A lista a genetikai rendellenességeket és eredetüket mutatja be. Néhány helyen a mutáció típusa és az érintett kromoszómák is fel vannak tüntetve.
Ismertebb rendellenességek
Rendellenesség Mutáció Kromoszóma Angelman-szindróma DCP 15 Canavan-betegségNAA Charcot–Marie–Tooth-kór Színtévesztés P X Cisztás fibrózis P Down-szindróma C 21 Hemofília P X Joubert-szindróma Klinefelter-szindróma C X Neurofibromatózis Pelizaeus–Merzbacher-betegség Fenilketonuria P Prader-Willi-szindróma DC 15 Nyitott gerinc P 1 Tay–Sachs-szindróma P Turner-szindróma C X
Jelölés:
P – Pontmutáció, vagy egy gén deléciója, beékelődése D – Géndeléció C – Extra, vagy hiányzó kromoszóma
Teljes lista
__NOTOC__
Tartalom:
Rendellenesség Mutáció Kromoszóma 21-hidroxiláz deficiencia 45,X lásd Turner-szindróma 47,XX,+21 lásd Down-szindróma 47,XXX lásd Tripla X-szindróma 47,XXY lásd Klinefelter-szindróma 47,XY,+21 lásd Down-szindróma XYY-szindróma 5-ALA dehidratáz-deficiens porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria 5-aminolevulinsav dehidratáz deficiencia porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria 5p deleciós-szindróma lásd Cri-du-chat-szindróma 5p-szindróma lásd Cri-du-chat-szindróma
A Betegség Mutáció Kromoszóma A-T lásd Ataxia-telangiectasia AAT lásd Alfa-1 antitripszin deficiencia Vas deferens hiány lásd Veleszületett kétoldali vas deferens hiány ACG2 lásd Akondrogenezis, II-es típus ACH lásd Akondroplázia Akondroplázia Acid béta-glükozidáz deficiencia lásd Gaucher betegség, 1-es típus Acrocephaloszindaktília (Apert) lásd Apert szindróma acrocephalosyndaktília, type V lásd Pfeiffer szindróma Acrocephalia lásd Apert szindróma akut cerebral Gaucher's betegség lásd Gaucher betegség, 2-es típus akut intermittáló porfíria ACY2 deficiencia lásd Canavan betegség AD Alzheimer's disease lásd'' Alzheimer-kór Adelaide-típusú craniosynostosis lásd Muenke szindróma Adenomatous Polyposis Coli lásd familiáris adenomatozus polipozis Adenomatous Polyposis of the Colon lásd familiáris adenomatozus polipozis ADP lásd ALAD deficiencia porfíria Mellékvese-betegség lásd 21-hidroxiláz deficiencia Adrenogenitális szindróma lásd 21-hidroxiláz deficiencia AIP lásd akut intermittáló porfíria AIS lásd androgén inszenzitivitás szindróma AKU lásd Alkaptonuria ALA dehidratáz porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria ALA-D porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria ALAD deficiencia porfíria Alkaptonuria Alexander-betegség Alkaptonuria alfa-1-antitrypsin-deficiencia alfa-1 proteináz inhibitor lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia alfa-1 kapcsolt emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia alfa-galactozidáz A deficiencia lásd Fabry betegség ALS lásd amiotrófiás laterálszklerózis Alström szindróma ALX lásd Alexander betegség Alzheimer betegség Alzheimer's betegség lásd Alzheimer betegség Amelogenesis Imperfecta lásd Amelogenesis imperfecta Amino levulinsav dehidratáz deficiencia lásd ALAD deficiencia porfíria Aminoaciláz-2-deficiencia lásd Canavan betegség amiotrófiás laterálszklerózis Anderson-Fabry betegség lásd Fabry betegség androgen inszenzitivitás szindróma Anémia Anémia, hereditary sideroblastic lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia Anémia, nemhez kapcsolt hypochromic sideroblastic lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia Anémia, splenic, familial lásd Gaucher betegség Angelman-szindróma Angiokeratoma Corporis Diffusum lásd Fabry betegség Angiokeratoma diffuse lásd Fabry betegség Angiomatosis retinae lásd von Hippel-Lindau betegség ANH1 lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia APC resistance, Leiden type lásd factor V Leiden thrombophilia Apert szindróma AR deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma AR-CMT2 lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 2 Arachnodactyly lásd Marfan szindróma ARNSHL lásd nonsyndromic deafness, autosomal recessive Arthro-ophthalmopathy, hereditary progressive lásd Stickler szindróma, COL2A1 Arthrochalasis multiplex congenita lásd Ehlers-Danlos szindróma, arthrochalasia type AS lásd Angelman szindróma Asp deficiencia lásd Canavan betegség Aspa deficiencia lásd Canavan betegség Aspartoacylase deficiencia lásd Canavan betegség ataxia-telangiectasia Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use szindróma lásd Rett szindróma autosomal dominant juvenile ALS lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4 autosomal recessive form of juvenile ALS type 3 lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2 Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss lásd nonsyndromic deafness, autosomal recessive Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter lásd Pendred szindróma AxD lásd Alexander betegség Ayerza szindróma lásd primary pulmonary hypertension
B Betegség Mutáció Kromoszóma B variant GM2 gangliosidosis lásd Tay–Sachs-betegség BANF lásd neurofibromatosis 2 Beare-Stevenson cutis gyrata szindróma Benign paroxysmal peritonitis lásd Mediterranean fever, familial béta talasszémia BH4 deficiencia lásd tetrahydrobiopterin deficiencia Bilateral Acoustic Neurofibromatosis lásd neurofibromatosis 2 biotinidase deficiencia bladder cancer Bleeding rendellenesség lásd factor V Leiden thrombophilia Bloch-Sulzberger szindróma lásd incontinentia pigmenti Bone betegség Bone Marrow betegség lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia Bonnevie-Ullrich szindróma lásd Turner szindróma Bourneville betegség lásd tuberous sclerosis Bourneville Phakomatosis lásd tuberous sclerosis Brain betegség lásd prion betegség breast cancerBirt-Hogg-Dubé szindróma17 Brittle bone betegség lásd osteogenesis imperfecta Broad Thumb-Hallux szindróma lásd Rubinstein-Taybi szindróma Bronze Diabetes lásd hemochromatosis Bronzed cirrhosis lásd hemochromatosis Bulbospinal muscular atrophy, X-hez kapcsolt lásd spinal and bulbar muscular atrophy Burger-Grutz szindróma lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial
C Betegség Mutáció Kromoszóma CADASIL Canavan betegség Rák Cancer Family szindróma lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer Cancer of breast lásd breast cancer Cancer of the bladder lásd bladder cancer Carboxylase deficiencia, Multiple, Late-Onset lásd biotinidase deficiencia Cardiomyopathy lásd Noonan-szindróma Carpal Tunnel szindróma lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Cat cry szindróma lásd cri du chat szindróma CAVD lásd veleszületett bilateral absence of vas deferens CBAVD lásd veleszületett bilateral absence of vas deferens CEP lásd veleszületett erythropoietic porfíria Ceramide trihexosidase deficiencia lásd Fabry betegség Cerebelloretinal Angiomatosis, familial lásd von Hippel-Lindau betegség Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy lásd CADASIL Cerebral autosomal dominant ateriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy lásd CADASIL cerebral sclerosis lásd tuberous sclerosis Cerebroatrophic Hyperammonemia lásd Rett szindróma Cerebroside Lipidosis szindróma lásd Gaucher betegség CF lásd cystic fibrosis CH lásd veleszületett hypothyroidism Charcot betegség lásd amyotrophic lateral sclerosis Charcot-Marie-Tooth betegség Chondrodystrophia lásd achondroplasia Chondrodystrophy szindróma lásd achondroplasia Chondrodystrophy with sensorineural deafness lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia Chondrogenesis imperfecta lásd achondrogenesis, type II Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma Classic Galactosemia lásd galactosemia Classical Ehlers-Danlos szindróma lásd Ehlers-Danlos szindróma, classical type Classical fenilketonúria lásd fenilketonúria Cleft Lip and Palate lásd Stickler szindróma Cloverleaf skull with thanatophoric dwarfism lásd thanatophoric diszplázia, type 2 CLS lásd Coffin-Lowry szindróma CMT lásd Charcot-Marie-Tooth betegség Cockayne szindróma