A Kleefstra-szindróma (9q34 deléció) egy nagyon ritka, a kromoszóma deléciók (törlődések) körébe tartozó genetikai rendellenesség. Ismertető jelei egyebek mellett az értelmi fogyatékosság, arcdiszmorfia és izom hipotónia lehetnek. Két változata ismert, a gyakoribb mikrodeléciós, és a ritkább pontmutációs Kleefstra-szindróma. Jellemzőit elsőként Tjitske Kleefstra holland humángenetikus és munkatársai írták le 2009-ben.
Gyakorisága Világszerte néhány száz, Magyarországon kevesebb, mint 10 eset ismert. Az öröklődés autoszomális dominánsan történik.
Okai A betegséget ritkábban az EHMT1-es gén pontmutációja, gyakrabban a 9-es kromoszóma q34.3-as génhelyén bekövetkező mikrodeléció okozza.
Lehetséges külső jelek és egészségi problémák Feltűnő arcforma: kerekfejűség (brachikefália), kisfejűség (mikrokefália), arcközép-hipoplázia (fejletlenség), a szemöldök és a felső ajak szokatlan formája, progénia (előreugró állkapocs), előreálló nyelv.
Hibás fogsorzáródás, rossz fogállás Megkésett fejlődéssel járó izom hipotónia Veleszületett szívfejlődési rendellenességek, vesefejlődési rendellenességek, epilepszia, halláskárosodás, túlsúly, gyakori légúti fertőzések
Lehetséges viselkedésbeli tünetek Passzivitás Barátságos alaptermészet Agresszió (harapás, ütlegelés) Rosszkedv Autisztikus viselkedés
Kezelése Közelmúltban történt felfedezése és az alacsony ismert esetszám miatt jelenleg nem létezik célzott kezelés. A minél korábbi, szakember által történő kognitív- és mozgásterápia rendkívül fontos.
Differenciáldiagnosztika Az elkülönítő diagnózis során ki kell zárni a Down-, Pitt-Hopkins-, Smith-Magenis-, Rett- valamint a 2q23.1-es mikordeléciós szindrómát.
Jegyzetek
Kategória:Genetikai betegségek Kategória:Mentális zavarok Kategória:Szindrómák