320px|bélyegkép|Az ember kromoszómái thumb|Humán limfociták metafázisos kromoszómái fluoreszcens festékkel (kromomicin A3-mal) festve thumb|Egér fibroblaszt sejtmagja. A 2. (piros) és a 9. (zöld) kromoszóma területét fluoreszcens in situ hibridizációval festették meg thumb|Fent: humán fibroblaszt sejtmagja, amelyben mind a 23 különböző kromoszómát (1-22, X/Y) fluoreszcens in situ hibridizációval (FISH) festették meg összesen 7 fluorokróm különböző kombinációjával. Alul: a fenti kép hamis színes számítgépes feldolgozása
A kromoszóma a sejt genetikai anyagának (a genomnak) a hordozója. A kromoszómák dezoxiribonukleinsavból (rövidítve: DNS) és különböző fehérjékből (főleg hisztonokból) állnak. A DNS tartalmazza a szervezet életfolyamataihoz és tulajdonságainak továbbörökítéséhez szükséges genetikai információkat.
Az eukarióta szervezetek kromoszómái a sejtmagban találhatók. A sejt osztódása során erősen tömörített formában vannak jelen és ilyenkor megfelelő festéssel fénymikroszkópban is láthatók. A sejtmag a fajra jellemző számú kromoszómát tartalmaz; az embernél a testi sejtekben 46 van (2x23, közülük kettő nemi kromoszóma).
A baktériumok nem rendelkeznek sejtmaggal és nincsenek klasszikus kromoszómáik sem. Az eukarióták (növények, gombák, állatok) a sejtmagban lévő kromoszómákon kívül a sejtszervecskéikben (mitokondrium és kloroplasztisz) a baktériumokéhoz hasonló, kör alakú DNS-t is tartalmaznak.
Kutatásának története A kromoszómák felfedezőjének Carl Wilhelm von Nägeli svájci botanikust tartják, aki 1842-ben "átmeneti citoblasztokat” (festhető, pálcika alakú struktúrákat) figyelt meg a növényi sejtmagban, amelyek feltehetően kromoszómák voltak.Bärbel Häcker: Chromosomen. 2005, S. 261.. A kortársai által készített ábrákon mai ismereteinkkel szintén kromoszómákat vagy sejtosztódást fedezhetünk fel (Matthias Schleiden 1846-ban, Rudolf Virchow 1857-ben, Otto Bütschli 1873-ban).
A kromoszóma elnevezést Wilhelm WaldeyerPaul Diepgen Heinz Goerke: Aschoff/Diepgen/Goerke: Kurze Übersichtstabelle zur Geschichte der Medizin. 7., neubearbeitete Auflage. Springer, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1960, S. 46. német anatómus javasolta 1888-ban. Kollégája, Walther Flemming néhány évvel korábban a kromatinnak nevezte el a sejtmagban található színezhető anyagot. Egy darabig alternatív elnevezések is köztudatban voltak, pl. Oscar Hertwig 1906-ban a "magszegmens" kifejezést használta (tekintve, hogy a kromatin az osztódás során szegmensekre bomlik), ugyanakkor Karl Heider pedig "magszalagnak" nevezte őket. thumb|A sejtosztódás szakaszai a szaruhártyában. Valószínűleg az emberi kromoszómák legrégebbi ábrázolása (Walther Flemming, 1882)
1873-ban a laposférgeket vizsgáló Anton Schneider leírta hogy a sejtmag „finom göndör szálak halmazává alakul, amelyek ecetsav hozzáadásakor láthatóvá válnak. Ezeket a vékony szálakat végül vastag szálak váltják fel, először szabálytalanul, majd rozettába rendeződve, amely a gömb középpontján átmenő síkban (egyenlítői sík) fekszik”. A mitózist felfedezték, de a pontos folyamat még tisztázásra várt. Walther Flemming 1882-ben azt feltételezte, hogy a „magfonalak” csak az osztódás korai szakaszában válnak el egymástól egy korábban összefüggő fonalból. Bár megfigyelte a kromoszómák hosszanti kettéhasadását, úgy vélte, hogy egész kromoszómák (mindkét kromatida együtt) vándorolnak szét a lánysejtekbe. 1884-ben aztán több kutató (L. Guignard, Emil Heuser és Édouard van Beneden) is leírta a félkromoszómák (kromatidák) kétfelé való vándorlását.
