromosom 4 je autosomni kromosom koji pripada B i četvrti je po veličini u ljudskom kariotipu. Prema položaju centromera pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 203 milijuna parova nukleotida, što čini gotovo 6% ukupne DNK u stanici.
Dokazano je da kromosom 4 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da sadrži oko stotinu gena više (oko 1100).
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 750 000.
Geni kromosoma 4 Neki od važnijih gena, Geni kromosoma 4 na Genetics home reference , pristupljeno 10. srpnja 2013. koji se nalaze na kromosomu 4:
AGA ANK2 ANTXR2 CFI CISD2 CYP4V2 DOK7 DRD5 DSPP ENAM ETFDH EVC EVC2 FGA FGB FGFR3 FGFRL1 FGG FIP1L1 HADH HTT IDUA KIT LETM1 MANBA MMAA MSX1 MTTP NR3C2 PDGFRA PHOX2B PITX2 PKD2 QDPR SGCB SH3BP2 SLC25A4 SNCA TET2 UCHL1 UVSSA WFS1 WHSC1
Aberacije kromosoma 4 Delecija kratkog kraka (4r-) uzrokuje Volf-Hirschhornov sindrom koji se odlikuje: mentalnom retardacijom; izrazitim poremećajem rasta anomalijama lica i dr.
parcijalna trisomija, 4r, koja se fenotipski manifestira: anomalijama lica anomalijama prstiju malformacijama stopala
Bolesti vezane za kromosom 4
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 4 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 3 jesu Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 4, pristupljeno 10. srpnja 2013. :
akondroplazija autosomno dominantni policistični bubreg (PKD-2) rak mokraćnog mjehura kronična limfocitna leukemia Ellis-van Creveldov sindrom facioscapulohumeralna mišićna distrofija fibrodisplazija ossificans progessiva (FOP) hemofilija C Huntingtonova bolest hemolitički uremički sindrom Hirschprungova bolest hipokondroplazija metilmalonična acidemia Muenkeov sindrom gluhoća bez drugih simptoma gluhoća autosomska dominantna primitivna alveolarna hipoventilacija ("Ondinina kletva") Parkinsonova bolest bolest policističnog bubrega Romano-Wardov sindrom SADDAN deficit tetrahidrobiopterina tanatoforična displazija tanatoforična displazija tip 1 tanatoforična displazija tip 2 Wolframov sindrom
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi