A makuladegeneráció egy betegségcsoport, ami a szem ideghártyáját, közelebbről a sárgafoltot károsítja. Ez a terület az éleslátás helye, ahol a különféle sejtek pusztulása általános funkciócsökkenést okoz, ami a központi látásélesség csökkenésével gyengénlátást, vakságot okozhat. thumb|Látásminta Gyakorisága A leggyakoribb az időskori makuladegeneráció. Ennek gyakorisága a társadalom öregedésével nő. A fejlett országokban ez okozza az ötven felüliek vakságának legnagyobb részét.R. D. Jager u. a.: Age-related macular degeneration. In: N. Engl. J. Med. 358(24), (2008), S. 2606–2617. PMID 18550876 Abstract Az új vakságok 32%-át okozza, és ezután következik a zöldhályog és a diabéteszes retinopátia 16-16%-kal. Világszerte 25-30 millióan szenvednek ebben a betegségben, amihez évi 500 ezer új beteg járul.
A veleszületett és a fiatalokat érintő formák ritkábbak. Lefolyása A betegség nem magából az ideghártyából, hanem annak támasztószövetéből indul ki. Az időskori forma a lipofuszcin felhalmozódásával jár az RPE-sejtekben. Egy idő után a felhalmozódott lipofuszcin rontja a sejtek működését, életképességét, és végül elpusztítja őket. A sejtpusztulás terjedésével a sárgafolt egyre nagyobb részén halnak el a fényérzékelő sejtek. Így a látás elsősorban a központi területen károsodik. A fő rizikófaktorok a genetikai örökség, a vér magas homociszteinszintje, a magas vérnyomás és a dohányzás.E. Rochtchina, J. J. Wang, V. M. Flood, P. Mitchell: Elevated serum homocysteine, low serum vitamin B12, folate, and age-related macular degeneration: the Blue Mountains Eye Study. In: Am J Ophthalmol. 2007 Feb;143(2), S. 344–346.J. M. Seddon, G. Gensler, M. L. Klein, R. C. Milton: Evaluation of plasma homocysteine and risk of age-related macular degeneration. In: Am J Ophthalmol. 2006 Jan;141(1), S. 201–203.M. Nowak, E. Swietochowska, T. Wielkoszynski u. a.: Homocysteine, vitamin B12, and folic acid in age-related macular degeneration. In: Eur J Ophthalmol. 2005;15, S. 764–767. Több tanulmány is megerősítette a CFH. C3. és ARMS2 gének kapcsolatát a betegség kialakulásával, de nem annak lefutásával kapcsolatban.H. P. N. Scholl, M. Fleckenstein, L. G. Fritsche, S. Schmitz-Valckenberg, A. Göbel u. a.: CFH, C3 and ARMS2 Are Significant Risk Loci for Susceptibility but Not for Disease Progression of Geographic Atrophy Due to AMD. In: PLoS ONE. 4(10), (2009), S. e7418. Fő oka az, hogy eltolódik a Bruch-membrán a véredények a retina pigmenthámjában benövésének aránya a VEGF/PEDF arányának megváltozása miatt.
Fajtái Az erős rövidlátás következményeként kialakuló makuladegeneráció mellett vannak genetikai eredetűek is, amiket makuladisztrófiának neveznek, Ide tartoznak a Best-kór, a Stargardt-kór és az inverz retinitis pigmentosa. Okozhatják vegyszerek, például a chloroquin a malária megelőzésére vagy a reuma kezelésére, de lehet gyulladás következménye is.
A legtöbb beteg a betegség időskori változatában szenved. Ennek kockázati tényezői a dohányzás és a genetikai okok. A veleszületett és a fiatalkori formák ritkábbak. Az időskori változatnál a hamburgi Sautter nyomán két típust különböztetnek meg: a szárazat és a nedveset.
A száraz makuladegeneráció az időskori makuladegenerációk 80%-át teszi ki, de csak a megvakulások 5-10%-át okozza. Anyagcseretermékek felhalmozódásával kezdődik, amihez az érhártya rendellenes érfejlődése is hozzájárul..T. A. Ciulla, A. Harris, L. Kagemann u. a.: Choroidal perfusion perturbations in non-neovascular age related macular degeneration. In: Br J Ophthalmol. 2002;86, S. 209–213.J. E. Grunwald, S. Hariprasad, J. DuPont u. a.: Foveolar choroidal blood flow in age-related macular degeneration. In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 1998;39, S. 385–390. Előrehaladottabb állapotban megkezdődik a sejtelhalás. Lassan és alattomban halad előre. Néha azonban a látás gyors romlását okozza, vagy az éleslátás helyének kidomborodását eredményezi. Ez a látvány torzulásán érhető tetten.