Mivel két osztódás között (ún. interfázis) a kromoszómák nem voltak láthatóak, eleinte nem tudták, hogy az osztódást követően után szétesnek-e, hogy a következő osztódás előtt újból létrejöjjenek; vagy különállóan fennmaradnak a sejtmagban. Az utóbbi teóriát Carl Rabl dolgozta ki 1885-ben. Ő fedezte fel elsőként, hogy egy szövet sejtjeiben a kromoszómák száma állandó (bár nyitva hagyta a lehetőséget hogy a különféle szövetek kromoszómaszáma eltérhet) és ebből arra következtetett, hogy a kromoszómáknak az interfázisban is jelen kell lenniük. Rabl elsőként feltételezte, hogy minden kromoszóma külön területet foglal el a sejtmagban.
A kromoszómák kontinuitásának elméletét Theodor Boveri bizonyította be 1890 körül. Még az 1880-as években August Weismann kidolgozta csíraplazma-elméletét, amelyben feltételezte, hogy az öröklődés anyaga csakis a kromoszómákban található meg. Kijelentette, hogy az öröklődés kizárólag a csíravonalon keresztül történik, és hogy a szerzett tulajdonságok nem örökíthetők tovább.
1900-ban újra felfedezték Mendel öröklődési törvényeit. Létrejött a genetika tudománya, ahol egyértelműen bebizonyították a kromoszómák és az öröklődés közötti kapcsolatot. Thomas Hunt Morgan 1910-ben az ecetmuslicán kimutatta, hogy a kromoszómák a gének hordozói. Oswald Avery 1944-ben bebizonyította, hogy kromoszómán belül a tényleges örökítő molekula a DNS, nem pedig a fehérjék.
2000-re két nemzetközi kutatócsoport megfejtette az emberi genom nukleotidsorrendjének nagy részét; 2003-ban már 99%-át szekvenálták. A 24 humán kromoszóma közül a legnagyobbat, az 1-t dolgozták fel utoljára 99,99%-os alapossággal 2005/2006-ban.
2014-ben először hoztak létre szintetikus kromoszómát a Saccharomyces cerevisiae sörélesztőben.
A kromoszómák megfigyelése A "kromoszóma" kifejezés a görög khróma (χρῶμα, jelentése szín) és szóma (σῶμα, test) szavakból tevődik össze vagyis színes testet jelent. Neve onnan ered, hogy a sejtpreparátumokban bázikus festékekkel könnyen megfesthető. A megfestett kromoszómák speciális kimutatási módszerek nélkül csak a sejt osztódása során láthatók fénymikroszkópban kis pálcikák formájában. Ez egy erősen összetömörödött forma, amely az osztódás kezdetén a korai profázis szakaszában alakul ki. Az ezt követő metafázisban a tömörített kromoszómák a sejt közepén sorakoznak fel. Ebben a szakaszban minden kromoszóma két, egymással azonos kromatidából áll, amelyek X vagy V alakot formálva egy ponton összekapcsolódnak. Mindegyik kromatida egyetlen, rendkívül hosszú DNS-molekulát (kettős spirált) tartalmaz. A sejtosztódás anafázisában a kromoszóma két kromatidája elválik egymástól és végül a telofázison során a kialakuló leánysejtekbe vándorol.
Az osztódás után a kromoszómák fellazulnak, szétterülnek, elvesztik pálcika alakjukat. Génjeiket leolvasni vagy DNS-üket lemásolni csak ebben a formában lehetséges. Ebben az állapotukban a klasszikus festési módszerekkel már nem különböztethetők meg, mivel látszólag összefüggő kromatinállományt alkotnak. Speciális módszerekkel azonban, pl. fluoreszcens in situ hibridizációval az egyes kromoszómák továbbra is kimutathatóak. A dekondenzált kromoszómák mindegyike egy-egy meghatározott területet, kromoszómaterritóriumot foglal el a sejtmagon belül.
Szerkezete thumb|Szubmetacentrikus kromoszóma részei: 1 A két kromatida egyike 2 A centromer, itt kapcsolódik össze a két kromatida és ide tapadnak a mitotikus orsó mikrotubulusai 3 Rövid kar (p) 4 Hosszú kar (q) thumb|Akrocentrikus és metacentrikus kromoszóma Egyes speciális esetektől eltekintve (mint pl. az óriáskromoszómák) a kromoszóma egyetlen, folytonos, kettős szálú DNS-t tartalmaz. A kettős szálú DNS-re néha DNS-molekulaként is hivatkoznak, bár szigorúan véve két, egymáshoz csak hidrogénkötésekkel kapcsolódó, egyszálú molekuláról van szó. A DNS-hez különféle fehérjék (hisztonok és más, génátírást szabályozó) fehérjék kapcsolódnak. A DNS, a hisztonok és egyéb fehérjék együttesét kromatinnak nevezzük. Alapesetben a kromatidát a DNS kettős szála és a hozzá kapcsolódó fehérjék alkotja. Ebben az esetben a kromoszóma tehát egy kromatidából áll.
