A kiegyensúlyozó szelekció olyan kiválasztási folyamatok gyűjtőneve, melyek több allél (génváltozat) gyakoriságát a mutáció általi létrejöttüknél magasabb szinten tartják a populáció génkészletében.
Ez többnyire akkor esik meg, ha a szóba jövő allélek heterozigóta kombinációi nagyobb alkalmazkodási értékkel bírnak, mint a homozigóták.King R.C. Stansfield W.D. & Mulligan P.K. 2006. A dictionary of genetics, 7th ed. Oxford. p44 Ily módon a genetikai polimorfizmus megőrződik.
A természetes szelekciónak három fő fajtája van: az irányított szelekció során az adott jellemzőhöz tartozó allélgyakororiság folyamatosan egy irányba tolódik el. A stabilizáló szelekciónál az alacsonyabb fitneszt okozó allélek gyakorisága csökken, míg ki nem halnak a populációból. A kiegyensúlyozó szelekció hasonlít a diszruptív szelekcióra, ahol a tulajdonság szélső értékei jelentenek előnyt az átlagos értékekkel szemben, de nem egyezik meg azzal. Ezeket a kifejezéseket a kvantitatív genetika használja, ahol a több gén által szabályozott fenotipikus tulajdonságok folytonos eloszlást adnak.
A kiegyensúlyozó szelekció létét a populációban a mutációs rátánál gyakoribb allélek folyamatosan fenntartott jelenléte bizonyítja a populációban. Valamennyi modern kutatás azt látszik igazolni, hogy ez a jelentős genetikai variáció széles körben elterjedt a pánmiktikus (véletlen szaporodást mutató) populációkban. Annak a terepmunka során keletkezett észleletnek a genetikai kifejeződése, amire Darwin, Wallace és mások is felfigyeltek, hogy a vad állapotú, természetes populációk rendkívüli mértékben változatosak (bár ennek a változatosságnak nem minden eleme genetikai eredetű). Több mechanizmus létezik (melyek nem kizárólagosak egy-egy populációnál sem), melyek segítségével a kiegyensúlyozó szelekció fenntartja a polimorfizmust. Ezek közül a két legfontosabb és legjobban tanulmányozott a „heterozigóta előny” és a „frekvenciafüggő szelekció”.
A kiegyensúlyozó szelekció mechanizmusai Heterozigóta előny
A heterozigóta előny esetében az egyed, aki adott génlókuszt tekintve heterozigóta, magasabb fitnesszel rendelkezik a homozigóta egyednél. Az ilyen mechanizmus által fenntartott polimorfizmusokat kiegyensúlyozott polimorfizmusnak is nevezik.Heredity. 2009. Encyclopædia Britannica. Chicago.
Jól tanulmányozott a sarlósejtes vérszegénység esete emberekben. Ez elsősorban az afrikai népességben előforduló, a vörösvértesteket károsító örökletes megbetegedés. A sarlósejtes vérszegénységet kiváltja, ha az egyed mindkét szülőjétől a hemoglobin gén egy variánsát (HgbS) örökli. A betegek hemoglobinja különösen érzékeny az oxigénmegvonásra, ami rövidebb várható élettartamot eredményez.
Akik egy normális (HgbA) és egy rendellenes génnel rendelkeznek, bár hordozzák a sarlósejtes tulajdonságokért felelős allélt, várható élettartamuk nem csökken, bár a tünetektől néha szenvedhetnek (sarlósejtes jelleglásd BNO-10-03 – A vér és a vérképző szervek betegségei és az immunrendszert érintő bizonyos rendellenességek).
A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő, de a sarlósejtes jelleget hordozó személy is rezisztens a malária kórokozójára, ami évről évre több százezer emberrel végez. Így kiegyensúlyozó szelekció érvényesül egyrészt a homozigóta, sarlósejtes vérszegénységben szenvedőkkel szemben, másrészt (a malária által) a standard HgbA homozigótákkal szemben. A heterozigozitás állandó előnyt jelent (magasabb fitneszt) azokon az élőhelyeken, ahol a malária előfordul.Allison A.C. 1956. The sickle-cell and Haemoglobin C genes in some African populations. Ann. Human Genet. 21, 67-89.Sickle cell anemia. 2009. Encyclopædia Britannica. Chicago.
