A Kallmann-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely a szaglás csökkenésével és a szexuális fejlődés hiányával jár. Halláskárosodás, fogazati rendellenességek kialakulása és a vesék fejlődésének visszamaradása is előfordulhat. Egyéb tünetek lehetnek férfiaknál a le nem szállt herék és a kis méretű pénisz. Kezelés nélkül a szövődmények közé tartozhat a csontritkulás, a meddőség és a szexuális zavarok.
Számos genetikai mutáció okozhat Kallmann-szindrómát. Ezek a mutációk gyakran spontán módon következnek be, de egyes esetekben a betegség a szülőktől is öröklődhet. Az öröklődés lehet X-hez kötött recesszív, autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív. A mögöttes mechanizmus a gonadotropin-felszabadító hormon termelődésének hiánya, ami alacsony tesztoszteronszintet eredményez férfiaknál, illetve alacsony ösztrogén- és progeszteronszintet nőknél. Ez a hipogonadotrop hipogonadizmus egyik formája. A diagnózisra gyakran akkor kerül sor, amikor a pubertás nem veszi kezdetét, és hormonvizsgálattal vagy genetikai vizsgálattal igazolják.
A kezelés általában hormonpótló terápiával (HRT) történik. Ez jelentheti tesztoszteron vagy ösztrogén és progeszteron alkalmazását. A termékenység támogatására gonadotropin alkalmazható. Ez a kórállapot önmagában nem eredményezi a várható élettartam csökkenését, a társuló szövődmények némelyike azonban lehet, hogy igen.
A Kallmann-szindróma körülbelül 30 000 férfiból 1-et, illetve 120 000 nőből 1-et érint. A szaglás elvesztése és a kis méretű herék közötti összefüggést először 1856-ban írta le Aureliano Maestre de San Juan spanyol orvos. Részletesebb leírást 1944-ben készített Franz Josef Kallmann, egy német-amerikai genetikus, akiről a szindrómát is elnevezték.
Jegyzetek
Kategória:Genetikai betegségek Kategória:Translated from MDWiki