Két osztódás között a DNS-t le kell másolni (replikálni) hogy mindkét leánysejtbe jusson egy-egy teljes kromoszómakészlet. Erre a sejtciklus ún. szintetikus szakaszában (S-fázis) kerül sor. A duplikáció után minden kromoszóma két azonos kettős szálú DNS-sel rendelkezik. A segédfehérjék a két molekulát egymástól térben elválasztva összetömörítik és két, egymással egy ponton (az ún. centromernél) összekötött testvérkromatida jön létre. Ebben az állapotában a kromoszóma megfelelően festve fénymikroszkóppal is megfigyelhető. Az osztódás folyamán a két testvérkromatida szétválik és a leánysejtekbe vándorol.
A kromatidákat a centromer két karra osztja. A centromer helyzetétől függően megkülönböztetünk metacentrikus (ahol a centromer középen van), akrocentrikus (a centromer a kromatid legvégén helyezkedik el és a rövid kar nagyon kicsi; emberben a 13, 14, 15, 21, 22 kromoszómák és az Y kromoszóma ilyen) vagy szubmetacentrikus kromoszómát (a kettő közötti átmenet, egy rövid és hosszú karral). A rövidebbiket p-karnak (a "kicsi" jelentésű francia petit szóból), a hosszabbat q-karnak (mivel a latin ábécében a q követi a p-t) nevezik. A kromoszómákat hagyományosan a rövid karral felfelé ábrázolják.
A kromoszóma végeit telomereknek hívják. Ezek nagyon sokszor ismétlődő, rövid DNS-szekvenciát tartalmaznak (embernél ez TTAGGG). A DNS-másolás sajátosságai miatt a kromoszómák minden egyes megkettőződéssel, minden egyes sejtosztódással egy kicsit rövidebbek lesznek. A telomerek ezért fontos szerepet játszanak a kromoszómák intaktságának védelmében, az öregedési folyamatokban. A centromer és a telomerek mellett a kromoszóma fontos alkotóelemei a DNS-replikáció kiindulópontjai (élesztőben ezt ARS elemnek hívják).
Az emberben az akrocentrikus kromoszómák rövid karjai tartalmazzák a riboszómák RNS-ének génjeit. Ezeken a rövid karokon a tömörített, sejtosztódáskori állapotban másodlagos befűződések figyelhetők meg, olyan képet mutatva, mintha a rövid kar végén kis ún. szatellit (vagy SAT) kromoszómák ülnének (nem összetévesztendő a szatellit DNS-sel). A riboszomális RNS-ből nagy mennyiségre van szükség a sejt működéséhez, ezért génjeik sok kópiában vannak jelen és az őket átíró fehérjekomplexek körül mikroszkópban is látható struktúra, a sejtmagvacska (nukleólusz) alakul ki. Ezt a kromoszómaszakaszt nukleólusz-szervező régiónak (NOR) is nevezik.
A kromoszómák viselkedése a mitózis során A mitózis során végbemenő fázisokat az alábbiakban röviden ismertetjük: Profázis: A mitózisnak ebben az első szakaszában a kromoszómák egyre inkább összetömörödnek. Így könnyebben mozgathatóvá válnak, de génjeik ebben az állapotban nem olvashatók le. A sejtmag membránja feloldódik. Ezt néha egy további fázis, a prometafázis kezdetének tekintik. Metafázis: A kromoszómák a sejt egyenlítői síkjába vándorolnak, és kialakítják a metafázislemezt. Eddig a pontig minden kromoszóma két kromatidából áll. A centriólumok a sejt ellentétes pólusain helyezkednek el, kialakul az osztódási orsó. Anafázis: Az osztódási orsó mikrotubulusai a kromoszómák centromerjéhez kapcsolódva szétválasztják a két kromatidát és széthúzzák őket a két ellentétes sejtpólus felé. Telofázis: Az mozgatás végeztével mindkét kromoszómakészlet körül új magmembrán jön létre és megkezdődik a kromoszómák fellazulása, dekondenzációja. thumb|940px|középre|A sejtosztódás fázisai
G-, R- és egyéb kromoszómasávok Fájl:Chromosome1-G-bands.jpgHumán 1. kromoszóma G-sávozása. A p-kar vége (fent) nagyon világos, génben gazdag R-sávokból áll