A nedves makuladegeneráció azzal kezdődik, hogy az érhártya mögött lapos véredények képződnek, amelyek vérzést okoznak. A makuladenerációnak ez a fajtája gyorsan megvakítja a beteget.
A jóval ritkább savós makuladegeráció esetén több érhártya jön létre rendellenesen fejlett erekkel. Ezt a nedves makuladegerációhoz hasonlóan lehet kezelni.
Új kutatások szerint a modern társadalmakban egyre inkább megfigyelhető a kék fény okozta makuladegeneráció, amelyet a modern digitális eszközök kék tónusú háttérvilágítása okoz. Az A-vitamin (retinol) aldehidje, a retinál, -amely a fotoreceptor sejtek működéséhez szükséges -kék fény hatására elpusztítja a fotoreceptor sejteket. (A kutatás arra mutatott rá, hogy a retinál molekula és a kék fény külön külön nem káros. Azonban retnál molekulát más sejtekbe juttatva, őket kék fénnyel megvilágítva a sejtek a fotoreceptor sejtekhez hasonlóan elpusztultak.)
Hatása A sárgafolt károsodásának következményei: Az éleslátás, olvasóképesség romlása A kontrasztlátás csökkenése A színlátás romlása A különböző fényviszonyokhoz való alkalmazkodás romlása A fényérzékenység növekedése Látótérkiesés a látómező közepén
Ha az érintett egy tárgyat néz, akkor nem látja a részleteket. Nem tudja leolvasni az időt analóg óráról. Nem látja a beszélgetőpartner arcvonásait. A betegség kezdete és a tünetek súlyossága a betegség fajtájától függ.
Mivel a betegség a sárgafoltra összpontosul, a külső látómező érintetlen marad, így a beteg még tud látás alapján tájékozódni. Félhomályban is lát, mivel a sárgafolton kívül a pálcikák működőképesek maradnak.
Meg kell különböztetni a makuladegerációt a látótér külső részének betegségeitől, mint amilyen például a retinitis pigmentosa. Felismerése thumb|A beteg retina nagy felbontású mikroszkópos képe (ex vivo) Mivel a betegség által okozott károsodások gyakran visszafordíthatatlanok, ezért fontos a korai felismerés. Ezt a célt szolgálja az Amsler-rács, ami öndiagnózisra is alkalmas. Ezen kívül a központi látómező perimetriával részletesebben is vizsgálható.
A pontosabb beazonosítást végezhetik lézerszkennerrel, optikai koherenciatomográfiával, fluoreszcensangiográfiával, vagy nagy felbontású mikroszkóppal.Informationen des Berufsverbands der Augenärzte Deutschlands e.V. (BVA)T. Ach, G. Best, M. Ruppenstein, R. Amberger, C. Cremer, S. Dithmar: Hochauflösende Fluoreszenzmikroskopie des retinalen Pigmentepithels mittels strukturierter Beleuchtung. In: Ophthalmologe. 2010, G. Best, R. Amberger, D. Baddeley, T. Ach, S. Dithmar, R. Heintzmann, C. Cremer: Structured illumination microscopy of autofluorescent aggregations in human tissue. In: Micron. 42 (2010), S. 330–335.
A mikroperimetria a szemészet egy vizsgálati módszere, mellyel feltérképezhető a retina pontos érzékenysége. Ez segíti a retina különböző degeneratív betegségeinek, a tompalátás és a szemfenék más betegségeinek kezelését.
Kezelése és megelőzése Nincs általános módszer a makuladegeneráció összes fajtájának kezelésére; segíteni csak a nedves és a száraz forma megkülönböztetése után tudnak. Mivel a nedves makuladegeneráció gyors látásvesztést okoz, a szemészek a rendellenes ereket intravitreális operatív gyógyszerekkel, lézerrel vagy fotodinamikus terápiával igyekeznek kiirtani. Ezzel megakadályozható a betegség előrehaladása. Az időben elkezdett kezelés még arra is képes, hogy legalább a szem egy részén részben vagy egészen visszaállítsa a látást.
