A SADDAN vagy SADDAN-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet az FGFR3 nevű gén mutációja okoz. Neve egy mozaikszó: severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans.Ez a betegség nagy halálozási aránnyal jár, a halál oka általában légzési elégtelenség. A túlélőknél súlyos szellemi visszamaradottság, nagy fejlődési késés és acanthosis nigricans bőrbetegség alakul ki.
Kevesebb, mint tíz regisztrált betegről tudnak a világon. Az achondroplasia egy nagyon ritka és súlyos formája. A SADDAN-os betegekre jellemző a rendkívül rövid karok és lábak,ezek már a 12.-14. terhességi héten láthatók az ultrahangos vizsgálaton. Kis , keskeny mellkas, rövid bordákkal Szintén jellemző a Platyspondylia :lapos és széles csigolyák,. a femúrcsontok telefonkagylószerű meghajlása valamint a nagy fej, előre boltosuló homlok, lapos és besüllyedt orrgyök egyértelműen a SADDAN-szindrómát vagy differenciált diagnózisként a Thanatophoric (" halálhozó ") Dysplasiát veti fel. Ezen jelek alapján prenatális ultrahangvizsgálaton felismerhető.
Források , OMIM (TM). , Baltimore, MD. MIM Number:134934 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/134934 http://emedicine.medscape.com/article/949591-differential https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1366/ http://www.jscisociety.com/viewimage.asp?img=JSciSoc_2015_42_3_210_165584_u3.jpg http://anakinssong.angelfire.com/TD.htm
Irodalom K. V. Kumar, A. Shaikh, R. Sharma, P. Prusty: SADDAN syndrome. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. 24. kötet, 9–10. sz., 2011, 851–852. oldal, doi:10.1515/jpem.2011.290, A. Zankl, G. Elakis, R. D. Susman, G. Inglis, G. Gardener, M. F. Buckley, T. Roscioli: Prenatal and postnatal presentation of severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) due to the FGFR3 Lys650Met mutation. In: American journal of medical genetics. Part A.'' kötet 146A, 2. sz., 2008 januárra, 212–218. oldal, doi:10.1002/ajmg.a.32085
Kategória:Szindrómák Kategória:Genetikai betegségek