mini|150px|Skica kromosoma 20 s obilježenim genskim lokusima. Kromosom 20 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvadeseti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada metacentričnim kromosomima. Sastoji se od 62 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2 % ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 20 sadrži oko 700 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 800.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 300 000.
Geni kromosoma 20 Neki od važnijih gena kromosoma 20 jesu Geni kromosoma 20 na Genetics home reference , pristupljeno 26. srpnja 2013.:
AHCY: S-adenozilhomocistein hidrolaza ARFGEF2 BMP2: protein 2 koštane morfogeneze DNAJC5 EDN3: endotelin 3 GSS: glutation sintetaza GNAS1: Gs alfa podjedinica membranskog G-proteina JAG1: jagged 1 (Alagilleov sindrom) PANK2: pantotenat kinaza 2 PRNP: prionski protein (p27-30) tTG: tkivna transglutaminaza SALL4 VAPB: VAMP (vesicle-associated membrane protein)-pridruženi protein B i C
Bolesti vezane za kromosom 20 Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 20 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 20 jesu Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 20, pristupljeno 26. srpnja 2013.:
Albrightova nasljedna osteodistrofija deficit adenozin deaminaze Alagilleov sindrom celijakija galaktosialidoza dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi tip 1 neurodegeneracija vezana za pantotenat kinazu Creutzfeldt-Jakobova bolest (prionska bolest) Waardenburgov sindrom
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi