A veleszületett tükörmozgás szindróma (angolul: Congenital Mirror Movement Disorder röviden CMM) ritka, öröklődő neurológiai rendellenesség, amelyben a test egyik oldalán végzett akaratlagos mozdulatokat a másik oldal izmai akaratlanul, szimmetrikusan utánozzák. A tünetek rendszerint már kora gyermekkorban megjelennek, és leggyakrabban a kezeket és az ujjakat érintik.

A tükörmozgások erőssége arányban áll a mozgást kiváltó inger intenzitásával: minél nagyobb erőkifejtést igényel egy mozdulat az egyik oldalon, annál nehezebb a másik oldalon a mozgást „elnyomni”. Enyhébb helyzetekben (például ha valaki egy madártollat tart a kezében) a másik kéz alig reagál, míg nagyobb fizikai erőfeszítés – például egy 10 kilogrammos súly megemelése – esetén a másik kar izmai is érezhetően megfeszülnek, akaratlanul utánozva a mozdulatot.

A betegség nem progresszív, vagyis az idő előrehaladtával nem súlyosbodik, és a legtöbb esetben az életminőséget csak enyhén befolyásolja.

Tünetek

A legjellemzőbb tünet a kéz- és ujjmozgások tükörszerű szinkronizáltsága: amikor az egyik kéz egy mozdulatot végez, a másik kéz ugyanazt a mozdulatot akaratlanul végrehajtja. A mozgások főként finommotoros feladatok (pl. írás, gombolás, rajzolás) közben zavaróak. A lábak általában nem érintettek. Az intelligencia, beszédkészség és egyéb idegrendszeri funkciók normálisak, ezért a legtöbb érintett képes önálló életvitelre.

Genetikai háttér és okok

A CMM autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a rendellenesség kialakulásához elegendő egy hibás génmásolat az egyik szülőtől.

A leggyakrabban érintett gének: DCC gén (Deleted in Colorectal Carcinoma): ez a gén fontos szerepet játszik az idegsejtek közti kapcsolatok és a mozgást irányító idegpályák (kortikospinális traktus) fejlődésében. RAD51 gén: a DNS-javító folyamatokban és az idegrendszeri fejlődésben vesz részt.

Egyes ritka esetekben más, még nem azonosított genetikai eltérések is szerepet játszhatnak.

Idegrendszeri mechanizmus

A normális idegrendszeri fejlődés során az agy motoros kérgéből kiinduló idegpályák az agytörzsben kereszteződnek (decussatio), így a jobb agyfélteke a test bal oldalát, a bal agyfélteke pedig a jobb oldalt irányítja.

CMM esetén ez a kereszteződés részben vagy teljesen elmarad, ezért az idegi jelek mindkét testfélre eljutnak. Ennek következménye, hogy az egyik oldali mozdulat akaratlanul megismétlődik a másik oldalon is.

Képalkotó (MRI) és funkcionális vizsgálatok igazolták, hogy az érintetteknél a kortikospinális és kortikobulbáris pályák atípusos lefutásúak, ami magyarázza a tükörmozgásokat.

Diagnózis

A diagnózis elsősorban neurológiai vizsgálaton alapul, amely során a szimmetrikus, akaratlan mozgásokat figyelik meg. A genetikai vizsgálat (pl. DCC vagy RAD51 gén szekvenálása) megerősítheti a diagnózist.

A képalkotó eljárások (MRI, DTI) segíthetnek az idegpályák lefutásának megértésében, de nem feltétlenül szükségesek a diagnózishoz.

A betegséget meg kell különböztetni más, szerzett tükörmozgásokat okozó állapotoktól, például stroke, Parkinson-kór, vagy agyfejlődési rendellenességek esetén előforduló jelenségektől.

Kezelés és életminőség

Jelenleg nincs kezelés a CMM-re. A tünetek általában stabilak, és az életminőséget többnyire csak enyhén befolyásolják. A fizioterápia, a motoros tréning és a munkaterápia segíthet a mozdulatok tudatos kontrolljában, különösen gyermekkorban. A legtöbb beteg teljes értékű életet élhet, és alkalmazkodik a finommozgások korlátozottságához.

Epidemiológia

A CMM rendkívül ritka, előfordulása kevesebb mint 1:1 000 000, világszerte mindössze néhány száz esetet írtak le. A férfiakat és nőket hasonló arányban érinti.

Fordítás

Kategória:Idegrendszeri betegségek