Frekvenciafüggő szelekció
Frekvenciafüggő szelekcióról akkor beszélhetünk, amikor egy fenotípus fitnesze a populáció más fenotípusaihoz képest számított relatív gyakoriságától függően változik. A pozitív frekvenciafüggő szelekció esetében a fenotípus fitnesze gyakoriságának növekedésével együtt emelkedik. A negatív frekvenciafüggő szelekciónál épp ezzel ellentétesen, a fenotípus elterjedése csökkenti annak fitneszét. A prédaváltás jelensége azt mutatja, hogy a zsákmányállatok ritka alakváltozatainak túlélési esélye nagyobb, mivel a ragadozók a gyakoribb alakváltozatokra koncentrálnak.
Időben és térben változó fitnesz Egy genotípus által indukált fitnesz nagyon különböző is lehet az egyed lárva- illetve kifejlett állapotai között, illetve élőhelyének más-más részein.Ford E.B. 1965. Genetic polymorphism, p26, Heterozygous advantage. MIT Press 1965.
Különböző szinteken ható szelekció A genotípus fitnesze függhet a populáció többi genotípusának fitneszétől: ez számos olyan, a természetben előforduló helyzetre igaz, amikor az, hogy a túlélés vagy szaporodás esélye szempontjából mi a leghelyesebb az egyed számára attól is függ, hogy a populáció többi tagja mit csinál az adott időpillanatban.Maynard Smith J. 1998. Evolutionary genetics. Oxford. p75 and Chapter 7.
Komplexebb példák A természetes környezetben élő fajok esete gyakran sokkal komplexebb, mint a tipikus tankönyvi példák.
Ligeti csiga Ismert a ligeti csiga (Cepaea nemoralis) házának alakváltozatokban való gazdagsága. A polimorfizmus rendszerét többszörös allélek sora szabályozza. A legdominánsabb jelleg a csíkozatlanság, a csíkozottság egyes formáit pedig módosító gének szabályozzák (lásd episztázis).
A csiga rendszeresen áldozatául esik az énekes rigóknak (Turdus philomelos), amik üllőszerű, nagy köveken törik fel a héjukat. A kövek környezetében a héjdarabok összegyűlnek, így a kutatók analizálhatják őket. A rigók a szemükre hagyatkozva vadásznak, és leginkább azokat a példányokat kapják el, amik a legjobban kitűnnek a környezetükből. Az erdőkben, sövényeken, legelőkön található csigakolóniák fenotípusát („formáját”) ezért elsődlegesen a vadászat szelekciós hatása határozza meg.
Egy második fajta szelekció is működik, ahol egyes heterozigóta csigák fiziológiai előnyben vannak a homozigótákkal szemben. Harmadszorra, az aposztatikus szelekció is valószínűsíthető, mely révén a madarak nagyobb valószínűséggel zsákmányolják a leggyakoribb formát. Ez a „keresési minta”-hatás, ahol egy elsődlegesen vizuális ragadozó egyetlen, jó eredményt nyújtó formát céloz a vadászat során, bár más formák is hozzáférhetőek lennének.
A polimorfizmus szinte minden élőhelyen fennmarad, bár a formák változatosságának a mértéke eltérhet. A polimorfizmust szabályozó allélek együtt nagyon szoros csatolást mutató szupergént alkotnak. Ez a kontroll megkíméli a populációt a nemkívánatos kombinációk megjelenésétől.
Összefoglalva, a faj madarak általi vadászata a polimorfizmus kialakulásának fő (de nem az egyetlen) kiválasztódási hajtóereje. A csigák változatos hátterek előtt fordulnak elő, a rigók pedig kiválóan észlelik a rejtőzést rosszul biztosító formákat. A fiziológiai és a rejtőzéssel kapcsolatos diverzitást a szupergénben rejlő heterozigóta előny is fenntartja.Cain A.J. and Currey J.D. Area effects in Cepaea. Phil. Trans. R. Soc. B 246: 1-81.Cain A.J. and Currey J.D. 1968. Climate and selection of banding morphs in Cepaea from the climate optimum to the present day. Phil. Trans. R. Soc. B 253: 483-98.Cain A.J. and Sheppard P.M. 1950. Selection in the polymorphic land snail Cepaea nemoralis (L). Heredity 4:275-94.Cain A.J. and Sheppard P.M. 1954. Natural selection in Cepaea. Genetics 39: 89-116.Ford E.B. 1975. Ecological genetics, 4th ed. Chapman & Hall, London Az újabb szakmunkák figyelembe veszik a csigahéj színének a hőmérséklet-szabályozással való kapcsolatát is,Jones J.S., Leith B.N. & Rawlings P. 1977. Polymorphism in Cepaea: a problem with too many solutions. Annual Reviews in Ecology and Systematics 8, 109-143. Cook pedig a lehetséges genetikai behatások szélesebb skálájával számol.Cook L.M. 1998. A two-stage model for Cepaea polymorphism. Phil. Trans. R. Soc. B 353, 1577-1593.
