A Friedreich-ataxia a leggyakoribb genetikai eredetű öröklődő ataxia, mely általában felnőttkorban jelenik meg, és teljes leépüléshez, végül 20-30 éven belül halálhoz vezet.
Nevét Nikolaus Friedreich német orvosról kapta, aki először írta le ezt a rendellenességet 1863-ban.
Előfordulása 50 000 születésből 1.
Ok Az FXN gén mutációja a 9-es kromoszóma q13 lokuszán. A mutáció a GAA nukleotidok ismétlődésében rejlik. Normál állapotban a GAA kevesebb mint 30-szor ismétlődik, míg patológiás állapotban 60-szor, vagy akár 1000-szer is. A mitokondriális vas-anyagcsere során szerepet játszó frataxin koncentráció csökkenését eredményezi a mutáció. Az idegek és az izmok membránjai is érintettek.
Leírás Neurológiai tünetek Egyensúlyzavar, mozgáskoordinációs nehézségek, beszédképesség csökkenése és a reflexek visszaszorulása jellemzik. Hallásvesztés is bekövetkezhet.
Csont- és porcrendszer tünetei A lábboltozat elváltozásai és jelentős gerincferdülés (scoliosis). Az első tünetek megjelenése után átlagosan 5 évvel a beteg tolószékbe kényszerül.
Szervi tünetek 4-5 évvel a neurológiai tünetek után szívizomzavarok, melyek az esetek többségében a halálért is felelősek. 5-ből 1 esetben diabetes (cukorbetegség).
Kezelés A koenzim-Q10 vagy annak idébénon nevű származéka hatással van a szívpanaszokra, de a neurológiai tünetekre szinte hatástalan.
Öröklődés Autoszomális recesszív öröklődés
Prenatális diagnosztika Azon szülőnél, akiknél fennáll a beteg gyermek születésének kockázata, ajánlott.
Források Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229300 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Kapcsolódó szócikkek Genetikai betegség Genetikai betegségek listája
Kategória:Genetikai betegségek