150px|mini|Skica kromosoma 5 s označenim genskim lokusima.
Kromosom 5 je autosomni kromosom, peti po veličini u kariotipu čovjeka. Prema položaju centromera svrstava se u submetacentrične kromosome. Sastoji se od 194 milijuna parova nukleotida, što čini gotovo 6% ukupne DNK u stanici.
Dokazano je da kromosom 5 sadrži preko 1200 gena, ali se pretpostavlja da sadrži oko stotinu gena više (oko 1300).
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 650 000.
Geni kromosoma 5
Neki od važnijih gena, Geni kromosoma 5 na Genetics home reference , pristupljeno 10. srpnja 2013. koji se nalaze na kromosomu 5: ADAMTS2 ALDH7A1 ANKH APC ARSB CSF1R CTNND2 DNAH5 ERAP1 ERCC8 F12 FAM134B FBN2 FGFR4 FLT4 GABRA1 GLRA1 GM2A GPR98 HEXB IRGM MATR3 MCCC2 MSX2 MTRR MYOT NIPBL NSD1 OXCT1 PROP1 RAD50 RASA1 SAR1B SDHA SGCD SH3TC2 SIL1 SLC1A3 SLC22A5 SLC26A2 SLC45A2 SMN1 SMN2 SNCAIP SQSTM1 TCOF1 TERT TGFBI VCAN
Aberacije kromosoma 5
Delecija kratkog kraka kromosoma 5 klinički se manifestira kao sindrom mačjeg plača ("cri du chat" sindrom). To je prvi otkriveni sindrom kromosomske delecije, kojega su 1963. godine opisani Lejeune i suradnici.
Klinička slika sindroma mačjeg plača je: mentalna retardacija mikrocefalija antimongoloidni položaj očiju nisko postavljene uši hipertelorizam karakterističan plač sličan mijaukanju mačke
Parcijalna trisomija kratkog kraka: mentalna retardacija klinodaktilija nanizam.
Bolesti vezane za kromosom 5
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 5 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 5 jesu Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 5, pristupljeno 10. srpnja 2013.:
akondrogenezatip 1B atelosteogeneza tip II Cockayneov sindrom Cornelia de Langein sindrom distrofija rožnice tip I distrofija rožnice tip III dijastrofična displazija Ehlers-Danlosov sindrom obiteljska adenomatozna polipoza granularna distrofija rožnice tip I granularna distrofija rožnice tip II GM2-gangliosidoza, AB inačica homocistinuria deficit 3-metilkrotonil-CoA carboksilaze mijelodisplastični sindrom Nethertonov sindrom ovisnost o nikotinu Parkinsonova bolest primarni deficit karnitina recesivna multipla epifizna displazija Sandhoffova bolest spinalna mišićna atrofija Sotosov sindrom spinalna mišićna atrofija Treacher Collinsov sindrom Usherov sindrom Usherov sindrom tip II
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi