A 2-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának. bélyegkép|384x384px|A 2-es kromoszóma szerkezete
A 2-es kromoszóma jellegzetességei Bázispárok száma: 243 018 229 Gének száma: 1482 Ismert funkciójú gének száma: 1246 Pszeudogének száma: 690 SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 706 151 A 2-es kromoszóma története A 2-es kromoszóma két kromoszóma egyesüléséből jött létre. Erre utaló bizonyítékok: A 2-es kromoszóma 2 főemlős-kromoszómának felel meg: például a csimpánz közel azonos DNS-szekvenciákkal rendelkezik a 2-es kromoszómával, de azok 2 különálló kromoszómában találhatók. Ugyanez igaz a gorillára és az orangutánra.Human and Ape Chromosomes ; accessed 8 September 2007. Vesztigiális centromer: egy átlagos kromoszómának 1 centromerje van, de a 2-es kromoszómában egy második centromer maradványai találhatók a q21.3 és a q22.1 sáv közt. Vesztigiális telomerek: a legtöbb kromoszómának csak a végén van telomer, de a 2-es kromoszóma q13 sávja további telomerre utaló szakaszokat tartalmaz, távol a kromoszóma végeitől.
A 2-es kromoszómához kapcsolódó betegségek Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
+ A 2-es kromoszómához kapcsolódó betegségekPatológiaÖröklődésO.M.I.MLokuszGénA gén által kódolt fehérjeUdd-féle tibiális miopátiaBardet-Biedl-szindrómaJoubert-szindrómaHoloproencephaliaSIX3Öves izomdisztrófia 2B típusRecesszív
A többi kromoszóma
Jegyzetek
Források Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Lásd még Kromoszóma Genetikai betegség Genetikai betegségek listája
Kategória:Kromoszómák