A RASopátiás betegségek csíravonal-mutáció által okozott fejlődési rendellenességek. Azokat a géneket érintik, amelyek a jelátvitelt vezérlő RAS-alcsaládot és mitogén-aktivált fehérjekinázokat (MAPK) módosítják. Ide tartoznak:
Kapilláris malformáció–arteriovénás malformáció szindróma Automimmun limfoproliferatív szindróma Kardio-facio-kután szindróma (CFC-szindróma) Örökletes foghús-fibromatózis Neurofibromatózis (I-es típus) Noonan-szindróma Costello-szindróma (Noonan-szerű) Legius-szindróma (Noonan-szerű) LEOPARD-szindróma (Noonan-szerű)
Fordítás
Külső hivatkozások RASopátiás Hálózat, USA Hozzáférés: 2014. július 6. A RAS útvonalat érintő szindrómákról (RASopátiás Hálózat) Hozzáférés: 2014. július 6.
Kategória:Genetikai betegségek