A száraz forma esetén jelenleg nincs ismert módszer az oki kezelésre. Itt igyekeznek növelni a látópigmentek mennyiségét, és lassítani, vagy megállítani az oxidatív vegyületek lerakódását. Ehhez a betegnek nagy adag (10 mg) luteint adnak, aminek hatásosságát a North Chicago VA Medical Centers kutatása is megerősítette.S. Richer, J. Devenport, J. C. Lang: LAST II: Differential temporal responses of macular pigment optical density in patients with atrophic age-related macular degeneration to dietary supplementation with xanthophylls. In: Optometry. 2007 May;78(5), S. 213–219, PMID 17478338 Maga a szervezet nem tudja előállítani a luteint, ezért azt be kell vinni. Emellett a homocisztein szintjét is csökkentik, ehhez B6, B12 vitaminokat, és folsavat adnak, a pozitív hatás elérése érdekében szintén nagy adagokban. A WAFAC-tanulmánybanW. G. Christen, R. J. Glynn, E. Y. Chew, C. M. Albert, J. E. Manson: Folic acid, pyridoxine, and cyanocobalamin combination treatment and age-related macular degeneration in women: the Women's Antioxidant and Folic Acid Cardiovascular Study. In: Arch Intern Med. 2009;169, S. 335–341. a résztvevőknek 50 mg B6-, 1000 µg B12-vitamint és 2500 µg folsavat kellett szedniük átlagosan 7 éven át. A vizsgálat alanyai 40 éven felüli, szív- és érrendszeri beteg nők voltak. A kontrollcsoporttal szemben ez a kombináció 35–40%-kal csökkentette a makuladegeneráció kockázatát. Ez a kezdet után 2 évvel vált feltűnővé, és a kutatás végéig kitartott. A szerzők megjegyezték, hogy a vizsgálatot meg kellene ismételni más csoportokkal, férfiakkal és nőkkel is, mivel egészen addig nem ismertek más módszert a megelőzésre és a korai kezelésre a dohányzás elhagyásán kívül.
Egy új gyógyszer képes a lipofuszcin kitakarítására. Ez új lehetőséget ad a száraz makuladegeneráció, és a betegség egy fiatalkori fajtája, a Stargardt-kór kezelésére. Az európai gyógyszerügynökség a szernek árva drog státust adott a Stargardt-kór kezelésére.EU/3/13/1208. Website der Europäischen Arzneimittel-Agentur, abgerufen am 29. Januar 2015.
Mindenesetre, ha a beteg a látás torzulását érzi, akkor haladéktalanul keresse fel orvosát. Az esetek 20%-ában eredményesen kezelhető, amikor kis véredények nőnek a retinába. A fluoreszcenszagiográfia eredményei alapján megkezdődhet a kezelés. Az optikai koherenciatomográfia egyelőre kísérleti állapotban van.Wertigkeit der optischen Kohärenztomographie im Vergleich zur Floureszenzangiographie in der Diagnostik der altersbedingten Makuladegeneration (AMD) (pdf; 376 kB) A fotodinamikus terápia esetén egy fényérzékeny anyagot fecskendeznek be a kar vénájába, és az érhártyát hideg lézerrel világítják meg. Ezzel gyakran sikerül is a rendellenes ereket kiiktatni, ami megakadályozza a látásromlást.
Új reményt jelentenek az embrionális őssejtek. 2011-től kezdve emberkísérleteket végeznek az Amerikai Egyesült Államok Food and Drug Administration (FDA) irányításával.ongoing-clinical-trials . Website von OCATA Therapeutics. Abgerufen am 28. März 2015. A kísérlet alanyai idős betegek száraz makuladegenerációval és fiatal betegek Stargardt-kórral. Gyógyításukra pigmenthámsejteket használnak, és egyszerre 50–200 000 sejtet fecskendeznek a szem recehártyájába. Ezeket embrionális őssejtekből nyerik az embrió elpusztítása nélkül. Az Amerikai Egyesült Államokban négy klinikán több, mint negyven beteget, és Nagy-Britanniában két beteget kezeltek. A 2014-ben a The Lanceletben megjelent időközi cikk szerint a betegek többségénél a látás szignifikáns javulását érték el.Steven D. Schwartz et al.: Human embryonic stem cell-derived retinal pigment epithelium in patients with age-related macular degeneration and Stargardt's macular dystrophy: follow-up of two open-label phase 1/2 studies. In: The Lancet. Band 385, Nr. 9967, 2015, S. 509–516, doi:10.1016/S0140-6736(14)61376-3. Az FDA ezután döntött a fiatalabb betegek bevonásáról.