Coffin-Lowry szindróma collagenopathy, types II and XI Colon Cancer, familial Nonpolyposis lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer Colon cancer, familial lásd familial adenomatous polyposis Colorectal Cancer Complete HPRT deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma compression neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies veleszületett adrenal hyperplasia lásd 21-hidroxiláz deficiencia veleszületett bilateral absence of vas deferens veleszületett erythropoietic porfíria veleszületett heart betegség veleszületett hypomyelination lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 1 lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 veleszületett hypothyroidism veleszületett methemoglobinemia lásd methemoglobinemia, béta-globin type veleszületett osteosclerosis lásd achondroplasia veleszületett sideroblastic anaemia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia Connective Tissue rendellenességs Cooley's Anémia lásd béta talasszémia Copper storage betegség lásd Wilson betegség Copper transport betegség lásd Menkes szindróma Coproporfíria, hereditary lásd hereditary coproporfíria Coproporphyrinogen oxidase deficiencia lásd hereditary coproporfíria Cowden szindróma CPO deficiencia lásd hereditary coproporfíria CPRO deficiencia lásd hereditary coproporfíria CPX deficiencia lásd hereditary coproporfíria Craniofacial dysarthrosis lásd Crouzon szindróma Craniofacial Dysostosis lásd Crouzon szindróma Cretinism lásd veleszületett hypothyroidism Creutzfeldt-Jakob kór lásd prion betegség cri du chat szindróma Crouzon szindróma Crouzon szindróma with acanthosis nigricans lásd Crouzonodermoskeletal szindróma Crouzonodermoskeletal szindróma CS <small>lásd Cockayne szindróma lásd Cowden szindróma Curschmann-Batten-Steinert szindróma lásd myotonic dystrophy cutis gyrata szindróma of Beare-Stevenson lásd Beare-Stevenson cutis gyrata szindróma cystic fibrosis
D Betegség Mutáció Kromoszóma D-glycerate dehydrogenase deficiencia lásd hyperoxaluria, primary Dappled metaphysis szindróma lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type DAT - Dementia Alzheimer's type lásd Alzheimer betegség DBMD lásd muscular dystrophy, Duchenne and Becker types Deafness with goiter lásd Pendred szindróma Deafness-retinitis pigmentosa szindróma lásd Usher szindróma deficiencia betegség, Phenylalanine hidroxiláz lásd fenilketonúria Degenerative Nerve betegségs Dejerine-Sottas szindróma lásd Charcot-Marie-Tooth betegség Delta-aminolevulinate dehidratáz deficiencia porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria Dementia lásd CADASIL demyelinogenic leukodystrophy lásd Alexander betegség Dermatosparactic type of Ehlers-Danlos szindróma lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type Dermatosparaxis lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type Developmental Disabilities dHMN lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4 DHMN-V lásd distal spinal muscular atrophy, type V DHTR deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma Diffuse Globoid Body Sclerosis lásd Krabbe betegség Dihydrotestosterone receptor deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma distal spinal muscular atrophy, type V DM1 lásd myotonic dystrophy, type 1 DM2 lásd myotonic dystrophy, type 2 Down-szindróma DSMAV lásd distal spinal muscular atrophy, type V DSN lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 DSS lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 Duchenne/Becker muscular dystrophy lásd muscular dystrophy, Duchenne and Becker types Dwarf, achondroplastic lásd achondroplasia Dwarf, thanatophoric lásd thanatophoric diszplázia Dwarfism Dwarfism-retinal atrophy-deafness szindróma lásd Cockayne szindróma dysmyelinogenic leukodystrophy lásd Alexander betegség Dystrophia myotonica lásd myotonic dystrophy dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis szindróma lásd Usher szindróma
E