A Drosophila kromoszóma-polimorfizmusa Az 1930-as években Theodosius Dobzhansky és munkatársai a Drosophila pseudoobscura és a D. persimilis vad példányait gyűjtötték be Kaliforniából és a környező államokból. Painter kromoszóma-térképező technikájátPainter T.S. 1933. A new method for the study of chromosome rearrangements and the plotting of chromosome maps. Science 78: 585-586. alkalmazva tanulmányozták a politén kromoszómákat, és úgy találták, valamennyi vad populáció polimorfiát mutat kromoszomális inverziók tekintetében. A muslicák az inverziók ellenére külsőre egyformák voltak, tehát ez a rejtett polimorfizmus esete. Az összegyűjtött bizonyítékok arra mutatnak, hogy a természetes kiválasztódás a következőkért volt felelős:
1. A harmadik kromoszómát érintő heterozigóta inverziók száma gyakran jóval meghaladta a nullhipotézis szerint várható értékeket; mely szerint ha a formák egyike sem jár előnnyel, a heterozigóták száma a következő képlet szerint kellene alakuljon: Ns (a mintában található egyedszám, number in sample) = p2+2pq+q2 , ahol 2pq a heterozigóták száma (lásd Hardy–Weinberg-egyensúly).
2. A L'Heretier és Teissier által kifejlesztett technika alkalmazásával Dobzhansky muslicapopulációkat nevelt egyfajta „populációketrecekben”, ami lehetővé tette a táplálást, a szaporítást és a mintavételt az alanyok kiszökésének veszélye nélkül. Így az eredmények értelmezésénél nem kellett figyelembe venni a migráció lehetőségét. Ismert kezdeti inverziógyakoriságú állományok fenntarthatóak kontrollált körülmények között. Azt találták, hogy a különböző kromoszómatípusok nem véletlenszerűen fluktuálnak, ahogy semleges szelekciós hatásnál várni lehetne, hanem bizonyos frekvenciákhoz beállnak, majd stabilizálódnak.
3. Különböző területeken a kromoszómaalakok különböző gyakoriságával találkoztak a kutatók. Létezik például egy a D. robusta polimorfizmus-aránya szerinti klín a Tennessee-beli Gatlinburg közelében, egy 300–1200 méteres tszf. között húzódó vonal mentén.Stalker H.D and Carson H.L. 1948. An altitudinal transect of Drosophila robusta. Evolution 1, 237-48. Az ugyanezen területről az év különböző időszakaiban begyűjtött minták jelentős eltéréseket mutattak az egyes formák számarányait tekintve. Ez a változások olyan szabályos időbeli ismétlődésére utal, melyek a populációt az évszakok váltakozásához finomhangolják. A kutatás adatait a szelekcióval lehet a leghihetőbben megmagyarázni.
4. Végül, a formák gazdagsága nem fenntartható egyszerűen a mutációk által, és a genetikai sodródás sem hihető magyarázat a nagy egyedszámú populációk esetében.
1951-re Dobzhansky meggyőződött arról, hogy a populáció kromoszómaalakjainak változatosságát a heterozigóták szelektív előnye tartotta fenn, ahogy az a legtöbb polimorfizmus esetében is történik.Dobzhansky T. 1970. Genetics of the evolutionary process. Columbia University Press N.Y.[Dobzhansky T.] 1981. Dobzhansky's genetics of natural populations. eds Lewontin RC, Moore JA, Provine WB and Wallace B. Columbia University Press N.Y.Ford E.B. 1975. Ecological genetics. 4th ed. Chapman & Hall, London.
Kapcsolódó szócikkek Természetes szelekció Negatív szelekció Direkcionális szelekció Diszruptív szelekció Stabilizáló szelekció Válogató párosodás Hipergámia Koinofília
Jegyzetek
Fordítás
Kategória:Evolúció Kategória:Populációgenetika